Treacher-ኮሊንስ ሲንድሮም: ምልክቶች, መንስኤዎች እና አያያዝ

Treacher-ኮሊንስ ሲንድሮም አጥንት እና ፊት ሌሎች ሕብረ እድገት ይነካል. ምልክቶች እና የዚህ በሽታ ምልክቶች ማለት ይቻላል imperceptible እስከ ከባድ ወደ ሊለያይ ይችላል. ሰለባዎች አብዛኛዎቹ በተለይም, የጉንጭ ውስጥ ያላደጉ የፊት አጥንቶች, እና በጣም ትንሽ የመንጋጋ እና (ሕፃናት ውስጥ) አገጭ አላቸው. የ ሲንድሮም Treacher-ኮሊንስ ጋር አንዳንድ ሰዎች ይባላል ይህም አፍ ውስጥ ቀዳዳ ጋር የተወለደ "ስንጥቅ ምላስ". ከባድ ሁኔታዎች ላይ, የፊት አጥንቶች መካከል ላደጉም ለሕይወት አስጊ በሽታ እንዲፈጠር, ብክለቱ የአየር ሊገድብ ይችላል.

ብዙውን ጊዜ በዚህ ዓይን በሽታ ጋር ሰዎች coloboma ተብሎ በታችኛው ቆብ አንድ እንከን, አለ, ከስንት ሽፊሽፌት, ታች ዝንባሌ ነው. ይህ ራዕይ መጥፋት ሊያስከትል የሚችል ተጨማሪ ስለ ዓይን መታወክ ያስከትላል. በተጨማሪ, አነስተኛ ወይም ባልተለመደ ቅርጽ ጆሮ ወይም አለመኖር ሊኖሩ ይችላሉ. ማጣት የመስማት ሁኔታዎች መካከል ግማሽ ውስጥ የሚከሰተው. ይህ ድምፅ ወይም ያላደገ ጆሮ ካናል የሚያስተላልፉ ይህም መካከለኛ ጆሮ ሦስት ትናንሽ አጥንቶች, ውስጥ ጉድለት ከ ያስከትላል. የ ሲንድሮም Treacher ኮሊንስ ፊት የማሰብ ችሎታ ላይ ተጽዕኖ የለውም: እንደ ደንብ ሆኖ, ይህ የተለመደ ነው.

Treacher-ኮሊንስ ሲንድሮም መንስኤ የሆነውን ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን?

በጣም የተለመደው ምክንያት: ጂኖች TCOF1, POLR1C ወይም POLR1D ውስጥ ሚውቴሽን. በጂን የሚውቴሽን TCOF1 - በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ 81-93% መንስኤ. POLR1C እና POLR1D - ጉዳዮች ተጨማሪ 2%. በሽታው አንዱ ጂን ምክንያት አንድ የተወሰነ ሚውቴሽን ያለ ግለሰቦች ውስጥ የማይታወቅ ነው.
ጂኖች TCOF1, POLR1C እና POLR1D አጥንት እና ፊት ሌሎች ሕብረ መጀመሪያ ልማት ረገድ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ. እነዚህ ribosomal አር ኤን ኤ (rRNA), የኬሚካል የአጎት ኤን እህቶች ተብለው ሞለኪውሎች ምርት ውስጥ ይካፈላሉ. Ribosomal አር ኤን የተለመደ ሥራውን እና ሕዋስ በሕይወት ለመኖር አስፈላጊ የሆኑ አዲስ ፕሮቲኖችን ውስጥ ፕሮቲኖች (አሚኖ አሲዶች), ስለ ያግዳል ለመሰብሰብ ይረዳል. ጂኖች TCOF1, POLR1C, ወይም POLR1D የተቆረጠ ምርት rRNA ስለ ሚውቴሽን. ተመራማሪዎች rRNA መጠን መቀነስ የፊት አጥንቶች እና ሕብረ ልማት ውስጥ ተሳታፊ የተወሰኑ ሕዋሶች ራሳቸውን ጥፋት ሊያስከትል እንደሚችል ያምናሉ. ያልተለመደ ሴል ሞት Treacher ኮሊንስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ፊቶች ልማት ጋር አንዳንድ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል.

ከወረሱት ሲንድሮም Treacher-ኮሊንስ እንደመሆኑ?

አንድ autosomal ዋነኛ መታወክ - በበሽታው ምክንያት ጂን ሚውቴሽን ወይም TCOF1 POLR1D ምክንያት የሚከሰተው ከሆነ, ይህ እንደሆነ ይታመናል. ሁኔታዎች መካከል 60% ወደ ጂን ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን ምክንያት እና ግፍ ምንም ታሪክ ጋር ሰዎች ላይ የሚከሰተው ነው. በሌሎች ሁኔታዎች, ወደ ሲንድሮም ከወላጆቻቸው አንድ mutated ጅን በኩል ነው የሚወረሰው.

ርስት አንድ autosomal ሪሴሲቭ ጥለት - በሽታው ወደ ጂን POLR1C ውስጥ ሚውቴሽን ምክንያት ነው, ነገሩ እንደሆነ ይታመናል. አንድ autosomal ሪሴሲቭ መታወክ ጋር አንድ ግለሰብ ወላጆች mutated ጂን አንድ ቅጂ አላቸው; እነርሱ ግን አብዛኛውን ጊዜ በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች አናሳይም.

ሲንድሮም ህክምና

ሕክምና ሁኔታ ከባድነት ላይ የተመካ ነው, ነገር ግን ሊያካትት ይችላል:

• የጄኔቲክ ምክር - በሽታው የሚተላለፍ ወይም አለመሆኑን ላይ በመመስረት አንድ ግለሰብ ወይም ቤተሰብ, ለ;
• እርዳታዎች መስማት - conductive የመስማት ማጣት ሁኔታ ውስጥ;
• malocclusion ለማረም ያለመ orthodontic ጨምሮ የጥርስ ህክምና;
• የንግግር ሕክምና ክፍሎች የመገናኛ ክህሎቶችን ለማሻሻል. ባለሙያ ደግሞ ችግር ምግብ ወይም መጠጥ መዋጥ ካላቸው ሰዎች ጋር መስራት;
• ገጽታ እና ሕይወት ጥራት ለማሻሻል የሚረዱ የቀዶ ዘዴዎች.