Testicular feminization ሲንድሮም: ህክምና እና መከላከል

testicular feminization ያለው ሲንድሮም - ወንድ ጾታ ሆርሞኖች ወደ ሚስጥራዊቱን ከግምት ውስጥ መቀነስ ማስያዝ ነው በአንጻራዊ ሁኔታ አልፎ አልፎ የማይገጥም ዲስኦርደር. የበለጠ ከባድ ሁኔታዎች ውስጥ, አካል እና androgens ውጤት እንዲደነዝዝ ነው. የዚህ በሽታ ምልክቶች በመጨቆን መካከል የተለያየ ዲግሪ ሊኖረው ይችላል, እና ታካሚዎች ሕክምና በተናጠል አነሱ.

እርግጥ ነው, ሰዎች አንድ ተመሳሳይ በሽታ ሲያጋጥማቸው ነው, የበለጠ መረጃ የሚፈልጉ ናቸው. testicular feminization ሲንድሮም ምንድን ነው? እንዴት በሽታ ማከም እና ህክምና በጣም ውጤታማ መንገዶች አሉ አለመሆኑን ነው? ምን ዓይነት በሽታ ያስከትላል? ታካሚዎች ያለው አመለካከት ምንድን ነው? ለእነዚህ ጥያቄዎች መልስ ብዙ እየፈለጉ ነው.

testicular feminization ያለው ሲንድሮም - ምን ነው?

በመጀመሪያ, የአምላክ ቃል ያለውን ትርጉም ለመቋቋም እንመልከት. testicular feminization ያለው ሲንድሮም - አንድ ለሰውዬው በሽታ, የፆታ ክሮሞሶም ውስጥ ሚውቴሽን ምክንያት ነው. ይህ አስከፊነት እና ምልክቶች ይወሰናል - androgens ወደ ሚስጥራዊቱን ማጣት ማስያዝ በሽታ, ወንድ የጾታ ሆርሞን ወደ እንዲሰነጠቅና ውስጥ ቅነሳ ያለውን ደረጃ የተለየ ሊሆን ይችላል.

ለምሳሌ ያህል, androgens ላይ መጠነኛ የመቋቋም ላይ በውጫዊው ልጅ በጣም በተለምዶ ያዳብራል. ይሁን እንጂ, አንድ አዋቂ ሰው ስፐርም ሰውነቱ በቀላሉ ምርት አይደለም ምክንያቱም ሰው, የጸዳ ነው, ሊሆን ይችላል.

ሙሉ በሙሉ የተለየ testicular feminization ሲንድሮም እንደ በሽታ ላይ ሆርሞኖች ሚስጥራዊቱን ሙሉ በሙሉ መጥፋት ይመስላል. የሰው karyotype አንድ ወንድ ነው. ይሁን እንጂ ወንዶች ደሙ ውስጥ ያለውን testes በአንድ ጊዜ መገኘት እና ቴስቶስትሮን ውስጥ የተለመደ ደረጃ ጋር ሴት አይነት ውጫዊ የወሲብ ምስረታ በዚያ የሆነውን ውስጥ እንዲሁ-ተብለው በሐሰት hermaphroditism ጋር ይወለዳሉ. እነዚህ ወንዶች ውስጥ በጉርምስና ወቅት የሴቶች የወሲብ ባህሪያት (ለምሳሌ, ዶሊ እጢዎች መጨመር) ለማዳበር ይቀናቸዋል.

testicular feminization ያለው ሲንድሮም - በአንጻራዊ ሁኔታ አልፎ አልፎ የፓቶሎጂ. 50-70 ሺህ ሕፃናት በዚህ የሚውቴሽን ጋር ብቻ 1 ልጅ ተቆጥረዋል. እኛ hermaphroditism ያለውን ጉዳዮች ግምት ውስጥ ከሆነ, ታካሚዎች መካከል በግምት 15-20% በእስዋ ብልት ፊት መንስኤ ወደ STF ጋር የተገናኘ ነው. በወቅቱም, የሕክምና የፓቶሎጂ ውስጥ የተለያዩ ስሞች በታች ይታያል - androgen ሲናገሩ ሞሪስ ሲንድሮም, ወንድ pseudohermaphroditism አንድ ሲንድሮም.

STF ሴቷ ውስጥ: የሚቻል ነው?

ብዙ ሰዎች ሴቶች ውስጥ testicular feminization ሲንድሮም የሚቻል እንደሆነ ጥያቄ ውስጥ ፍላጎት ነው. የ የፓቶሎጂ የ Y-ክሮሞሶም ውስጥ ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ በመሆኑ, እኛ በእርግጠኝነት ይህ ግለሰብ ወንድ ብቻ ተገዢ ነው ማለት እንችላለን.

በሌላ በኩል ደግሞ እንደዚህ ያለ በሽታ የሚሰቃዩ ሰዎች, አብዛኛውን ጊዜ ሴት ይመስላሉ. ከዚህም በላይ, እነርሱ በዚሁ መሠረት ራሳቸውን እመለከታለሁ. ስታቲስቲክስ መሠረት, የሐሰት hermaphroditism ጋር ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ዘንበል አኃዝ ጋር አንድ ቆንጆ, ረጅም ሴት ይመስላሉ. እንዲህ ያለ ምርመራ ጋር ያሉ ሰዎች እንኳ ምክንያታዊ እና ትክክለኛ እውቀት, በፍጥነት ሁኔታው, የኃይል, ውጤታማነት እና ሌሎች "ወንድ" ባሕርያት ውስጥ ከአካባቢያዊና ችሎታ ጨምሮ አንዳንድ ልዩ ባሕርያት, ይታመን.

ሌላው ትኩረት የሚስብ እውነታ - ስፖርት ውስጥ ተሳትፎ ብዙ ሴቶች, አንድ ወንድ karyotype አላቸው. ሞሪስ መወዳደር አልተፈቀደለትም ነው ሲንድሮም ጋር (ይህ ነው; ወንዶች) ሴቶች - ፕሮፌሽናል አትሌቶች ኤን ትንታኔ ምራቅ መውሰድ ለዚህ ነው.

በነገራችን እንደ በሽታ ፊት ቅስት መካከል ጆአን እና እንግሊዝ ኤልሳቤጥ ቱደር ላይ ታዋቂ ንግስት ጨምሮ በርካታ ታሪካዊ አኃዝ, በመጨመሩ ነው.

በሽታ ልማት ዋና መንስኤዎች

ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው, ሞሪስ ሲንድሮም (testicular feminization ሲንድሮም) AR ጂን ጉድለት ውጤት ነው. እነርሱም በቀላሉ እንዲደነዝዝ በዚህም androgenic ሆርሞኖች ምላሽ ዘንድ ተቀባይ ተጽዕኖ እንዲህ ዓይነቱ የሚውቴሽን,. ጥናቶች መሠረት, ይህ ጉድለት ጂኖች አንድ ሞደም, አብዛኛውን ጊዜ እናት ናት በውስጧ ያለውን ሲንድሮም X-የተገናኘ ሪሴሲቭ ባሕርይ, ላይ ይተላለፋል. በሌላ በኩል, የሚቻል ነው, እና አንድ ድንገተኛ የሚውቴሽን ሁለት ወላጆች በጣም ጤናማ ፀነሰች የነበረው ሕፃን, ውስጥ, ግን እንዲህ ጉዳዮች እጅግ ያነሰ ብዙውን ጊዜ ሪፖርት ነው.

ለጽንሱ karyotype መሠረት የተቋቋመው ናቸው gonads (የጾታ እጢ) መካከል ፅንሥ ልማት ወቅት - አንድ ልጅ ሙሉ የተቆረጠን አለው. የጂን ያለውን ቲሹ ጉዳት ትብ አይደለም ምክንያቱም ግን ብልት, በቆለጥና, ከመሽኛ, የፕሮስቴት ምስረታ ተጠያቂ የሆኑ ቴስቶስትሮን እና degidrosteronu, ወደ (ያልተሰማቸው). በተመሳሳይ ጊዜ (የማሕፀን, የወንዴው እና ብልት የላይኛው ሦስተኛ በስተቀር) ሴት አይነት የወሲብ አካል አንድ ተጨማሪ እድገት የሚያስከትለው ይህም ኢስትሮጅን ወደ ሕብረ መካከል ትብነት: ተጠብቀው.

የ ሲንድሮም እና ባህሪያት ሙሉ ቅጽ

Testicular feminization ሲንድሮም (ሞሪስ) ቴስቶስትሮን ወደ receptor ትብነት ሙሉ ማጣት ማስያዝ ይችላሉ. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች, አንድ ልጅ አንድ ወንድ genotype ጋር የተወለደ ነው (አለ ቋ-ክሮሞዞም), ወንድ ወሲብ እጢዎች, ነገር ግን የሴት ውጫዊ የወሲብ.

እንደነዚህ ያሉት ልጆች ምንም በቆለጥና እና ብልቱ እና የተቆረጠን ያላቸው እና ሆድ ዕቃው ውስጥ ይቀራሉ. ይልቅ, ብልት እና በውጨኛው labia አለ. አብዛኛውን ጊዜ እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ውስጥ ዶክተሮች ሴቶች መወለድ ስለ ይላሉ. እርዳታ ለማግኘት, ሕመምተኞች ደንብ ሆኖ, በአሥራዎቹ ዕድሜ የወር አለመኖር ቅሬታ, ይደርስባቸው ነበር. መንገድ በማድረግ, ልጁ ሴት አይነት (ድምጽ ምንም የሚውቴሽን, ፀጉር ዕድገት, የጡት ማስፉት) መካከል ሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህርያት ማዳበር. ዝርዝር ምርመራ ውስጥ ዶክተሩ ወንድ ወሲብ እና ክሮሞሶም አንድ የተወሰነ ስብስብ መሆኑን gonads ይወስናል.

አብዛኛውን ጊዜ, "testicular feminization ሲንድሮም" ያለውን ምርመራ amenorrhea እና መሀንነት ስለ ስፔሻሊስት ዞር ማን አዋቂ ሴቶች ማስቀመጥ.

ያልተሟላ ወደ ሲንድሮም ሞሪስ ውስጥ ቅጾችን እና ልማት ደረጃ

ወንዶች ውስጥ testicular feminization ያለው ሲንድሮም ብቻ ቴስቶስትሮን ወደ receptor ትብነት ውስጥ ከፊል ቅነሳ ማስያዝ ይቻላል. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች, ምልክቶች ስብስብ ይበልጥ የተለያየ ሊሆን ይችላል. ምደባ ስርዓት በሽታ አምስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ ይህም ስር, በ 1996 የተፈጠረ ነው.

• የመጀመሪያ ዲግሪ, ወይም ወንድ አይነት. ልጁ አንድ ግልጽ ወንድ phenotype ያለው ማንኛውም የተጠቆመው ልዩነቶች ያለ ያዳብራል. አልፎ በጉርምስና ዕድሜ የጡት ማስፉት እና ድምፅ uncharacteristic ለውጥ ተናግሯል. ነገር ግን ሕመምተኞች ሁልጊዜ መካንነትን ሊያስከትል, spermatogenesis ለተሳናቸው ተደርጓል.
• ሁለተኛ ዲግሪ (ይመረጣል ወንድ አይነት). ልማት ግን አንዳንድ ልዩነቶች ጋር, ወንድ አይነት ነው. ለምሳሌ ያህል, በተቻለ ምስረታ micropenis እና በሃይፖስፓዲያስ (meatus ማካካሻ). ብዙውን ጊዜ, ታካሚዎች gynecomastia ይሠቃያሉ. subcutaneous ስብ የተስተዋሉ እና ወጣገባ ስለተፈጸመው.
• ሦስተኛው ዲግሪ, ወይም አሻሚ ዓይነት እድገት. ሕመምተኞች ብልት ስለጠራው አንድ ቅነሳ ተናግሯል. የተቀየረበት እና በቆለጥና - አንዳንድ ጊዜ በቅጹ ውስጥ ወደ ውጭው labia ይመስላል. በዚያ ከመሽኛ አንድ መፈናቀል ነው, እና የተቆረጠን ብዙውን በቆለጥና ይወርዳል ነበር. ሴቶች ተደርጎበታል እና ባሕርይ ባህሪያት - የጡት augmentation, የተለመደው ምስል (ሰፊ ዳሌ, ጠባብ ትከሻ).
• አራተኛ ዲግሪ (በዋነኝነት ሴት አይነት). በዚህ ቡድን ውስጥ ታካሚዎች አንዲት ሴት phenotype አላቸው. የተቆረጠን ሆድ ዕቃው ውስጥ ይቀራሉ. የሴት የወሲብ አካላት አዳብር, ነገር ግን በአንዳንድ መለዋወጥ ጋር. ለምሳሌ ያህል, አንድ ልጅ አጭር "ዕውር" ብልት እና ቂንጢር ብዙውን hypertrophied እየገነባው እና micropenis ያስታውሰናል ነው.
• አምስተኛ ዲግሪ ወይም ሴት አይነት. የበሽታው ይህ ቅጽ የሴቶች ምልክቶች ምስረታ ማስያዝ ነው - ልጁ አንዲት ልጃገረድ የተወለደ ነው. ይሁን እንጂ, አንዳንድ ልዩነቶች አሉ. በተለይም, ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ቂንጢሩንና ማስፉት መከበር ናቸው.

ይህ testicular feminization ሲንድሮም ምልክቶች ማስያዝ ነው. የሕመምተኛውን አካል ወንድ ጾታ ህዋሶችን ለማምረት አይደለም, እና የሴት ብልቶች አይገኙም ወይም ሙሉ በሙሉ አልተሠሩም ናቸው - ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ጋር ማባዛት አይቻልም.

ስታቲስቲክስ መሠረት, እንዲህ ያለ ምርመራ ጋር ብዙውን ጊዜ ሰዎች ምክንያት inguinal ቦይ የተቆረጠን መካከል ምንባብ መጣስ, inguinal hernias ይሠቃያሉ. ምክንያት የተለያዩ የሽንት ሥርዓት በሽታዎች (ለምሳሌ, pyelonephritis, urethritis, እና ሌሎች ብግነት በሽታዎችን) መካከል ጨምሯል አደጋ ላይ ከመሽኛ ያለውን ውጫዊ የመክፈቻ ያለውን መፈናቀል ነው.

ምርመራ ሂደቶች

የዚህ በሽታ ምርመራ - ረጅም ሂደት. ይህም ሂደቶች ስብስብ ያካትታል:

• ለመጀመር, ወደ ሐኪም ታሪክ ይሰበስባል. የዳሰሳ አካሄድ ውስጥ ልጅዎ ከተወለደ በኋላ ወይም በጉርምስና ወቅት አንዳንድ የልማት መታወክ ያለው እንደሆነ ማወቅ ያስፈልገናል. (ዘመዶች ከ ያሉ ልዩነቶች አሉ ነበር እንደሆነ) የተተነተነ እና የቤተሰብ ታሪክ.
• አንድ ወሳኝ እርምጃ ነው እና ስፔሻሊስት እንዲሁ ላይ ያለውን አካል አወቃቀር እና ውጫዊ የወሲብ መካከል እክሎችን መካከል መገኘት, ፀጉር ስርጭት ዓይነት, እና ልብ የሚችል ወቅት አካላዊ ምርመራ,. መ የሕመምተኛውን ቁመት እና ክብደት መለካት አድርጓል. ተጨማሪ ምርምር comorbidities ለይቶ ለማወቅ አስፈላጊ ነው.
• በምላሹ, ይህም በተቻለ መጠን በሽተኛ ፆታ ለማወቅ ያደርገዋል, ክሮሞሶም, ብዛትና ጥራት ለመወሰን የሚያስችል አሰራር - ወደፊት karyotyping ተካሄደ.
• አስፈላጊ ከሆነ, የሞለኪውል የጄኔቲክ ምርመራ, ተሸክመው ይህም ጊዜ ቁጥር እና ጉዳት ጂኖች የተለያዩ ለማወቅ በመሞከር ወቅት.
• አንድ ዩሮሎጂስት በ አስገዳጅ ምርመራ ነው - አንድ ሐኪም, ወደ የፕሮስቴት palpate, ወዘተ አወቃቀርና ውጫዊ የወሲብ መካከል ባህሪያት በማጥናት ነው ...
• ትንታኔ ላይ, የደም የሆርሞን መጠን ለማረጋገጥ ይወሰዳል.
• ይህ መረጃ ሰጪ እና የአልትራሳውንድ ምርመራ ነው. ይህ አሰራር ግን በተቻለ ውስጣዊ የመራቢያ አካላት አወቃቀር ውስጥ anomalies እንዲፈትሹ ለማድረግ ያደርገዋል, Undescended comorbidities ለመመርመር, መለየት testes.
• የውስጥ አካላት አወቃቀር በተመለከተ በጣም ትክክለኛ መረጃ ማግኔቲክ ሬዞናንስ ወይም ሊሰላ ቶሞግራፊ ወቅት ማግኘት ይቻላል.

testicular feminization ያለው ሲንድሮም: አያያዝ

ሕክምና, በዚህ ሁኔታ ውስጥ androgen receptor ሆርሞን ወደ ሕመምተኛው እና ሲናገሩ ዲግሪ ዕድሜ ላይ ይወሰናል. የግድ, androgen እጥረት ለማስወገድ በልማት ውስጥ በተቻለ anomalies ለማስወገድ, መብቱ ሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህሪያት እንዲፈጥሩ ለመርዳት ያስችላቸዋል የሆርሞን ሕክምና, ይመደባሉ.

ሕመምተኛው ሁልጊዜ ስፔሻሊስት ማማከር አለበት - ይህም አንድ በጣም ጠቃሚ እርምጃ የሥነ ልቦና መሆኑን መረዳት ነው. ሁሉም በኋላ ስታቲስቲክስ መሠረት, አንድ ሐሰተኛ hermaphroditism ብዙውን ጊዜ የመንፈስ ጭንቀት ልማት ይመራል. አንድ የሚውቴሽን (እኛ ቴስቶስትሮን ተቀባይ ወደ ሙሉ ሲናገሩ ስለ እያወሩ ናቸው) በጉልምስና ወቅት በአጋጣሚ ምርመራ ከሆነ, ዶክተሩ ሙሉ ሕይወት የሚኖር እና ፍትሃዊ ጾታ ተወካይ ሆኖ ራሱን ለይቶ አንዲት ሴት ሪፖርት ለማድረግ ይመርጡ ይሆናል.

መቼ ቀዶ አስፈላጊ ነው?

ብዙ ችግሮች ልዩ አሠራሮች እርዳታ ሊፈታ ይችላል. ሴት phenotype ጋር ታካሚዎች ለማግኘት testes ሲፈናቀሉ ያሳያል. ይህ ሂደት hernias ለመከላከል አስፈላጊ ነው እድገት እና ወንድ የወሲብ ባህሪያት ተጨማሪ ልማት ምክንያት. ከዚህም በተጨማሪ ሂደት testicular ካንሰር መከላከል ነው.

አካል ሴት አይነት ቢይዘው, አንዳንድ ጊዜ የሚቻል የፆታ ግንኙነት እንዲኖረው ያደርገዋል አስፈላጊ የፕላስቲክ ብልት እና ብልት ነው. በቀዶ የሽንት ቦይ ማካካሻ ማስወገድ ይችላሉ.

የሕመምተኛውን ወንድ ጥለት ያለውን ልማት ጋር በቆለጥና ውስጥ በወንድ ቱቦዎች ለማምጣት አንዳንድ ጊዜ አስፈላጊ ነው. እንዲህ ያለ ምርመራ ጋር ብዙ ሰዎች gynecomastia የሚሠቃዩ በመሆኑ ብዙውን ጊዜ የተፈጥሮ የሰውነት ቅርጽ ወደነበረበት ለመርዳት ይህም የጡት የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና, አይከናወንም.

ሕመምተኞች እና በተቻለ መጠን ውስብስብ ለ በሕመምተኛው

testicular feminization ያለው ሲንድሮም (ሞሪስ) ሕይወት ቀጥተኛ ስጋት አይደለም. አካል ሙሉ በሙሉ ሲናገሩ ሆርሞኖች androgen እንኳ ጊዜ የተለመደ ተግባር ነው. የሕክምና እና የቀዶ ታካሚ በኋላ አንድ ወንድ karyotype ያለው, አንዲት ሴት ሙሉ ሕይወት መኖር እንችላለን. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ውስጥ እርምጃ መውሰድ አስፈላጊ ነው - ነገር ግን በቆለጥና ይወርዳል ነበር መሆኑን testicular ካንሰር የሆነ ስጋት አለ. ወይም እጢ ሙሉ በሙሉ ማስወገድ (ከሆነ የሴት phenotype) (ሕመምተኛው ወንድ phenotype ከሆነ) ካንሰር መከላከል በቆለጥና ውስጥ testes መካከል የቀዶ ማስወገድ ፈጽሟል ነበርና.

ያላቸውን ዝርዝር (በ በትንፋሽና ሥርዓት የሽንት ሰርጥ መንሸራተት ልማት ሂደት ውስጥ) የግብረ ያለውን የማይቻሉ (ብልት ውስጥ malformation), voiding መሆኑን ሌሎች በተቻለ ችግሮች ጋር በተያያዘ. ታካሚዎች በየትኛውም phenotype መካከል መፈልፈል ናቸው. እያንዳንዱ ልጅ እና ወጣት ሰው ይበልጥ በተቻለ መጠን የራሱን አካል ባህርያት ለመረዳት, ማህበራዊ ችግሮች ስለ አይርሱ. እርግጥ ነው, የፆታ የሉል ችግር, እንዲሁም excretory ሥርዓት በሽታዎች, ቀዶ ወቅት ማስወገድ ይቻላል. ለማንኛውም ተስማሚ ሕመምተኞች በሕመምተኛው.

በዚያ የመከላከያ እርምጃዎች ናቸው?

የአጋጣሚ ነገር, እንደ በሽታ ለመከላከል የሚችል ምንም መንገድ የለም. testicular feminization ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ነው ሆኖ ግን, በማደግ ላይ ካንሰር የመያዝ እርግዝና እቅድ እርከን ላይ ተገኝቷል ይቻላል - ዕጩ ወላጆች መመርመር ይኖርብናል.

አስቀድሞ መዛባት ጋር በምርመራ ታካሚዎች, እነሱ ብቃት የህክምና እርዳታ እንዲሁም መደበኛ የሕክምና ምርመራ, የሆርሞን ሕክምና ያስፈልጋቸዋል.