ሲንድሮም Rubinstein-Teybi: ምክንያቶች, ህክምና, አስቀድሞ መረዳት

ዛሬ በጣም አልፎ አልፎ አጋጥሞታል ናቸው ብዙ የተለያዩ በሽታዎች አሉ. ከእነዚህ መካከል - የተወሰነ ጂን ላይ በሚያተኩር የማይውሉ የሚከሰቱ. ሆኖም ግን, አስፈላጊነት ከእነርሱ ስለ ሁሉም ነገር ማወቅ. ይህ እኔ Rubinstein-Teybi ሲንድሮም እንደ እንዲህ ያለ ችግር መነጋገር ይፈልጋሉ ለምን ዛሬ ነው.

አንድ ትንሽ ታሪክ

መጀመሪያ, አንተ የተሰጠው በሽታ ምን ማወቅ ያስፈልገናል. Teybi እና Rubinsheynom - ስለዚህ, ጽሑፍ ውስጥ ይህን ሲንድሮም የመጀመሪያዎቹን ሁለት ዶክተሮች በ 1963 ወደ ኋላ ተገልጿል ነበር. በዚያ ክብር ይሁን እንጂ, እና የሚባል ነበር. ይህ እንደዚህ እንደ በሽታ, ነገር ግን ሕመምተኛው መልክ ላይ አስቀድሞ በምርመራ ሊሆን የሚችል አንድ ጂን የሚውቴሽን, እንዳልሆነ ልብ ማለት ያስፈልጋል. ስለዚህ ሰዎች craniofacial ባህሪያት (anomalies), ሰፊ ጣቶች እየተመለከቱ ነው. በተጨማሪም አለ የአእምሮ ዝግመት የተለያየ ዲግሪ ውስጥ. ይኸውልህ, ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሁለት ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ያላቸው መሆኑ መታወቅ አለበት:

• 16p13 ባንድ በሚገኘው CREB ጂን ውስጥ;
• 22q13 ባንድ ውስጥ በሚገኘው EP300 ጂን ውስጥ.

የበሽታው መንስኤ ላይ

ምን የ Rubinstein-Teybi ሲንድሮም ከግምት, በመጀመሪያው ቦታ ላይ ትኩረት መስጠት ይኖርባቸዋል? መንገር አስፈላጊ ነው ነገር እንደሆነ - የችግሩን መንስኤዎች. ቀደም ሲል ከላይ እንደተጠቀሰው, ሚውቴሽን አንድ ያልተለመደ ፕሮቲን ያለውን ልምምድ የሚመራን CREB ጂን ውስጥ የሚከሰቱ. አንድ ፕሮቲን ታካሚዎች SVR ምርት በግምት 10% በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ የታገደ ነው. ሌሎች ጂኖች ደግሞ በዚህ ሂደት አስተዋጽኦ አይደሉም.

ትልቅ ተመሳሳይ ማስተካከያ በሽተኞች አይደለም ውስጥ ከ 1% የሚከሰቱት. ይሁን እንጂ ቀደም ሲል 22q13 ውስጥ የሚገኝበት ሌላ ጂን, በዚያ ገብሯል.

እንዲህ ያለ የሚውቴሽን የለም ለምንድን ነው, ተመራማሪዎቹ ማለት አንችልም. በመሆኑም እነሱ ችግር (ማለትም ስፖራዲክ ነው) ሌላ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ አይደለም ብለው ይከራከራሉ. ሆኖም ግን, ሁሉም ነገር በፅንስ ዕድገት ወቅት ይከሰታል. ይህ ተጽዕኖ በትክክል ምንድን - ምግብ, በተለይም አካባቢ, መጥፎ ልማዶች ወይም የእርግዝና ሕፃን ወቅት አንድ የተወሰነ በሽታ - ሳይንቲስቶች አሁንም መናገር አይችልም.

የበሽታ ለጥቅም

አንድ ሰው Rubinstein-Teybi ሲንድሮም እንዳለው ምን ጠቋሚዎች የሚጠቁም ሊሆን ይችላል? ስለዚህ, ወዲያው አንድ ሕፃን ከተወለደ በኋላ ብዙውን ጊዜ ምርመራ ዶክተሮች የሚቻል ለማድረግ. ይህ ብቻ መልክ ሕፃን ላይ ነበር. ወዲያው ራሳቸውን ተሰማኝ የሚያደርጉ ባህሪያት:

• ሰፊ አፍንጫ.
• የላቀ ጣት.

ስለዚህ, ይህ በጣም የተለመደ ነው ምልክቶች. ሆኖም ግን, ሌሎች እምብዛም የተለመዱ ናቸው መሆኑን ጠቋሚዎች, እና ሁሉም ታካሚዎች አሉ.

የፊት anomalies ስለ

ሕመምተኛው Rubinstein-Teybi ሲንድሮም የተወሰነ craniofacial ባህሪያት መከበር ይሆናል ነበር ያለው ከሆነ እንደ ቀደም ከላይ የተጠቀሰው. እንግዲህ ምንድር ነው?

1. ታካሚዎች 100% ውስጥ ከላይኛው መንጋጋ ውስጥ ሃይፐርፕላዝያ አለ. የገፅታ: እየጠበበ የላንቃ.
2. በተጨማሪም በተደጋጋሚ, ሕመምተኞች መካከል 90% የሆነ የአፍንጫ ማካሄድንና እንዲመረምር ናቸው. እሱም አንድ ምንቃር እንደ ይሆናል.
3. ልጆች ውስጥ የበሽታው ጉዳዮች ዙሪያ 84% አነስተኛ ጆሮ ይዘራል.
4. የ 80% - Mongoloid, ማለትም እየጠበበ ዓይን ክፍል.
5. ታካሚዎች ማለት ይቻላል, 70% strabismus አላቸው.
6. ትልቅ, በፋርስና fontanelle ሕመምተኞች መካከል 40% ውስጥ ሊታይ ይችላል.
7. አንዳንድ ሕመምተኞች (35%) እንዲህ microcephaly እንደ ችግር (ለምሳሌ ሰዎች የራስ ቅል አካል ጋር በተያያዘ በጣም አነስተኛ ነው).

ለውጥ ጣት

እንዴት ሌላ Rubinstein-Teybi ሲንድሮም ይመስላል? ስለዚህ, ብቻ ጣቶች መልክ, ችግሩን በሽተኞች ለመመርመር ይችላል.

1. የተስፋፉ ረጅም ጣቶች ጣቶች ጋር በሽተኞች ሁኔታዎች 100% ውስጥ.
2. ሕመምተኞች መካከል 87% የሚባሉት ራዲያል ማዕዝኖች ጋር አንድ አሪፍ አላቸው.
3. (አንድ ጤነኛ ሰው ጋር ሲነጻጸር ጊዜ) ደህና, ሁሉም ጣቶች ውስጥ በሽተኞች አብዛኞቹ (ዙሪያ 87%) በትንሹ ገሰገሱ ናቸው.

ሰዎች እድገት እና ልማት ውስጥ ለውጦች

ጊዜው ደግሞ Rubinstein-Teybi, የፎቶ ሲንድሮም ምን እንደሚመስል ለማወቅ ሊረዳህ ይችላል. ስለዚህ, ልክ ከዚህ ምርመራ ጋር ሰዎች ምስል በመመልከት, ይህ አንድ መደምደሚያ ላይ ማድረግ ይቻላል. ሆኖም ግን, እነዚህ ታካሚዎች ውስጥ ማንም ለውጥ እና ሚውቴሽን ማየት ይችላሉ, ውጫዊ ብቻ ሳይሆን ውስጣዊ አይደለም.

1. እንዲህ ያሉ ሰዎች የሚሆን መጠነኛ የአእምሮ ዝግመት አለ. በመሆኑም ያላቸውን IQ ደረጃ (በአብዛኛው 51 ክልል ውስጥ) 30-60 ውስጥ በግምት ነው.
2. ሁሉም ማለት ይቻላል በሽተኞች (ሕሙማን ይህ 90%) ንግግር ችግሮች የተለያዩ እያጋጠመው.
3. ይህ የሚውቴሽን አነስተኛ ቁመቱም ጋር ያሉ ሰዎች. 147 ሴሜ - ወንዶች 155 ሴንቲ ሜትር, ሴቶች በላይ ማደግ አይደለም.

ልብ ውስጥ Anomalies

እንዴት ሌላ ይህ ምልክት የታየው? በመሆኑም ታካሚዎች አንዳንድ የልብ እክሎችን ይገመገማሉ.

• እነዚህ ሰዎች ductus arteriosus እንዲሁም ጉድለት የተለያዩ የ interventricular septum ነው.
• ብዙውን ጊዜ በምርመራ ወሳጅ መካከል coarctation, ወደ aortic ቫልቭ ያለውን anomalies, ኤትሪያል ሴፕታል ጉድለቶች.

ለምሳሌ ለውጦች በጣም ብዙ ጊዜ, እነሱ በሽተኞች ገደማ 33% ውስጥ ጠብቄአለሁ ነው የማይከሰቱ መሆኑን ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው.

ሌሎች ምልክቶች ደግሞ በተደጋጋሚ መከበር ነው

በዚህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ላይ ሊከሰት እንደሚችል ሌሎች ምልክቶች አሉ.

1. Cryptorchidism. ይህም ሰዎች ማለት ይቻላል 80% ውስጥ ገለጠ. ምክንያቱም ያላቸውን undescended የተነሳ በቆለጥና ውስጥ የተቆረጠን ይህ አለመኖር.
2. ታካሚዎች አንጸባራቂ hirsutism 75% ውስጥ. እግራቸው, ክንዶች, የደረት: ይህ ጨምሯል ፀጉር እድገት ወንድ አይነት ነው.
3. በተጨማሪም, የልብ arrhythmias ጋር ብዙ በሽተኞች አሁን ናቸው.

ምርመራዎችን

የግድ ዶክተሮች ይህን ምርመራ ማስቀመጥ የምንችለው እንዴት ምርምር መሠረት, ማውራት አላቸው. ስለዚህ, የፍለጋ ችግር የመጀመሪያው ደወል ሁልጊዜ የሕመምተኛውን መልክ ይሆናል. ይሁን እንጂ, በዚህ መሠረት ላይ ብቻ ምክንያታዊነት ለመመርመር. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ዶክተሮች የሚከተሉትን ዘዴዎች መጠቀም ይችላሉ:

• የሚያስፈልግ የጄኔቲክ ምርመራ ነው. ሐኪሞች ሚውቴሽን ፊት ለ RAF ጂን መተንተን ይሆናል.
• እኛ እንደ የአልትራሳውንድ, ECG, echocardiography እንደ ጥናቶች ያስፈልጋቸዋል.
• በተጨማሪም ዓሣ ዘዴ በመጠቀም. የሰው ኤን ተከታታይነት የሚወስነው ይህ ጥናት,.
• እንዲሁም እርግጥ ነው, የነርቭ ሙከራዎች የተለያዩ ያስፈልገናል.

ማከም

ሕመምተኛው Rubinstein-Teybi ሲንድሮም እንዳለባት ከሆነ ህክምና እሱ እርግጠኛ አላስፈለገም. ሆኖም ግን, ምንም ነጠላ አማራጭ ምርጫ መድኃኒቶችንና ቴክኒኮች እና መሣሪያዎች የለም. ሁሉም በተናጠል ይሆናል. እዚህ ላይ በጣም አስፈላጊ ነገር - አንዳንድ ምልክቶች ፊት. ይህ ሰፊ ተለዋዋጭነት እንዳለው እንደ ይህ ሲንድሮም: በመንገድ አጠገብ, በብዙ መንገዶች ሁሉ በሽተኞች የተገለጠ ነው.

ስለዚህ, መጀመሪያ የልጅነት ውስጥ, በሽተኛው ልጅ እድገት ላይ እጅግ ኋላ አይደለም, ልዩ የአካል ሕክምና ያስፈልጋቸዋል. እና አንጎል ልማት ልዩ ትምህርት ፕሮግራም መጠቀም ይኖርብዎታል.

በመውሰድ መድሃኒቶች እንዲሁም የቀዶ ጣልቃ ብቻ ልዩ የሚጠቁሙ ያስፈልጋል. ይህ ልማት ሲንድሮም በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ የሚቻል አይደለም. ይኸውልህ, ይህ ችግር ማስወገድ ለማግኘት እንደሆነ መታወቅ አለበት የማይቻል ነው. ይህ መድሃኒት ጋር ሊድን የሚችል በሽታ ነው. ስለዚህ, አደንዛዥ ብቻ አንዳንድ ምልክቶች ጋር እንዲቋቋሙ መርዳት.

ትንበያዎች እና ውስብስብ

አንተ ሲንድሮም Rubinstein-Teybi የመሳሰሉ በሽታዎችን በተመለከተ ሌላ ምን ማለት እንችላለን? ትንበያና የችግሮቹ ሁሉንም ዓይነት - ይህ ደግሞ ይነግሩሃል አለበት. ከፍተኛ አደጋ ውስጥ ችግሮች መካከል የተለያዩ የልብ መታወክ, arrhythmias, የልብ ቅርጽ ውስጥ ያልተለመደ ልማት ያደርጋል. በተጨማሪም ኪሳራ ማዳበር መስማት, በቀጣይነት ጆሮ ኢንፌክሽን ሊከሰት ይችላል. ብዙውን ጊዜ, ታካሚዎች ደግሞ ናቸው ቆዳ ላይ ያቆሽሽብሃል.

1. ከዚህ ምርመራ ጋር ልጆችን የመመገብ ጋር ችግሮች ያላቸውን አካላዊ ላደጉም ይመራል.
2. በለጋ ዕድሜያቸው ልጆች ላይ ሞት ዋነኛ መንስኤዎች - የመተንፈሻ ኢንፌክሽን. እነርሱም ያልሆነ ልብ ምክንያት ነው.
3. ልማት በተመለከተ: የለጋ የልጅነት, ስለ 5-6 ወር ዘግይቷል. 6 ዓመት ዕድሜ ላይ, ታካሚዎች ማንበብ መማር ይችላሉ, ነገር ግን አጠቃላይ ልማት የመጀመሪያ ክፍል ተማሪ ደረጃ በላይ በከፍተኛ ከፍ ያለ ነው.

ሕይወት የመቆያ - አንድ ሲንድሮም Rubinstein-Teybi እንደ ይህ ችግር ከግምት ከሆነ መልካም, ይህ አስፈላጊ ነው ምን ማለት. እንዲህ ያሉ ሰዎች ምን ያህል መኖር ይችላል? ስለዚህ, ዶክተሮች ደግሞ ትንበያ በጣም ጥሩ ነው; እንዲሁም በሕይወት መጠን ከፍተኛ ነው ይላሉ.