ሸክላ ሲንድሮም: ምክንያቶች, ምልክቶች, ምርመራ

ሸክላ ሲንድሮም ለጽንሱ አንድ ከባድ ጉድለት ይባላል. ግምት የዚህ Anomaly ያለውን ትርጉም ጋር ይጀምራሉ.

ሸክላ ሲንድሮም ምንድን ነው?

ሸክላ ሲንድሮም - በሽሉ አንድ ለሰውዬው እንከን, ይህም ውስጥ amniotic ፈሳሽ ያለውን መጠን በመቀነስ ያለውን ውጤት ነው; ይህም ሙሉ በሙሉ ብርቅ ኩላሊት, እሱ.

የውሃ እጥረት ውጤት ማህፀን ውስጥ ለጽንሱ አንድ መጭመቂያ ነው. ልጆች ደግሞ በደካማ የተገነቡ ሳንባ, የተለመደው የተሸበሸበ ፊቱን ከታነቀም ቅል, በተፈጥሮም እግሮቹን መከበር ናቸው.

በ 1964 godu ሸክላ አንድ የልማት ጉድለት agenesis የፊት እክሎችን ጋር ተጣምሮ (እጥረት) በፅንስ የኩላሊት ወይም aplasia ሁለቱም (ማንኛውም አካል ወይም የአካል ክፍሎች አለመኖር), ይወሰድ ነበር ይገልጻል. ይህ ሲንድሮም መሽኛ agenesis 2, መሽኛ-የፊት Grosse ሲንድሮም, የፊት መሽኛ dysplasia ጋር የሕክምና ሥነ እንዲሁም ሲንድሮም ሸክላ ውስጥ ተጠቅሷል.

ለጽንሱ ውስጥ ሸክላ ሲንድሮም: መንስኤዎች

የ aetiology (ምንጭ) ሲንድሮም አሁንም ቢሆን ሙሉ በሙሉ መረዳት ነው. ሁኔታዎች መካከል 50% ውስጥ ዋናው ዕጢው ምክንያት አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት ላይ amniotic ፈሳሽ (በፅንስ ውሃ) አንድ እጥረት የተገለጠ ነው አልተገኘም. ከጭኑ የማሕፀን መካከል Compression መሽኛ anomalies ለፊት (flattening እና flattening), ልብ, የፊንጢጣ, የብልት, የሳንባ (hypoplasia), ዳርቻ (clubfoot) እድገት ያመራል.

ወንዶች ውስጥ ብዙ ጊዜ ልጆች ውስጥ ከአንድ ዓመት በላይ የቆየ, እና - ሸክላ ሲንድሮም ቢያንስ, ከጥቂት ወራት ዕድሜ በታች, ጨቅላ ልጆች የሚከሰተው. ስለ ጉድለት ያለው ክስተት :. 1 ሺህ 50 የሚወልዱት.

ወላጆች አንድ ጥናት

ወደ ሲንድሮም ምልክቶች በሽሉ ውስጥ ሸክላ ምን ማስያዝ ነው ነው? ትልቅ ነጭ የኩላሊት - በዚህ የአልትራሳውንድ ላይ ሊታይ ይችላል ነገር ነው. ይህ agenesis dominantly ይወርሳሉ (ሌላኛው ወላጅ መካከል የዘር ውርስ እንዲዳፈን አይችልም), ማለትም ሊሆን ይችላል amniotic ፈሳሽ መጠን ጋር የተያያዘ አይደለም. ወላጆች መካከል አንዱ ላደጉም ወይም ቀደም የሕክምና ምርመራ ውስጥ ችላ ሊባል የሚችል ኩላሊት, አንዱ አለመኖር ሊሆን ይችላል.

መሽኛ agenesis ሸክላ ሲንድሮም መከበር ይህም ሽሉ, ስለ የትውልድ የ 50% ዕድል አለ ማለት ነው, ይህም dominantly ነው የሚወረሰው.

ወላጆቹ ወደ ጂን PKHD1 ውስጥ ሚውቴሽን አገኘ ጊዜ 75 በመቶ ዕድል ጋር ሸክላ ሲንድሮም አንድ ሕፃን ውስጥ ሊከሰት ይችላል. እነዚህ አማካይ 1 50 ላይ ሰዎች ላይ ይከሰታል. እነዚህ ሚውቴሽን ብዙኃን ውስጥ ጉድለት ያለውን ፈጣን እድገት ሊያመራ አይደለም; እነርሱ አሥርተ ዓመታት ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋል ይችላሉ.

የ ሲንድሮም ጋር አንድ ሕፃን ልጅ የትውልድ አደጋ ሁለቱም ወላጆች ሚውቴሽን ሸክላ ርስት ማሳየት ይችላሉ. ለጽንሱ ጄኔቲክ ለውጦች የ 50 በመቶ ዕድል ጋር ብቻ አባት ወይም እናት, የሚተላለፈው ከሆነ እሱ ጤናማ የተወለደ ይሆናል. ልጆች መካከል 25%, ሁለቱም ወላጆች PKHD1 የሚውቴሽን ይወርሳሉ ጄኔቲክ ደረጃ ላይ ምንም ዓይነት ለውጥ የላቸውም.

ሲንድሮም symptomatology

በ ሽል ምርመራን ውስጥ ሸክላ ሲንድሮም የሚከተሉት መገለጫዎች ያረጋግጣል?

• በጣም ጠባብ ክፍተቶች ክፍለ ዘመን;
• ወደ መቶ ዘመን መስመር በታች ባሕርይ ትልም;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• ጠፍጣፋ አፍንጫ;
• (እንደ ዓይኖች ያሉ) የተጣመሩ አካላት መካከል ከተለመደው ትልቅ ርቀት - hypertelorism;
• ጎድጎድ epicanthus ( "የሞንጎሊያ እጥፍ") - ወደ lacrimal tubercle ለመሸፈን ዓይን ያለውን ውስጣዊ ጥግ ላይ አንድ ልዩ እጥፍ;
• ያልተለመደ ቅርጽ ለስላሳ ትልቅ ጆሮ.

Disinfection

አንድ ገለልተኛ ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ደቂቃዎች ጋር ይገለጣል ይህም ከባድ የትንፋሽ ጭንቀት: - አንድ ልጅ ከዋናው ምልክት የተወለደ ጊዜ. የማቀዝቀዣ ውስብስብ pneumothorax (ብርሃን ተሰብሳቢውን እንቅስቃሴ እንቅፋት መሆኑን pleural አካባቢ የአየር አረፋዎች) ማካሄድ.

መጥፎ ዕድል ሆኖ, ሸክላ ሲንድሮም እንዳለባት ሕፃናት መካከል አብዛኞቹ ከተወለደ በኋላ ጥቂት ሰዓታት ይሞታሉ. መቼ digestivnogo (የምግብ መፈጨት) ትራክት በተያያዘ ነጣ ቅጾች - በትንፋሽና ሬብ (በአንድ ላይ ፊንጢጣ እና በትንፋሽና ቱቦ ውስጥ ድብልቅ), ፊንጢጣ (ትክክለኛ ምዝገባ) ምንም perforation - ቀዶ ጥገና ላይ ይውላል.

መትረፍ ልጅ ሲንድሮም ሸክላ

በ 2013, የሚዲያ አንዲት አራስ ሴት አቢግያ በትለር, ተወካዮች በዩናይትድ ስቴትስ ቤት, የሪፐብሊካን Congresswoman ሃይሜ ኤሬራ Beutler ቤት አባል ሴት ልጅ ላይ ዘግቧል. ልጁ የመተንፈሻ ሥርዓት የተለመደ ሥራውን የሚያግድ በዚህ ሲንድሮም ጋር መትረፍ ችሏል.

በእርግዝና 5 ኛ ወር ላይ, ሴት ልጃገረድ ኩላሊት ሙሉ መቅረት ወደ ሽንት እስከ ውጭ መቆም እንዳልሆነ ተማርኩ. ምክንያቱ ነፍሰ ጡር ሃይሜ ኤሬራ Beutler ውስጥ amniotic ፈሳሽ እጥረት ነበር. ሐኪሞች መደምደሚያ በዚህ ጉዳይ ገዳይ ተብለው ቢሆንም, ሴት እና ባለቤቷ እርግዝና ለመቀጠል ወሰንን. በማህፀን ውስጥ amniotic ፈሳሽ አነስተኛ መጠን ለማካካስ ሲሉ ሃይሜ ልዩ የጨው ይተዳደራል. ጆን ሆፕኪንስ - ስለ ሕክምና ያከናወነው ማን ሐኪም, በፍጹም የትዳር ዋስትና አልቻሉም, ሕክምና አጥጋቢ ውጤት ይመራል.

ነገር ግን ሐምሌ 15, 2013 ትንሹ አቢግያ በሕይወት ተወለደ. የእናቴ ትዝታዎች, ልጅቷ በውልደት ማልቀስ አይደለም, ነገር ግን ከጥቂት ጊዜ በኋላ ማልቀስ ጀመረ - የሕፃኑ ሳንባ ተግባሩን. መወለድ በኋላ, እሷ ወዲያውኑ ዳያሊሲስ ተዛወርኩ - ሙሉ ሰውነት ተፈጭቶ ምርቶች የሚያሳይ የኩላሊት ተግባር የሚተካ አንድ ሥርዓት. ከአንድ ዓመት በኋላ, እሷ አንድ ለጋሽ የኩላሊት ተተክቷል.

ዘመናዊ መኖራቸውን ሁኔታ ውስጥ የቀጥታ ሕፃን ሲንድሮም ሸክላ እና በቀጣይነት ስኬታማ ተሃድሶ ልደት የሚሆን አንድ ዕድል አሁንም ተአምር ይቆጠራል. ስለዚህ, ዶክተሮች ደግሞ ሽል እንደዚህ ያለ እንከን ምርመራ ላይ ለማስወረድ ያልኩት. ምሳሌ አቢግያ በትለር አበረታች አይችሉም, ነገር ግን ይህ ልዩ ሁኔታ መሆኑን መረዳት አስፈላጊ ነው.