Fabry በሽታ: ምልክቶች, ህክምና, ፎቶዎች

ሳይንቲስት በጥናቱ ውስጥ ተሳታፊ እና ተከፈተ በኋላ ያለው በሽታ, Fabry በሽታ ይባላል ወሳኝ ኢንዛይም አልፋ-galactosidase አንድ እጥረት ሳቢያ ነው. ለመጀመሪያ ጊዜ ወደ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን እንግሊዝ በ 1989 ላይ በተደጋጋሚ ሲገለጽ ቆይቷል.

በመደበኛ ሁኔታ ሥር, ይህ ኢንዛይም የሰውነት ማለት ይቻላል ሁሉም ሕዋሳት ውስጥ ይገኛል እና ዲስሊፒዲሚያ ያለውን ሂደት ውስጥ ተሳታፊ ነው. ስለ ጉድለት ያለበት ጂን ወርሰናል ግለሰቦች, በ lysosomes ውስጥ የሰባ ንጥረ ጣዖታቱ እንዲህ አለ. በመጨረሻም, በሽታ እየተዘዋወረ ግድግዳ ሕዋሳት እና ሕብረ ወደ ጥፋት የሚወስደው. Fabry በሽታ - አንድ ከስንት በዘር መታወክ, ደግሞ "lysosomal ማከማቻ በሽታዎች" በመባል ይታወቃል.

ምልክቶች

በሽታው, የሕክምና አስተውሎት መሠረት, መጀመሪያ ቅድመ-ከጉርምስና ውስጥ አዋቂዎች ልጆች ላይ ይገኛል.

እንደሚከተለው የበሽታው Symptomatology ነው:

• የሚነድ እና መቁሰል አካላዊ ሳይቆጥቡ ትኩስ ጋር ግንኙነት በማድረግ ታክሎበት, ዳርቻ ላይ የሚነሱ. ህመም ብዙውን መታወክንና ግዛቶች ማስያዝ ነው.
• ድክመት. በጣም ብዙ ጊዜ, እነዚህ ምልክቶች ዝቅተኛ ስሜት, ጭንቀት, የመረበሽ ስሜት የታጀቡ ናቸው. ታካሚዎች እጅግ ሕይወት ጥራት ይቀንሳል ይህም በራሳቸው ችሎታ, ላይ እምነት ያለውን ወደ ጊዜ እያሽቆለቆለ ስሜት እና እጥረት ይሰማኛል.
• ላብ ቀንሷል.
• ድካም እግር እና እጅ. ሰው, የበሽታው ልማት ጋር, የማያቋርጥ ድካም እያጋጠመው እንደ እንኳ በጣም ተራ ድርጊት ማከናወን አይችሉም. የሚያሰቃይ ስሜት ጋር ተዳምሮ ያሉ ምልክቶች ረጂ ለማጠናቀቅ ይመራል.
• Proteinuria. ላሽቋል, ወደ ሽንት ውስጥ አንድ ጨምሯል ፕሮቲን ለሠገራ ማስያዝ. ብዙውን ጊዜ አንድ ምልክት ትክክል ያልሆነ ምርመራ ያስከትላል.
• ወደ ገላቸውንም, ብሽሽት, ከንፈር, ጣቶች ውስጥ የትምህርት ሽፍታ.
• Autonomic መታወክ.

ከላይ ምልክቶች ጋር በተመሳሳይ ጊዜ ልጆች መካከል በግምት አንድ-ሶስተኛ የጋራ ሲንድሮም እንዲያዳብሩ. እያደገ የልጅ ተሞክሮዎች የጡንቻ ህመም, ውስጥ መቀነስ ራዕይ, እጥረት የልብና ልምምድ. ኢንዛይም እጥረት ዕድገት የኩላሊት በሽታ, ከፍተኛ የደም ግፊት ከታየ እንደመሆኑ. ሁሉም ቅጾች ጄኔቲክ ደረጃ ላይ የደም ምርመራዎች ለ የሙያ ማዕከላት ማመልከት ውስጥ በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም ሆኖም እንዲህ ያለ ምርመራ ልጆች, በጣም አልፎ አልፎ ነው.

ማን በሽታ በመውረስ?

ብዙ ሰዎች ምን ነው, Fabry በሽታ ይገለጣል እንዴት ይሆን? ጥናቶች መሠረት, ሐኪሞች የሚከተለውን መደምደሚያ ላይ ደርሰዋል:

• በሽታው በየትኛውም ፆታ ምክንያት, አንድ ሰው ማዳበር ይችላሉ.
• የጂን የበሽታው ልማት ያለውን X-ክሮሞሶም ውስጥ አካባቢያዊ ነው ያስከትላል. ወንዶች ብቻ አንድ X-ክሮሞሶም አለን, እና ወደ የተነካ ጂን የያዘ ከሆነ, በማደግ ላይ ምልክቶች እድል በጣም ከፍተኛ ነው. አንድ ሰው በሽታው ልጆች ማስተላለፍ አይችልም, ነገር ግን ሁሉም ሴቶች ይህን እንከን ይወርሳሉ.
• ሴቶች ሁለት X-ክሮሞሶም አላቸው, ስለዚህ ወሲብ ወይም ልጆች ወደ በሽታ በማስተላለፍ እድል 50/50% ነው.
• ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅነትና በጉርምስና, እንዲሁም ወጣቶች ላይ የሚከሰቱ.
• የ ጉድለት ያለበት ጂን እንደሆነ ከስንት አንዴ ነው, የ 12 000 በህይወት የተወለዱ በአንዱ ውስጥ ይገኛል.

የበሽታው ምርመራ

በሽታው ብርቅ ነው የክሊኒካል ምልክቶች በሙሉ ክልል ያሳያል; ምክንያቱም ትክክለኛ ምርመራ ብዙውን ጊዜ አስቸጋሪ ነው. ተጠርጣሪ Fabry በሽታ ጋር ታካሚዎች በተለያዩ የክሊኒካል አካባቢዎች ስፔሻሊስቶች እንዲመረምር ናቸው.

ተግባራዊ ልምድ በአማካይ ላይ ያለውን የመጀመሪያ ምልክቶች እና የመጨረሻ ምርመራ መካከል ስለ 12 ዓመታት የሚወስድ መሆኑን ያሳያል. ተገቢውን ሕክምና ለማግኘት እንደ መጀመሪያ በተቻለ እንደ በሽታ ለመመስረት በጣም አስፈላጊ ነው.

አንድ ሰው ከሁለት በላይ ምልክቶች ጥምረት አግኝቶ ከሆነ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች, ይህ ጄኔቲክ ስላገኘች ፊት መጠርጠር ይኖርበታል. የ ምርመራ ውስብስብ ሊሆኑ ይችላሉ, ስለዚህ Fabry በሽታ (በደረሰበት ክሮሞዞም አንድ ፎቶ ከዚህ በታች ይታያል) ላይ ከሕፃንነታቸው ውስጥ ማለት ይቻላል, አይከሰትም አይደለም.

በሰው ውስጥ ያለውን በሽታ ምርመራ

የሚከተሉት ሁኔታዎች ወንዶች ለ ይካሄዳሉ;

• ሐረጉንም ትንተና, የዘር ዛፍ. ቁስሉ መካከል በውርስ ተፈጥሮ, የቤተሰብ ታሪክ ስብስብ ላይ ምርመራ ውስጥ ዋና ዋጋ ተሰጥቷል. ነገር ግን አንድ ቤተሰብ አባላት በሽታ አልታወቀም መቆየት ይችላል.
• ኤንዛይም ይዘት ላይ አንድ ጥናት ደም ውስጥ galactosidase.
• ዲ ኤን ኤ ትንተና - ባዮኬሚካላዊ ምርምር አሻሚ ውጤት ሁኔታ እየታየ ነው. ዲ ኤን ኤ ከማንኛውም ባዮሎጂያዊ ነገሮች ከ ሊወሰድ ይችላል.

Fabry በሽታ: ሴቶች ውስጥ ወርሶታል መካከል ምርመራ

የሚከተሉት ተግባራት የእንስት ፆታ ጋር ተሸክመው ነው:

• ሐረጉንም ትንተና.
• DNA ትንተና.
• በደም ውስጥ ኤንዛይም ይዘቱ asymmetric ኤክስ-ክሮሞሶም ማግበር ምክንያት ነው ይህም በሽታ, ተቀዳሚ አመላካች አይደለም. ይህም አንዲት ሴት በአሁኑ በሽታ ነው እንኳ ቢሆን, በመደበኛ ክልል ውስጥ ሊሆን ይችላል.

የቅድመ ወሊድ ምርመራ

ምርምር ከጭኑ ሕብረ ውስጥ ኤንዛይም ደረጃ በመለኪያ የሙስናና. እናትየው በዘር የሚተላለፍ ሕመም የሚሠቃይ ወይም ሕፃን Fabry በሽታ እወርስ ዘንድ አንድ ጥርጣሬ ካለ ይህ አስፈላጊ ነው. የበሽታው ምልክቶች ከተወለደ በኋላ ማለት ይቻላል ብርቅ ናቸው ሕይወት ውስጥ ቆይተው ራሳቸውን ማሳየት.

የሚችሉ ችግሮች

በሽተኛው ምርመራ ካለፈ አይደለም, እና በሽታ ሊድን አይችልም ከሆነ, አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ, የሚከተሉትን ውስብስቦች እንዲያዳብሩ:

• A ጣዳፊ መሽኛ አለመሳካት. ሰው ሁልጊዜ proteinuria በማዳበር ማለትም, ሽንት ውስጥ ፕሮቲን ማጣት ነው.
• ቅርጽ እና ልብን መለወጥ. በማዳመጥ ጊዜ የልብ ቫልቮች, spasmodic ተቋራጭ መካከል insufficiency ተገኝቷል.
• በአንጎል ውስጥ የደም ፍሰት እክሎች. ሕመምተኛው በተደጋጋሚ መፍዘዝ, አንድ ስትሮክ ማግኘት አንድ ከባድ የተዘባረቀ ነገር ያጋጥመዋል.

ማከም

lysosomal ማከማቻ በሽታዎች ህክምና ላይ ልምድ በሌለበት Fabry በሽታ ያለው የተጠረጠሩ ሰዎች, ልዩ ማዕከላት ይላካሉ. በእነዚህ ተቋማት ውስጥ የፓቶሎጂ ፊት አረጋግጧል እና ተገቢ ሕክምና ተግባራዊ.

እስከ 2000 ዎቹ ድረስ ወደላይ, መሠረታዊ የሕክምና መመሪያ የበሽታው ዕድገት ውስጥ በማደግ ላይ አሉታዊ ሁኔታዎች ለማሸነፍ የታለመ ነበር. በአሁኑ ጊዜ, የተለየ ዘዴ Fabry በሽታ መንስኤ መሆኑን ብቻ ምልክቶች ለማስወገድ ለማገዝ ይውላል. ሕክምና ኢንዛይም መተኪያ ሕክምና ያካትታል. አልፋ, ቤታ-galactosidase መካከል ታካሚዎችን prescribers.

Fabry በሽታ ወዲያውኑ ሕክምና ተገዢ ነው (ምልክቶች እና ምርምር ትክክለኛ ምርመራ ለመመስረት ይፈቀዳል). ይህ መርፌ በ ተሸክመው ነው, በሽተኛው በየሁለት ሳምንቱ ይቀበላል. የ ከሆነ ይህ ዘዴ, በአንድ ክሊኒክ ውስጥ ወይም ከቤት ውስጥ ነርስ እርዳታ ተግባራዊ ሊሆን የሚችለው ሰው ጥሩ ነው ከሚኖረው አይታገሥም. ሕክምና, ተፈጭቶ normalize ያስችለዋል በሽታ ልማት ለመከላከል, ምልክቶች ተደጋጋሚነት አያስቀርም.

መተካት የሚያገለግሉ ዋናው ዕፅ "Replagal." ይቆጠራል መፍትሄው 5 ml የሚለዉ መካከል ያዙ ወደ ከሆስፒታል ነበር. ማሳከክ,: ዘዴ ጥሩ tolerability, የጎንዮሽ ጉዳቶች ከስንት ሁኔታዎች ውስጥ ክስተቶች አለው የሆድ ህመም, ትኩሳት.

ከሆነ ከባድ ህመም, ሕመምተኞች በተጨማሪነት የተመደበ ይችላል በሚያስከትል በሽታ anticonvulsants, analgesics, ያልሆኑ steroidal ፀረ-ብግነት ወኪል.

ብዙ ባለሙያዎች Fabry በሽታ ትክክለኛ ምርመራ እና ሕክምና በሽታ ተፈጥሯዊ አካሄድ መለወጥ መቻል እንደሆኑ ያምናሉ. መተካት ህክምና ውጤታማ አጠቃቀም የልማት ማቆም ይችላሉ.

የላቦራቶሪ ክትትል

ኮርሱ ዳራ ላይ የመጠን ውሳኔ tseramidtrigeksozida ለማስፈጸም አስፈላጊ ነው. ስኬታማ ሕክምና ላይ የራሱ ማጎሪያ ይቀንሳል. በአንዳንድ ክሊኒካዊ ጥናቶች ውስጥ, የአፈጻጸም ጠቋሚ sphingosine globotriaozil ደረጃ ነው.

ሴት ሕይወት የሆነ አደጋ ሊያስከትል እንደሆነ በአሁኑ ሌሎች በሽታዎች ካልሆነ መርፌ, በእርግዝና እና መታለቢያ ወቅት የተሾሙ ናቸው.

ውጤቶች

Fabry በሽታ - ሥቃይ ማስያዝ ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታ, ሕይወት ጥራት እየተባባሰ እና የህግ ችሎታ መጣስ የሚያደርስ. ሕመምተኞች መካከል ብዙ ተገቢ ውጤታማ ስራ ስለዚህ አልቻለም ህክምና,, ጥናት አልቀበልም: መቁረጥ, ድካም, ጭንቀት, የመረበሽ ስሜት የተነሳ ያማርራሉ.

በሽታው የሚያስከትለው ሕመም ክብደት የመደበኛው ያነሰ 15 ዓመታት በአማካይ በማድረግ, ወደ የበሽታው ልማት, እና የተጎዱ ሰዎች ሕይወት የመቆያ ውስጥ በየቀኑ ሊያባብሰው ይችላል. ነገር ግን Fabry በሽታ - ሙሉ ሕይወት መምራት ይችላሉ በሽታ ጋር የሞት ፍርድ, የተሰጠው መተኪያ ሕክምና, አይደለም.