ልጆች ውስጥ Neurofibromatosis: ምልክቶች, ምርመራ, ህክምና

Neurofibromatosis ዕጢ መልክ ባሕርይ ነው የሚተላለፍ በሽታ ነው. እንደ ደንብ ሆኖ, አብዛኞቹ አንድ የሚሳቡት ገጸ ባሕርይ. ዕጢዎች ወደ አንጎል ወይም የአከርካሪ ፈትል, ነርቮች እና ሌሎች አካላት ላይ, በቆዳው ላይ አካባቢያዊ ይቻላል. ሕክምና አንድ የ neoplasm ውስጥ የቀዶ ጥገና ማስወገድ እና በቀጣይነት በመከታተል ችግሮች በ ማለት ነው. አብዛኛውን ጊዜ ልጆች ላይ neurofibromatosis በምርመራ. በእያንዳንዱ ሁኔታ ውስጥ ምልክቶች በመጠኑ ሊለያይ ይችላል. ይሁን እንጂ ዶክተሮች የበሽታው ባሕርይ የክሊኒክ ምልክቶች አንድ ሙሉ ቡድን መለየት. በእነርሱ እና ወጣት በሽተኞች የዚህ በሽታ ሕክምና ዋና ዘዴዎች ስለ እኛ በዚህ ርዕስ ውስጥ ያብራሩ.

የበሽታው መግለጫ

Neurofibromatosis ነው የሚወረሰው መሆኑን በዘር የሚተላለፍ በሽታ ይቆጠራል. ይህ አንጎል / የአከርካሪ ገመድ ጉድለት, ቆዳ ልማት ባሕርይ ነው, የውስጥ አካላት እና የነርቭ ሥርዓት አንዳንዶቹ.

neurofibromatosis በሽታ ዕጢ ምስረታ የሚታወቁበት. ዕጢዎች መጠን መጨመር ጊዜ እነርሱ በእርሱ ተዛማጅ የጤና ችግሮች ልማት የሚስብ, ወሳኝ ክፍሎች ላይ ሊጥሱ ይችላሉ.

Neurofibromas (ዕጢዎች) አብዛኛውን የልጅነት ውስጥ ይታያሉ, ነገር ግን ይልቁን በጉርምስና ወቅት. የመጀመሪያው የክሊኒክ ምልክቶች ጨለማ ቦታዎች ናቸው. እነዚህ ህመም ወይም ማሳከክ ማስያዝ አይደሉም. ቡናማ ቦታዎች በ armpits እና ብሽሽት አካባቢ ጨምሮ, አካል ውስጥ ፈጽሞ በየትኛውም ቦታ አካባቢያዊ ይቻላል.

ባለሙያዎች እንደሚሉት በአብዛኛው የሚሳቡት neurofibromas የተለያየ ተፈጥሮ, ከእነሱ ብቻ 5% neoplastic ለውጥ, ማለትም, አደገኛ ብልሹነት ሂደት የተጋለጡ ናቸው. ይሁን እንጂ, እንኳን የሚሳቡት እንዲያድጉ በአብዛኛው አካል ላይ አንድ ስጋት ይይዛሉ. ነገር በጊዜ ሂደት እነርሱ አንዳንድ ውስጣዊ አካላት መደበኛ ሥራውን የሚረብሽ, መጠን ውስጥ መጨመር ነው.

ልጆች ውስጥ Neurofibromatosis የአጥንት ሕብረ እክሎችን ጋር የተዛመደ ሊሆን ይችላል. ሁለተኛውን አካል ጉዳተኝነት ያወረሰው ጋር በሽታ ከባድነት, ወደ መለስተኛ በጣም ከባድ ከ ክልሎች.

ምክንያቶች

ምን neurofibromatosis ያስከትላል? የዚህ በሽታ መንስኤ, ባለሙያዎች መሠረት, በውርስ ንደሌሎቹ ጉዳዮችን 50% ውስጥ የተሸፈኑ ናቸው. ትክክለኛ ለመሆን, ይህም ጄኔቲካዊ ምክንያት አንዳንድ የነርቭ ሥርዓት ሕዋሳት (endoneurial lemmotsity, melanocytes, fibroblasts) ተጽዕኖ ነው. በሽታው ቅጾች ለማግኘት እንደሆነ በርካታ ዕጢ መልክ ይገለጣል ዕድሜ ቦታዎች, subcutaneous ኮኖች. በአንዳንድ ሁኔታዎች ላይ, አጽም ጋር ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ. ይህ አካል ውስጥ ብጥብጥ ዓይነት ሲሆን ተጽዕኖ የአከርካሪ ነርቮች.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምክንያት ሁኔታ ውስጥ ምክንያት በወረስነው ጉድለት ጅን አይነት ላይ በመመስረት ነው ያዳብራል. አንድ ወላጅ አንድን የሻከረ ጂን እንዳለው ከሆነ ለምሳሌ ያህል, ግማሽ ልጆች በዚህ በሽታ ሊወርሱ ይችላሉ. ይህ በሽታ በመግለጥ ያለውን ደረጃ ጂኖች ራሳቸውን አገላለጽ ደረጃ በቀጥታ የተዛመዱ መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው.

በሌላ በኩል ደግሞ አብዛኛውን ጊዜ የበሽታው መንስኤ እና አንድ ድንገተኛ የሚውቴሽን ነው, የዘፈቀደ ምክንያት ያከናውናል. ሳይንቲስቶች አሁን በንቃት እንደ neurofibromatosis እንደ በሽታዎች ስልቶችን በማጥናት ይቀጥላል. ድንገተኛ ሚውቴሽን አንፃር የበሽታው መንስኤ አሁን ለማስረዳት ይቻላል የማይቻል ነው.

ይህ በሽታ በሰው መካከል እና ፍትሃዊ ጾታ መካከል እኩል በምርመራ መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው. ይህም ወሲብ ወደ ማመን አስቸጋሪ ነው ለዚህ ነው.

ልጆች ውስጥ Neurofibromatosis አንድ ድንገተኛ ሚውቴሽን እንደ በብቸኝነት ምክንያቱም የጂን ተፈጥሮ የሚከሰተው - ብቻ በዕድሜ ታካሚዎች ውስጥ የፓቶሎጂ አግኝተዋል ነው.

በዓይነቱ መመደብ

በአሁኑ ወቅት በሽታው በአጠቃላይ, በእንግሊዝኛ ስድስት ቅጾች የተከፋፈለ ነው:

• Recklinghausen በሽታ (neurofibromatosis አይነት 1) ሁኔታዎች መካከል 90% ውስጥ በምርመራ ነው. ይህን ቅጽ የሚሳቡት ዕጢዎች, ቆዳው ላይ pigmented ቦታዎች, የአጥንት እክሎችን እና አይሪስ ውስጥ ለውጦች ልማት ባሕርይ ነውና.
• Neurofibromatosis ዓይነት 2 በመጀመሪያው ዓይነት ውስጥ የክሊኒክ መገለጫዎች ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው, ነገር ግን የቆዳ ጉድለቶች በጣም የሚታዩ አይደሉም. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ በሽታ በርካታ neuromas አንጎል እና የአከርካሪ ገመድ መልክ, እንዲሁም እንደ auditory ነርቭ ውስጥ የተገለጠ ነው. ሕይወት 20 እና በ 30 ዓመት መካከል የተቋቋመ ደንብ, እንደ ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ዕጢዎች,.
• ሦስተኛው ዓይነት በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ አንድ glioma ሊያስከትል ይህም neurofibromas ከፍተኛ ቁጥር መለያ ነው ኦፕቲክ ፈሪነት እና ገትር.
• አራተኛው አይነት ካልሆነ በዚህ ሁኔታ ውስጥ እንደ የፓቶሎጂ በአካባቢው ያለውን ቆዳ ላይ ተጽዕኖ አንድ ክፍል ሆኖ ጠቅሷል.
• nodular ወርሶታል አለመኖር በ አምስተኛው አይነት, ነገር ግን ቡና ቀለም pigmented ቦታዎች ላይ መገኘት.
• የበሽታው ስድስተኛው አይነት ከ 20 ዓመት ዕድሜ በላይ በሽተኞች በምርመራ ነው, ነገር ግን ይህ ሁኔታ, የጂን ምክንያት ልዩ ሚና መጫወት አይደለም.

neurofibromatosis አይነት 1 neurofibromatosis ዓይነት 2: በዚያ, ወጣት ታካሚዎች ውስጥ በሽታ ብቻ ሁለት ቅጾችን መገንዘብ አስፈላጊ ነው.

ምልክቶች

ባለሙያዎች እንደሚሉት, ስለ አንድ ሰው ለረጅም ጊዜ ሕመምተኞች መካከል ሦስተኛው እና በሽታዎችን ፊት የሚጠረጥሩ አይችልም. በጣም ብዙ ጊዜ, በሽታው በሚቀጥለው ተዕለት ፍተሻ ላይ በምርመራ ነው. ሐኪሞች ቆዳ ስር አነስተኛ ዕጢው ፊት ይላሉ.

ሕመምተኞች በሽታ neurofibromatosis ሁለተኛ ሦስተኛ ማንኛውም የነርቭ መታወክ በተፈጥሮ ያለውን መልክ መለየት.

ብዙ ሰዎች ብቻ beautician አንድ ጉብኝት በኋላ ምርመራ ይማራሉ. ቡናማ ቦታዎች ወደኋላ እጅና እግር, ፊት ላይ ይታያሉ. ይህ ደንብ ይህንን እንደ ክሊኒካዊ ምልክት, እና ስፔሻሊስት ሪፈራል ለማግኘት ምክንያት ነው.

ይህ ትንሽ በተለየ ልጆች ላይ neurofibromatosis የተገለጠ መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው. ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ ሕይወት የመጀመሪያ ቀን ጀምሮ ነው. እዚህ ጋር እኛ በዋነኝነት በቆዳው ላይ በርካታ pigmented ቦታዎች ስለ እያወሩ ናቸው. በአሥራዎቹ ዕድሜ, የተለያየ መጠን እና ቅርፆች ያላቸው ትናንሽ ዕጢዎች አገኘ. neurofibromas ይህ ዓይነት ብቻ አንድ መቶ ጥቂት ወይም ከዚያ በላይ ሊሆን ይችላል. አንዳንድ ሕመምተኞች ላይ, አጽም ላይ ለውጥ (ስኮሊዎሲስ ዓይን ውስጥ ያለውን ቅል የአጥንት ጉድለቶች መካከል ሂፕ መበላሸት) አሉ.

ይህ ዕጢ በሰውነት ውስጥ ማንኛውም የነርቭ ላይ አነጠፉ; ነገር ግን በሚበዙባት የነርቭ ስሮች ውስጥ ሕዋሳት ከ ሊነሱ እንደሚችሉ መገንዘብ አስፈላጊ ነው. በዚህ ሁኔታ, በማንኛውም ከባድ ጥሰት ሊያስከትል አይደለም. ዕጢው በቀጥታ የአከርካሪ ገመድ ተጽዕኖ ከሆነ, ሕመምተኛው ጤንነት ላይ ከባድ አደጋ አለ.

Neurofibromatosis Recklinghausen (አይነት 1) ብዙውን ጊዜ ገና በለጋ ዕድሜ ላይ ይገለጣል. ዕድሜ ቦታዎች ምስረታ ልናከናውን ይህ በሽታ ለ ቡናማ ትታያለች ብርሃን. የሚገርመው ነገር, እነርሱ ደግሞ ፍጹም ጤነኛ ልጆች ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ. 5 ሚሜ ወይም ከዚያ በላይ አካል ዲያሜትር ላይ ተጨማሪ ከአምስት ያሉ ቦታዎች ከሆነ Recklinghausen neurofibromatosis የመሳሰሉ በሽታዎችን ማግለል ሲሉ ምርመራ ፍተሻ ማካሄድ አስፈላጊ ነው.

የበሽታው ሁለተኛው ዓይነት አብዛኛውን ጊዜ በአሥራዎቹ በምርመራ ነው. ይህ auditory ነርቭ ተጽዕኖ ዕጢ ምስረታ ባሕርይ ነው. በተጨማሪም, ሕመምተኞች ጆሮ, ራስ ምታትና vestibular መታወክ ውስጥ በሚደወልበት, የሚጥል አላቸው.

ምርመራዎችን

ይህ በሽታ የሕክምና ምርመራ ይጠይቃሉ ለማረጋገጥ በመጀመሪያ ቦታ ላይ, እንደ ግልጽ የክሊኒክ ምልክቶች ትክክለኛ ምርመራ ያስችላቸዋል. ይሁን እንጂ, በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ, ከተጨማሪ መመርመር ይጠይቃል. ወደ ሐኪም የመጨረሻውን ምርመራ መለያ ወደ neurofibromatosis መካከል ከላይ የተጠቀሱት አይነቶች መውሰድ ይኖርባቸዋል.

Recklinghausen በሽታ የሚከተሉትን ባህሪያት መካከል ቢያንስ ሁለት ሕመምተኛው ውስጥ መገኘት የሚያረጋግጥ ነው:

• Lisch ዕጢው.
• ቡናማ ቀለም እና መጠን ከተወሰነ መጠን ቡናማ ቦታዎች.
• አጥንት የተወሰኑ እክሎችን.
• ሁለት ወይም ከዚያ በላይ neurofibromas.
• በብብት / ብሽሽት አካባቢ Hyperpigmentation.
• የቅርብ ዘመዶች ውስጥ በሽታ ፊት.

ነባር ዕጢዎች ሐኪም የሆነ ተጨማሪ ዝርዝር ጥናት ለማግኘት አብዛኛውን ጊዜ የኤምአርአይ, X-rays በሲቲ ስካን ይሾማል. ሬዲዮግራፍ የሰው አፅም ማሽን ይቻላል ጥሰት መለየት አስፈላጊ ነው.

በሽታ ሁለተኛ ዓይነት ማግኘት አንድ audiogram ያመለክታል. ይህ ልዩ ጥናት ይህም በ የበሽተኛው የመስማት ከባድነት ግምታዊ.

ምንም የበሽታው ዓይነት በስተቀር, neurofibromatosis ያለውን ተብለው ትንተና ያለ ሁሉ የሚመከር ነው. እሱም በራሱ ወሊድ ጨምሮ በጣም የተለመደ ጄኔቲክ ምርመራ, ማለት ነው. የመጨረሻው አማራጭ - ይህ amniotic ፈሳሽ ወይም chorionic villi ላይ ትንታኔ ነው.

መቼ እና አንድ ሐኪም ምን ይባላል መሆን አለበት

በመጀመሪያ ደረጃ ይህ በሽታ ህክምና አብዛኛውን ጊዜ በርካታ ባለሙያዎች ተሳታፊ መሆኑ መታወቅ አለበት. የነርቭ የልጅነት ጋር ወጣት ታካሚ መመልከት, እና ከጊዜ በኋላ ሌሎች ዶክተሮች በ ተቀላቅለዋል. ቀደም ሲል ከላይ እንደተጠቀሰው, በ neurofibromatosis አንዳንድ ክሮሞሶም አንድ የሚውቴሽን ጋር የተያያዘ አንድ በውርስ በሽታ ነው. ስለዚህ, አክራሪ ህክምና በአሁኑ ጊዜ ዶክተሮች አይችልም ያቀርባሉ. በሽታው በፍጥነት-የሚፈሰው ሁኔታ ውስጥ neurofibromas የውስጥ አካላት ላይ የተተረጎሙ ናቸው ከሆነ በቀዶ ሕክምና ውስጥ አስፈላጊ ነው. ትከሻ ላይ ቀዶጥገና, ደንብ እንደ ደግሞ ተወግዷል ናቸው ዕጢ ዕጢው, ተጠያቂ ተደርገዋል.

ምን መታከም አለበት

ዘመናዊ ሕክምና ይህ በሽታ ሕክምና ነቀል ዘዴዎች ማቅረብ አይችልም. ዶክተሮች symptomatic ሕክምና መድኃኒት አዝማሚያ ለዚህ ነው. ይህም አንዳንድ ዕፆች ቡድኖች መቀበያ አንድምታ ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") በሰውነት ውስጥ ምግብ ተፈጭቶ ሂደቶች ወደነበረበት እና እንደ neurofibromatosis እንደ በሽታ የክሊኒካል ምልክቶች ለመቀነስ ነው.

ሕክምና ከወሰነው እና መለያ ወደ የበሽታው የተወሰኑ መገለጫዎች ይዞ አንድ ግለሰብ መሠረት ላይ ብቻ ሐኪም, ነው. ሕክምና ሹመት ውስጥ ደግሞ መለያዎ ወደ ውጤት ይወሰዳል ጄኔቲክ ትንተና, የአጥንት, የዓይን እና በካንሰር መደምደሚያ.

እና ብዙ ጊዜ እንዲጠየቅ የቀዶ ጣልቃ ገብነት ያስፈልጋል. ይህ የፍትህ ሂደት ከፍተኛ መኖር ሁሉ ዕጢ ጣቢያዎች በጣም አልፎ አልፎ ሊሆን ይችላል የማስወገድ መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው. በአንዳንድ ሁኔታዎች, በተጨማሪ ያስፈልጋል ቆዳ grafts. አደጋው በደረሰበት አካባቢ ከባድ ህመም, የአንጓዎች, malignancy, አስፈላጊ አካላት መቋረጥ በማስተጓጎሉ: ቀዶ ለ ዋና የሚጠቁሙ የሚከተሉት ናቸው. neurofibromatosis ሊያባብስ ዕድላቸው ሰፊ ነው ሆኖ የተሾመ ዘንድ ቀዶ ውስጥ, እጅግ ብርቅ ነው. ባሕላዊ መፍትሄዎች ሕክምና ተቀባይነት.

ዛሬ እኛም ሌሎች በሽታዎች ምክንያት የሚከሰተው በዚህ በሽታ, ስለ ጉዳዮች ከፍተኛ ቁጥር እናውቃለን. ይህ ጠባቂ ችግር ለመውጣት አይደለም በጣም አስፈላጊ የሆነው ለዚህ ነው.

በተቻለ ችግሮች

ቀደም ሲል ከላይ እንደተጠቀሰው, ጠባቂ ልጆች neurofibromatosis መተው የለበትም. ሕክምና ወቅታዊ እና ብቁ መሆን አለበት. አለበለዚያ, ከባድ ችግሮች በጣም ከፍተኛ ዕድል ያለው ወጣት በሽተኛ, ሕይወት የእርሱ ጥራት ያለውን የአእምሮ እና አካላዊ ጤንነት ላይ ተጽዕኖ. ባለሙያዎች የሚከተሉትን በተቻለ ውስብስቦች መለየት:

• ሀይፐርቴንሽን.
• (ሕመሙ የመጀመሪያ ዓይነት ጋር ልጆች ውስጥ ሁኔታዎች መካከል 40% ውስጥ ተመልክተዋል) ይጥለኝ.
• ድንቁርናን አደረግን.
• የንግግር መታወክ.
• ስኮሊዎሲስ.
• እኔው የዓይን.
• ወሲባዊ ልማት ዘግይቷል.

ልጆች ውስጥ Neurofibromatosis, ከላይ የተገለጸው ከተደረጉ ምልክቶች, ውስብስቦች የሆነ አስገዳጅ ቋሚ የሕክምና ክትትል, መከላከያ ያስፈልገዋል. አስፈላጊ ከሆነ ሐኪምዎ ማቋቋሚያ እርምጃዎችን እንመክራለን ይችላል.

neurofibromatosis ሁለተኛው ዓይነት ውስጥ መስማት ማጣት ልዩ የመስማት ማስተከል የሚዘጋጅበት የሚጠቁም ሆኖ ይቆጠራል. አንጎል ድምፆችን አያለሁ እና የንግግር እውቅና ልጁ ያስችለዋል ወደ መሳሪያው በቀጣይነት የኦዲዮ ምልክቶችን ያስተላልፋል.

መከላከል

መጥፎ ዕድል ሆኖ, ዶክተሮች በአሁኑ በሽታ ውጤታማ መከላከል ማቅረብ አይችልም. ነገር በመጨረሻ የራሱ መንስኤ ጥናት አልተደረገም መሆኑን ነው. ባለሙያዎች ብቻ በየጊዜው የሕክምና ምርመራ ወሰዱት, ዘወትር የብላቴናው ጤና እንዲከታተሉ እንመክራለን.

መቼ neurofibromatosis ለማንቃት ልንጠቀምበት ይገባል

ልጆች ውስጥ, ምልክቶቹ በመጀመሪያ ቆዳ ላይ ብርሃን ቡኒ ቦታዎች መልክ ውስጥ ይታያሉ. ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች ያለው ከሆነ, ይህ ይህ ምርመራ ውጭ እንዲገዙ ስፔሻሊስት ጋር ማማከር አስፈላጊ ነው.

neurofibromatosis አስቀድሞ ተረጋግጧል ከሆነ, ዘወትር ትንሹ ታካሚ, ዕጢ ምስረታ ሁኔታ መከታተል አለባቸው. ባለፈው ጭማሪ ደግሞ ይመከራል ጊዜ ብቃት እርዳታ ለማግኘት መጠየቅ.

በዚህ ጉዳይ ላይ በጣም አስፈላጊ ነገር - እንደ መጀመሪያ በተቻለ በሽታ ማግኘት. ስታቲስቲክስ መሠረት ይህ ምርመራ ጋር ልጆች መካከል 60% በሽታ በአንጻራዊ መለስተኛ ምልክቶች አላቸው. ከዚህም በላይ, ብዙ ልዩ ሕክምና አያስፈልጋቸውም.

በመሆኑም ጊዜ ወደፊት ልጆች ውስጥ neurofibromatosis እንደ እንዲህ ያሉ በሽታዎች አትፍራ እንደሆነ ግልጽ ይሆንልናል. ወጣት ታካሚዎች ፎቶዎች በግልጽ ይህን የፓቶሎጂ መኖር እንደሚችሉ አሳይተዋል. እርግጥ ነው, በሽታ ይበልጥ ከባድ ዓይነቶች ጋር ልጆችን ችግሮች በሚፈጠሩበት ብዙውን ናቸው. ይሁን እንጂ የማያቋርጥ እርዳታ እና ድጋፍ ጋር እነርሱም, ከሁሉም ደስተኛ ሕይወት በጣም ውጤታማ ሊያስከትል እና ይችላል.