ልጆች Progeria: እናንተ ልጆች ዕድል አላቸው ወይ?

ልጆች Progeria - ምክንያት መላው ኦርጋኒክ ያለውን ያለጊዜው ከእርጅና ወደ ሥርዓት የውስጥ አካላት ላይ ክንውኑ ለውጦች እየመራ የጄኔቲክ ቁምፊ የሆነ በሽታ,. ለመጀመሪያ ጊዜ በሽታው ተለይቶ ተደርጓል እና ጄ Guilford በ ዮሐንስ. Hutchinson እና በተናጥል 1904 በ 1889 ተገልጿል. በጣም አልፎ አልፎ አንድ በሽታ, ጀምሮ በውስጡ ግኝት ከ 150 ክሶች ገልጿል - ልጆች progeria እውነታ ቢሆንም. ከእነርሱም እያንዳንዱ በጥንቃቄ ሳይንቲስቶች አንድ ግዙፍ ቁጥር አጠና.

ብቻ በ 7 ሚሊዮን ሕፃናት ዶክተሮች አንዱ Hutchinson-Gilford ያለውን ሲንድሮም ለመመርመር. 5-9 ዓመት ብቻ አንድ ዓመት ሕመምተኛ አካል ዕድሜ - ልጆች Progeria በፍጥነት በማደግ ላይ ነው. ከስንት ጉዳዮች ውስጥ ልጆች አረጋውያን ይበልጥ ዓይነተኛ ያለውን በሽታ የመሞት, ዕድሜያቸው 23 ዓመት ወደ እንዲተርፉ. የመጀመሪያው ምልክቶች "እርጅና, በልጆች" ከለጋ ዕድሜያቸው (ከ2-3 ዓመት) ልጆች ላይ ይታያሉ.

እንዲህ ያለውን ሕክምና የለም እንደመሆኑ መጠን, ይህ, መድሃኒቶች ብቻ ጎን በሽታዎች መካከል symptomatic ህክምና ለማግኘት የሚሾሙት ነው. ነገር ግን በዓለም ዙሪያ ሳይንቲስቶች ችግር በማጥናት ላይ ናቸው እና ለመቅረፍ ውጤታማ መንገዶች እየፈለጉ ነው.

ጎልተው የልጆች progeria የሚከተሉት መገለጫዎች:

• ትንሽ ቁመቱም;
• ብርሃን (13-22 ኪግ);
• ከምርጥ ቆዳ, ይህም በኩል ዕቃ ይታያሉ;
• እጅ እና እግር መገጣጠሚያዎች የዘገየ-የሚንቀሳቀሱ;
• ትልቅ ራስ, ነገር ግን በተመሳሳይ ጊዜ - አንድ ትንሽ ሰው;
• ከፍተኛ-መልስ ወፈር ባለ ድምጽ.

የበሽታው መንስኤዎች

ሁሉም ሳይንቲስቶች ልጆች progeria በሽታ አይደለም እንደሆነ ይስማማሉ ነው የሚወረሰው. ዓለም ብቻ ለሁሉም 3 ልጆች ሲንድሮም ይወርሳሉ የት አንድ ቤተሰብ ዘንድ ይታወቃል.

አይደለም ከረጅም ጊዜ በፊት ነው አስቤ ነበር መሆኑን "የልጆች እድሜ" ለ ብቸኛው ምክንያት - ሕዋስ ኒውክላይ ፕሮቲን መሠረት ላይ የተገነባ ነው የፕሮቲን lamin ሀ ምስረታ እየፈጸመ እንደሆነ በአንድ ጅን ውስጥ የሚውቴሽን. prelamina አንድ የጎለመሰ ፕሮቲን ያላቸው ውድቀቶች ውስጥ ለውጥ ሂደት ውስጥ. ስለዚህ, በዚህም lamin እንደ አንድ በከፍተኛ መደበኛ ፕሮቲን ይለያል. ይህ በሽታ Hutchinson-Gilford መለያ ነው ይህም ልጅ ሰውነት ውስጥ ከተወሰደ ለውጦች የተለያዩ ይመራል. ልጆች Progeria መንስኤ, እድገት ማድረግ ይጀምራሉ ያለጊዜው እርጅና.

ነገር ግን አንዳንድ ሳይንቲስቶች ኤን ኤ ውስጥ ሌላ ጂን, ከማዕከላዊ በሽታ የሚወስደው አንድ የሚውቴሽን የተገኘ ነበር. በ ገለፈት ሴሎች ውስጥ BAF-1 ጂን -prichina ልማት ጉድለቶች ላይ ክንውኑ ሂደቶች. BAF-1 ደግሞ ሌሎች ፕሮቲኖች ጋር የሚገናኝ በመሆኑ, የራሱ መዋቅር ውስጥ ሚውቴሽን ሌሎች ፕሮቲኖችን ውስጥ ረብሻ ያስከትላል.

ዕድል አለ?

እስከዛሬ ድረስ, ሳይንቲስቶች አስቸጋሪ ተግባር ሂደት አንድ ሁለገብ ጥናት ለማጠናቀቅ ለፊት ጂን ሚውቴሽን ነው. በውስጡ ክስተት ለመከላከል - እነርሱ ስኬታማ ከሆነ, ከዚያም የታመሙ ልጆችን አንድ ልጆች progeria, እና ዶክተሮች ለማሸነፍ እውነተኛ እድል ይኖረዋል.

ይህ የመዳን አንድ ለደካማ ተስፋ ጋር ብዙ በሽተኞች መታወቅ አለበት. የአሜሪካ ሳይንቲስቶች ፀረ-በዚህ በሽታ ምክንያት የክሊኒክ ፈተናዎች ጀምረዋል. እያንዳንዱ ሕፃን በዚህ ጊዜ ድረስ መኖር ይችላሉ አይደለም, ግን ይቻላል. ፈተና ስኬታማ ናቸው እና ልጆች progeria ድል ከሆነ ግን በማንኛውም ሁኔታ ውስጥ, ይህ እንዲህ ያለ አስከፊ በሽታ ሆነው ልጆቻቸውን ለማዳን ሲሉ ሁሉንም ነገር እያደረጉ ያሉትን ሰዎች ሁሉ አንድ ድል ይሆናል.