ክሮሞዞም ሚውቴሽን: አንድ አጭር ማብራሪያ እና ምደባ

አብዛኛውን ጊዜ የተፈጥሮ ክስተት ተብሎ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ውስጥ አልተገኘም. ይህ አካል ውስጥ ጉድለት የተለያዩ ውስጥ ተጨማሪ ልማት አንድ መዋቅር ውስጥ ለውጥ ወይም የክሮሞሶም ብዛት እና አመራር ጋር የተያያዘ ነው. የክሮሞሶም ሚውቴሽን (ጥንዶቹ ጂኖም ውስጥ ባላቸው የክሮሞሶም ብዛት ላይ ለውጥ ልናከናውን) እና የቁጥር (ሀ ያላቸውን መዋቅር ውስጥ ለውጥ የለም) መዋቅራዊ ተከፋፍለዋል.

መዋቅራዊ ክሮሞዞም ሚውቴሽን. ስብር እና መለወጥ በውጤቱም ክሮሞሶም የሚደነገገው አስገዳጅ ክፍሎች ጋር የተያያዘ ነው ይህ መታወክ, ጄኔቲክ ጀምሮ. እነዚህ ሊሆኑ ይችላሉ:

- ሚዛናዊ - በዚህ ጉዳይ ላይ እጥረት ወይም በዘር የሚተላለፍ ነገሮች ከልክ ያለፈ አለ, አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ እነሱ እንዳይታዩ. ነገር ግን ማዳቀል ጄኔቲክ ነገሮች ሚዛናዊ ስብስብ በማስተላለፉ ትልቅ ስጋት አለ.

- የተዛባ - በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ፅንስ ከባድ pathologies በርካታ አለው.

ክሮሞሶም መዋቅር ውስጥ ለውጥ ለማድረግ የሚከተሉትን መንገዶች አሉ:

• ስረዛዎች - ክሮሞዞም እረፍት ክሮች እና አስፈላጊ ክፍል ማጣት ጋር የተያያዙ ናቸው ክሮሞዞም ሚውቴሽን. እንዲህ ያሉ ለውጦች ከባድ መዘዝ ሊያስከትል እና በአንዳንድ ሁኔታዎች አደገኛ.
• Duplications - ምንም ከባድ የፓቶሎጂ ጋር, ኤን የተወሰነ ክልል በእጥፍ ጋር የተቆራኙ ናቸው ሚውቴሽን.
• Translocation - እረፍት ሁለት ከጎን ያሉት ክሮሞሶም ላይ እየታየ ነው. በዚህም ምክንያት, ሁለት ክሮሞሶም የጄኔቲክ ነገሮች አዲስ ስብስብ ከመመሥረት, ያላቸውን ክፍሎችን እንለዋወጣለን.
• Insetsii - ወደ ሌላ ወደ አንድ ክሮሞሶም ማስተላለፍ ክፍል ተለይቶ ይታወቃል.
• ግልበጣ - አንድ ክሮሞዞም ሚውቴሽን ይፈጥራሉ ጊዜ ክፍተት በአንድ ጊዜ ሁለት ቦታዎች ላይ የሚከሰተው. ከዚያ በኋላ መለያየት መካከል የሚገኝበት ክፍል, የጂን ቅደም ተከተል መለወጥ, አንድ ዘንግ ስለ ዞሯል ነው.

የቁጥር ክሮሞዞም ሚውቴሽን. ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው, ሚውቴሽን የዚህ ዓይነት የክሮሞሶም ብዛት ላይ ለውጥ ጋር የተያያዙ ናቸው. የሚከተሉት አይነቶች:

• ትራይሶሚ - ክሮሞዞም የሚውቴሽን, አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ጂን ገንዳ ውስጥ መልክ ማስያዝ ነው. ወቅት, ከሆነ ይህ የሚከሰተው ሕዋስ ክፍል, ሴት ልጅ ክሮሞሶም አሸናፊውን ላይ አይደሉም. እንዲህ ዓይነቱ ለውጥ ሊያስከትል እና phenotypic ችግር ናቸው. አንዳንድ trisomies የልማት መጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ በፅንስ ሞት ያስከትላል. ማስገኘቱን መንስኤዎች አሁንም ሙሉ በሙሉ elucidated አይደለም.
• Monosomy - አንድ ክሮሞዞም እንዲጠፉ ባሕርይ ነው ክሮሞዞም የሚውቴሽን. አብዛኛውን ጊዜ, እንዲህ ኦርጋኒክ በጣም ፅንሥ ልማት መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በመሞት, አዋጭ አይደለም.
• Poliplodiya - ሕዋስ ውስጥ መገኘት ባሕርይ ነው በጣም ያልተለመደ ክስተት, እጥፍ አድጓል, እና ክሮሞዞምስ አንዳንድ ጊዜ እንኳ ጥፍ ስብስብ. እንዲህ ያሉ አካል ጉዳተኞች ጋር አንድ ኦርጋኒክ መኖር አይችሉም - ወይም እሱ ከመወለዱ በፊት ወይም ወዲያውኑ ከእነሱ በኋላ ይሞታል.
• የፆታ ክሮሞሶም ውስጥ የቁጥር ለውጥ - የመጨረሻ, 23 ኛው ጥንድ ውስጥ ባላቸው የክሮሞሶም ብዛት ላይ ጭማሪ ማስያዝ ነው ይህም በትክክል የተለመደ ክስተት,.

ክሮሞዞም ሚውቴሽን: ምሳሌዎች

ዘመናዊ ሕክምና ክሮሞዞም ጉድለት ጋር እንደተወለዱ ልጆች ብዙ ጉዳዮች ያውቃል. ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው, አንዳንድ ክሮሞዞም ሚውቴሽን የሰውነት ክፍል ላይ ምንም የሚታይ ምላሽ መንስኤ ሲሆን አንዳንዶቹ ብቻ በሕይወት ጋር ተኳሃኝ አይደሉም. ነገር ግን በትክክል በደንብ የታወቀ ነው ጄኔቲካዊ በሽታዎች, ጄኔቲክ ውስጥ ለውጥ የተነሳ በትክክል ይነሳሉ ይህም.

ለምሳሌ ያህል, ዳውን - ትራይሶሚ 21 ክሮሞሶም ጥንድ ነው. እንዲህ ዓይነቱ ጥሰት ለሰውዬው ማስያዝ ነው የልብ የአካል ቅርጽ ግለሰብ እና መልክ እና ዝውውር ሥርዓት, እንዲሁም ባህሪያት የአእምሮ ዝግመት.

Patau ሲንድሮም - 13 ጥንድ ላይ ትራይሶሚ. እንዲህ መጣስ ተገቢ ያልሆነ የአጥንት ልማት ማስያዝ, ወደ የልብና እና የነርቭ ስርዓት በመጣስ እግራቸው ወይም ክንዶች (ስድስት ጣቶች) ላይ ያለውን የራስ ቅል ቅርጽ, polydactyl ውስጥ ለውጦች.

ተርነር ሲንድሮም - አንድ monosomy 23 (ወሲብ) ክሮሞዞም ጥንድ አንድ ሽል ምክንያት X 'ክሮሞሶም ብቻ ይቀበላል. እነዚህ ሰዎች የመራቢያ ሥርዓት የዘገየ ልማት እና ደካማ አገላለጽ ሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህሪያት.