ጂን ላይ በሚያተኩር

ጂን ላይ በሚያተኩር - "በዘር በሽታ" ተብሎ ነው በሽታ, ስለ የክሊኒክ መገለጫዎች አንድ heterogeneous ቡድን ምስረታ የሆነውን ምክንያት ነው. ከሁለት እስከ አራት በመቶ ወደ ሰብዓዊ ህዝብ ውስጥ ያላቸውን ክስተት አጠቃላይ ድግግሞሽ.

ለውጥ (ሚውቴሽን) ጅን ብዙ ዓይነት ልማት ትኩረት የሚስብ ነው የሚተላለፍ በሽታ ምክንያት. ዘመናዊ ሕክምና እነዚህ pathologies በላይ ከሦስት ሺህ ተገልጿል. በሽታው በጣም የተለመደ መገለጥ fermentopathy ነው. ይህ ጂን ሚውቴሽን ለሕፃናትና, መጓጓዣ እና መዋቅራዊ ፕሮቲኖችን ተጽዕኖ ሊያሳድር እንደሚችል ይታመናል. ከተወሰደ ለውጦች በተለያዩ ወቅቶች መተግበር ይችላሉ ontogenesis (ዕድገት) ነው. የእነሱ ዓይነተኛ ወደ ማህጸን ውስጥ አብዛኞቹ እና dopubertatnogo (25 በውርስ pathologies መካከል% ድረስ) ክፍለ ጊዜ (45%) (ለአቅመ በፊት). ጂን ላይ በሚያተኩር የጉርምስና (ለአቅመ) እና በወንበዴ ክፍለ ጊዜ (25%) ውስጥ የሚከሰቱ. በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ እዚህ ግባ መጠን (10%) ወርሶታል ሀያ ዓመት በላይ ተገኝቷል.

የጄኔቲክ በሽታዎች መሠረት የተመደቡ ናቸው ርስት አይነት (ሪሴሲቭ autosomal, autosomal ዋነኛ ወደ ተፈጭቶ ጉድለት ተፈጥሮ ላይ በመመስረት, የ አካል ወይም ሥርዓት, ከተወሰደ ሂደት (endocrine, neuromuscular, የዓይናቸው, ወዘተ) ውስጥ ይበልጥ ተሳትፎ ላይ በመመስረት, እና ሌሎች) (ጋር የተያያዙ ካርቦሃይድሬት, የማዕድን እና ሌሎች lipid ተፈጭቶ መታወክ.). ገለልተኛ ቡድን ደም ቡድኖች ውስጥ አንቲጂኖች ለሕፃናትና ለእናቶች ተኳሃኝ የሆነ የጀርባ ላይ የሚነሱ በሽታዎች ያካትታል.

germline ሚውቴሽን በ ተቀስቅሷል, በ መሠረት በሽታ የወረሱት መንደል ሕጎች. ባለፉት ትውልዶች መለወጥ ጀምሮ ምናልባት አዲሱ ልማት ብቅ ወይም ወርሰናል. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች, ከተወሰደ መዋቅሮች ሁሉ የሰውነት ሕዋሳት ውስጥ ይሰራጫሉ.

ጂን ላይ በሚያተኩር በመባል በማድቀቅ በተለያዩ ደረጃዎች ላይ ሕዋሳት በአንዱ ውስጥ ሊከሰት ይችላል. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ውስጥ, አካል መዋቅር ለማግኘት የሙሴን ይሆናል. መደበኛ ዝግምተ (የ ጅን መልክ) ተግባሩን አንዳንድ ሴሎች ውስጥ በሌላ አነጋገር, እና ሌሎችም ላይ - አስጨንቆኝ. የበላይነት ላይ በሚያተኩር በሚመለከታቸው ሕዋሳት ውስጥ (የክሊኒካል ምልክቶች) phenotypically ተገለጠ እና በሽታ እድገት የሚቀሰቅስ. ሙሉ በሚውቴሽን በተቃራኒ በተመሳሳይ ጊዜ, እምብዛም ከባድ በሽታ በቂ ዕድል አለ.

ባለሙያዎች ተግባራዊ እና መዋቅራዊ ለውጦች ይመድቧቸው.

ሽግግሮች የባዮለጂካል መዋቅራዊ ጂን ላይ በሚያተኩር - አንድ የፕዩሪን ቤዝ (የተፈጥሮ ተዋጽኦዎች በኦርጋኒክ ውሁድ, የፕዩሪን) እርስ, ወይም አንድ pyrimidine መሠረት ላይ ምትክ (ኦርጋኒክ ውህዶች - pyrimidine ተዋጽኦዎች) በሌላ pyrimidine መሠረት በማድረግ; አንድ codon (ጄኔቲክ ኮድ ዩኒት) ብቻ አንድ ለውጦች በውስጧ ያለውን ውስጥ መተካት ተከስቷል. "Transversion" እንደዚህ ያለ ነገር ደግሞ አለ. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ዜሮን የፕዩሪን ወይም pyrimidine የመቀመጫዎችን ምትክ አለ. ይህ የትኛው ጉዳይ መተካት ውስጥ codon እንደ ይለወጣል. ከዚህም በላይ አንድ frameshift የሚውቴሽን አለ. ስለዚህ አንድ ኪሳራ (ስረዛን) ወይም ማስገባት (ማስገባት) አንዱ ወይም በርካታ ኑክሊዮታይድ ጥንድ አለ. ወደ ኪሳራ ወይም ማስገቢያ ክፍል መሠረት የበለጠ ወይም ያነሰ codons ሊለያዩ ይችላሉ.

ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አንድ ልጅ ያልሆነ-ጽሑፍ (በኮድ) ክፍል ውስጥ ተግባራዊ ለውጥ ናቸው የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል. ይህ መዋቅራዊ ንጥረ ነገሮች መካከል ሥራውን ያለውን ደንብ አንድ በሽታ የሚቀሰቅስ. ይህም የተለያዩ ዲግሪ ተጓዳኝ ፕሮቲን ልምምድ ፍጥነት ውስጥ መጨመር ወይም መቀነስ ሊያስከትል ይችላል.