Gaucher በሽታ - lipid ተፈጭቶ የሚተላለፍ በሽታ

የሚተላለፍ በሽታዎች ተፈጭቶ ብዙውን ኢንዛይም ልምምድ ድክመቶችና ስህተቶች ጋር የተያያዙ ናቸው. ምንም ለየት እና Gaucher በሽታ ነው.

Gaucher በሽታ - አንድ ለሰውዬው የሚተላለፍ በሽታ, ይበልጡን ጋር የተጎዳኘ ነው lipid ተፈጭቶ. የዚህ የፓቶሎጂ በዚህም ምክንያት የተወሰነ ስብ ተቀማጭ አንዳንድ አጥንት እና አካላት ውስጥ ታዛቢ ክምችት ነው.

እኛ ኢንዛይሞች መስማት ልማድ ነው እንደ በሰው አካል ውስጥ, በዚያ ኢንዛይሞች ተብለው የተለያዩ ንቁ ንጥረ በሺህ የሚቆጠሩ ናቸው, ወይም. እነዚህ ንጥረ ነገሮች አንዱ - glyukotseribrozidaza, ስብ (glucocerebroside) የተወሰነ ዓይነት ምክንያት ይህ ሞለኪውሎች cleavage ያስፋፋል. Gaucher በሽታ - በጣም ያልተለመደ በሽታ በዓለም ዙሪያ ሺህ ብቻ ጥቂት ሰዎች ውስጥ ይታያል ነው. በሽተኞች በዚሁ በሽታ ላይ በጣም ትንሽ glyukotseribrozidazy. ወፍራም ሞለኪውል nerasschiplennye የተሰበሰቡ ናቸው ሲጠራቀሙ Gaucher ሕዋሳት, ሰውነት ውስጥ ኢንዛይም እጥረት የተነሳ.

ባለሙያዎች 3 ዝርያዎች በ Gaucher በሽታ fissile:

ዓይነት 1 በሽታ በጣም የተለመደው ቅርጽ ነው. የተለያዩ ዋነኛ ባሕርይ, በውርስ ሜታቦሊክ በሽታ ክፍል - neyronopatii ይጎድላቸዋል. አብዛኞቹ ሰዎች ያህል, ጥቂት ወይም ምንም ምልክቶች ይወስዳል. ነገር ግን አንዳንድ ሕመምተኞች በጣም ከባድ ወይም ለሕይወት አስጊ ምልክቶች ሊኖረው እንደሚችል ልብ ማለት ያስፈልጋል. በተጨማሪም የነርቭ ስርዓት እና አንጎል ላይ ተጽዕኖ አይደለም መሆኑን ማወቅ ይኖርብናል.

ዓይነት 2 የመጀመሪያው ዓይነት ያነሰ በተደጋጋሚ የሚከሰተው, ግን ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ የሚያዳብር ይህም ይበልጥ ከባድ ምልክቶች, አለው, እና ግልጽ የነርቭ መዛባቶች (ኃይለኛ neyronopatiya), እንዲሁም ሌሎች ምልክቶች ጋር ይመራል. ሕመምተኞች መካከል አብዛኞቹ ሁለት ዓመት ድረስ በሕይወት አይኖርም.

አይነት 3 ደግሞ በጣም አልፎ አልፎ, ነገር ግን ሁለተኛው ዓይነት ይልቅ አይደለም ያነሰ ነው. ይህ ደግሞ የነርቭ ምልክቶች መልክ ባሕርይ ነው, ነገር ግን እነርሱ በጣም Gaucher በሽታ (የሰደደ neyronopatiya) ሁለተኛ ዓይነት ውስጥ እንደ ተገልጿል አይደለም ለ. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በልጅነት አስተውለህ ሊሆን ይችላል, ነገር ግን ታካሚዎች በእርጅና ለማየት መኖር ይችላሉ.

ዋና ዋና ምልክቶች

ከላይ እንደተጠቀሰው Gaucher በሽታ, የውስጥ አካላት ውስጥ, እንዲሁም ብዙ ጊዜ በጉበት ውስጥ, መቅኒ እና seleznke Gaucher ሴሎች ይሰበስባሉ እውነታ ይመራል. ይህ ባለሥልጣናቱ መጠን እየጨመረ ነው እውነታ ይመራል, የደም ማነስ, እንዲሁም እንደ ተገለጠ ሌሎች ብዙ ምልክቶች ይጀምራል. የነርቭ ሥርዓት እና በተለይ የአንጎል ወርሶታል የሚታወቅ በሽታ ሁለተኛ እና ሶስተኛ አይነት.

በዚህ ርዕስ ውስጥ የቀረቡት ናቸው ፎቶ ይህም Gaucher በሽታ, ወሲብ-የተገናኘ አይደለም. የ symptomatology በማንኛውም እድሜ ላይ ሊከሰት ይችላል, ነገር ግን በሁለተኛው እና ሦስተኛው ዓይነት ልጆች ውስጥ በጣም የተለመዱ ናቸው መሆኑን ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው. ይህ በሽታ ሩጫ ነጻ ምንም አማካኝነት ነው, ነገር ግን እንደ ስታቲስቲክስ መሠረት, አብዛኛውን ጊዜ ይህ በሽታ Ashkenazi ለአይሁድ አጋልጧል.

ይህ የሚተላለፍ በሽታ በጣም አደገኛ ነው መሆኑን ማስታወስ ጠቃሚ ነው. በውርስ fermentopathy የእርስዎን የቤተሰብ ታሪክ ይህ, ከዚያም ማየት ይኖርብናል ከሆነ ስለዚህ ሊረዳህ የሚችል አንድ ስፔሻሊስት እንዳለህ ይህ በሽታ ለመወሰን.