አዳኝ ሲንድሮም - አንድ ከስንት ጄኔቲክ ዲስኦርደር

ሕክምና ውስጥ አንድ ቁጥር አሉ ከስንት በሽታዎችን, እነርሱ ማካተት እና አዳኝ ሲንድሮም (Mucopolysaccharidosis ዓይነት 2), ይህም ለምሳሌ ያህል, ሩሲያ ውስጥ ብቻ 50 ሰዎች የታመሙትንና. በሽታው በዘር ነው እና ወንዶች ወደ እናት ተሻገረ ነው. እናትየው መገንዘብ ላይሆን ይችላል ሁሉ ሕይወቱ ጉዳት ጅን በድምጸ ነው. ከእነዚህ ሴቶች መካከል የፓቶሎጂ ጋር ህጻኑ የተወለደበትን ዕድል - 50%. ነገር ግን ለጽንሱ መካከል ጂኖች ውስጥ አልፎ አልፎ (ስፖራዲክ) የሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል, ነገር ግን ወላጆች እክሎችን የላቸውም.

አዳኝ ሲንድሮም, ልማት ዘዴ

በሰዎች ላይ አለ "ቆሻሻ በቁሳዊ" ሊያስከትል አንድ ሺህ የተለያዩ ተፈጭቶ ሂደቶች ነው ወደ ውጭ ወደ ውፅዓት ነው. ሃንተር ሲንድሮም ጥሷል ልውውጥ mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) የሚታይ, ነገር ግን ጊዜ ሁሉም የሰውነት ሕብረ ውስጥ ሊከማች. በዚህ ምክንያት እውነታ ምንም ኢንዛይም iduronatsulfataza ነው. እሱም እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ውስጥ አካላት እና ሥርዓቶች በአግባቡ እንዲሰራ ተዉ እንደሆነ ግልጽ ነው, ጥሰቶች አሉ.

አዳኝ ሲንድሮም, የክሊኒካል ስዕል

በመሰረቱ ምልክቶች ሁለት ዓመት ሦስት ልጆች የተለመደ የተወለደ ብቻ በኋላ ብቅ ይጀምራል, እና ወላጆች በሽታ ዘንጊዎች ናቸው. የፊት ገጽታዎች ግምታዊ ድምፅ, በጣም, መተንፈስ ይረብሻል ይሆናል ይሆናሉ, እና ልጅ ታሞ ይበልጥ ብዙውን ጊዜ የመተንፈሻ የቫይረስ ኢንፌክሽን ለማግኘት ይጀምራል. የልጁን መልክ መሆኑን አንድ ወፍራም ቆዳ ፊት, አጭር አንገት አንድ ከስንት ጥርስ, ወፍራም ከንፈር, ምላስ እና አፍንጫ ላይ. ሃንተር ሲንድሮም ጋር ሁሉም ልጆች እነዚህ ወንድሞች የተወሰዱ ናቸው; እርስ በርስ ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው.

ሶስት ወይም አራት ዓመት ጠቦት መራመድ አስቸጋሪ እየሆነ በኋላ, በጅማትና መካከል ጥንካሬ ይወድቃሉ ይችላሉ, እሱ የማስተባበር ሲያጣ, ይሆናሉ. መላው የአጥንት ሥርዓት እየተለወጠ ነው.

የ ስነልቦና ውስጥ መታወክ ጀምር, ልጁ ቂም ወይም ኃይለኛ ሊሆኑ ይችላሉ. አንዳንድ ልጆች ጋጥ. ልጁ ያላቸውን ዕድሜ ላይ ያገኙትን መሆኑን ክህሎቶች, የጠፋ ነው. እሱ አቅመ ቢስ ይሆናል; ከእንግዲህ ወዲህ ይናገራሉ.

ሁሉም ማለት ይቻላል ታካሚዎች ልብ ይነካል, ሜታቦሊክ ምርት እነሱን መጋገር ታበቅል በ ክፍ አለመካሄዱን. ውስጥ የጉርምስና, ለውጦች imperceptible ናቸው, ጥሰቶች መጀመሪያ ማለታችሁ ተቆጥረዋል.

የመጀመሪያው ቅጽ ውስጥ አንድ አዳኝ በሽታ ምልክቶች እና ቢ, በፍጥነት እድገት አንድ የአእምሮ ዝግመት አለ ይመጣል, እና ሁለተኛው ቅጽ ልጁ የማሰብ ተቀምጧል ጊዜ ቀላል ነው; በዚያ ሁለት ልዩ ልዩ ነው. በሽታ አይነት ላይ በመመስረት ሕይወት የመቆያ ሰዎች ከ50-60 ዓመት ሊደርስ ይችላል. ይሁን እንጂ ጋር ልጆች ከባድ ዓይነቶች 8-9 ዓመት ድረስ ይኖራሉ.

የበሽታው ምርመራ

ለጽንሱ ውስጥ ጄኔቲክ ጥናት - የሚተላለፍ በሽታዎች ተስማሚ ተለዋጭ ማግኘትን. ነገር ግን እንደ ማጣራት ስለዚህ, ቅድመ-ከስንት መታወክ የማይቻል ነው ማስቀረት, አይደለም.

ሕመምተኞችን ሽንት ውስጥ heparan sulphate እና dermatan ከፍተኛ መጠን ያለው ገልጧል.

የ የአጥንት ሥርዓት ኤክስ-ሬይ ስዕል - በርካታ dysostosis (የአጥንት ልማት anomalies).

አዳኝ ሲንድሮም ህክምና

mucopolysaccharidosis ዓይነት 2 ህክምና የእጽ ተሰብስቦ በተሰራ እና የሚጎድል ኤንዛይም ነው ቆይተዋል. "Elapraza" አንድ ዘዴ ያመለክታል. ሆኖም ግን, ሁሉም ታካሚዎች ማግኘት ይቻላል, የዕፅ ወጪዎች በጣም ውድ እና አገር ብቻ የሚገኙ ናቸው.

ሃንተር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አያያዝ በመንግስት የሚከፈል, ነገር ግን ሰው በቀን ዓመታዊ ፍጆታ በሙሉ ክሊኒክ ጥገና በጀት ጋር የሚመሳሰል ነው ጀምሮ ባለስልጣናት, እነሱን ሊከለከል ይገባል. ነገር ግን ለሕይወት እነዚህ ልጆች ህክምና, አንድ ሰው ሁልጊዜ ኢንሱሊን ያስፈልገዋል ጊዜ የስኳር ሕክምና ጋር ሊመሳሰል ይችላል. ሁሉም ኢንሱሊን ያለ አንድ የስኳር, ረጅም በተመሳሳይ ሁኔታ እና በዚህ የፓቶሎጂ ጋር መኖር አይደለም እንደሆነ ያውቃል. አሁንም በሆነ ያለውን ዕፅ (ስፖንሰር, አድራጎት) ለማግኘት ያስተዳድሩ የነበሩ ወላጆች, ልጁ ይበልጥ ጤናማ ሕይወት እንደገና መራመድ እና ለመኖር ጀምሮ እየተሻሻለ ነው ይላሉ.