Laron ሲንድሮም: ምክንያቶች, ምርመራ, ህክምና, አስቀድሞ መረዳት

Laron ሲንድሮም - አካል ለመቀበል እና መጠቀም አይችልም ይህም አንድ ከተወሰደ ሁኔታ እድገት ሆርሞን. የ ጥሰት በጣም የተለመደው ምልክት - ሲወለዱ. ሌሎች ምልክቶች ጡንቻዎች ድካም እና አወረዱት ጥንካሬ, ሕፃን ሊያንስና ተለይቶ ይቻላል መካከል, የፆታ ልማት, በእጅና በማሳጠር, እንዲሁም እንደ ውፍረት ዘግይቷል. አብዛኛውን ጊዜ እድገት ኃላፊነት ጅን ጤነኛ ለውጥ (ሚውቴሽን) ይፈጥራሉ. ይህም ውስጥ ነው የሚወረሰው አንድ autosomal ሪሴሲቭ ባሕርይ.

ምልክቶች

Laron ሲንድሮም አንድ ከስንት በሽታ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ሕፃናት መካከል ምርመራ, አብዛኛውን እድገት እና ክብደት ረብ በአማካይ ተመኖች አሉን, ነገር ግን ወደፊት ውስጥ ያላቸውን አካላዊ እድገት በአስደናቂ ያዘገየዋል. ሲስቱ አዋቂ ወንድ 130 ሴሜ መካከል የሚደረጉ የግንኙነቶች እድገት ላይ መድረስ. እድገት ሴቶች 120 ሴንቲ ሜትር ያነሰ ነው.

የፓቶሎጂ የሚከተሉት ምልክቶች ፊት ያለውን ዝቅተኛ ዕድገት በተጨማሪ:

• የጡንቻ ድክመት, ጽናት እጥረት;
• በልጅነት በሚያመነጩበት;
• ጉርምስና ዘግይቷል;
• አግዝፎ ትንሽ ብልት;
• ቀጭን, ደካማ ጸጉር;
• ጥርስ አወቃቀር ጥሰት;
• ወራቶቹን እጅና እግር;
• ውፍረት;
• ልዩ የፊት ገጽታ (ታዋቂ ግንባር, ቆዳውና አፍንጫ, ሰማያዊ sclera syndrome).

ምክንያቶች

በመላው አካል ሴሎች ወደ ውጭው ሽፋን ላይ የሚገኘውን ፕሮቲን - እድገት ሆርሞን receptor ሙስሉሞችን የሚውቴሽን እንዲፈጠር Laron ሲንድሮም. Receptor እድገት ሆርሞን በእርሱ ሕዋሳት እድገት እና ክፍፍል ለማነሳሳት, ወደ somatotropin መገንዘብ እና ለመክፈት የታቀደ ነው. ስለ ጅን ሚውቴሽን ለመፍጠርም አሰራር ውስጥ የተለመደ ሥራውን የሚያስተጓጉል እና ሕዋስ ልማት ረብሻ ሊያስከትል. - በ አለመቻል ምክንያት በሽታዎች ብዙ ምልክቶች ሁለተኛ ሆርሞን ለማመንጨት ኢንሱሊን-እንደ ዕድገት ምክንያት.

ከዘር ወደ ዘር መተላለፍ

አብዛኛውን ጊዜ, ልጆች ውስጥ Laron ሲንድሮም አንድ autosomal ሪሴሲቭ መልኩ ነው የሚወረሰው. ይህ ውድቀት በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ያለውን የተነካ ጂን ሁለቱም ቅጂዎች ውስጥ ሚውቴሽን ምክንያት ነው ማለት ነው. መዛባት ጋር በሽተኞች ወላጆች አብዛኛውን ጊዜ mutated ጂን አንድ ቅጂ አጓጓዦች ናቸው, እና አልፎ አልፎ ወደ ጥሰት ያለውን ዓይነተኛ መገለጫዎች ይሰቃያሉ. መቼ ነው ልጅ ርስት በሽታ ስጋት የተወለደ አንድ ሪሴሲቭ autosomal በሽታ ሁለት አጓጓዦች 25% ነው; ወላጆች እንዴት እያንዳንዳቸው አንድ ዝምብለን ሞደም መሆን አይቀርም - 50%; ማንኛውም ያልተለመደ ወይም mutated የጂን ውርስ አይደለም መካከል ዕድል - 25%.

አንዳንድ ሪፖርቶች እንደሚያመለክቱት, Laron ሲንድሮም አንድ autosomal ዋነኛ መንገድ ነው የሚወረሰው ውስጥ ቤተሰቦች አሉ. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች, በሽታዎች ማስተላለፍ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ የተነካ ጂን አንድ ቅጂ ውስጥ አንድ ሚውቴሽን ነው. አንዳንድ ጊዜ ይህን ባህሪ አንድ ወላጅ ከ በሽተኛ የፓቶሎጂ ልጅ ተቀብሏቸዋል. የታወቁ እና ጥሰት በሽታ አንድ ነጠላ ጉዳይ የሌላቸው ቤተሰቦች ውስጥ ልጆች ውስጥ በምርመራ ጊዜ አዳዲስ ሁኔታዎች, ጄኔቲክ ሚውቴሽን ወርሰናል አይደለም. ሁኔታዎች መካከል 50% ውስጥ ልጆቻቸውን ወደ ጂን mutated አንድ የተረጋገጠውን የፓቶሎጂ ሪፖርቶች ጋር አንድ ሰው.

ምርመራዎችን

Laron ሲንድሮም ለመመርመር ይችላል ስፔሻሊስት መካከል ግልጽ ምልክቶች እና ምልክቶች የመጀመሪያ ግምገማ በኋላ (የፓቶሎጂ ሴሜ ጋር ሰዎች ፎቶዎች. ርዕስ ውስጥ). ተጨማሪ ምርመራዎች የተወሰኑ ሆርሞን የሚሆን የደም ምርመራ ጨምሮ ከዚህ ምርመራ እና ውጤታማ ልዩነት, ለማረጋገጥ ተሸክመው ናቸው. በጣም ብዙ ጊዜ ርደር ያለባቸው ሰዎች ውስጥ ኢንሱሊን-እንደ እድገት መንስኤ ውስጥ መቀነስ ጋር በተመሳሳይ ጊዜ እድገት ሆርሞን በከፍተኛ ደረጃ ደርሶባቸዋል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ዶክተሮች ደግሞ ጂን የሚውቴሽን መሆኑን ለማረጋገጥ ጄኔቲካዊ ጥናቶች ያዛሉ. የምርመራ እርምጃዎች ውጤት በትክክል Laron ሲንድሮም ለመወሰን ያስችላቸዋል.

ማከም

ሙሉ ዘመናዊ ሕክምና ይህን ከተወሰደ ሁኔታ ኃይል ውስጥ ገና ነው ይፈውሱ. አዲስ የፈጠራ ሕክምና በዋነኝነት ኢንሱሊን ይጎድላል ሆርሞን ውስጥ subcutaneous በመርፌ የቀረበ ነው ዕድገት ለማፋጠን, ላይ ያተኮረ. ንጥረ ነገር (ቁመት) መስመራዊ እድገት እንዲያድርባቸው, ይህም አንጎል እድገት ያፋጥናል እና ለረጅም እጥረት አስፈላጊ ፕሮቲን ምክንያት ተፈጭቶ መዛባት እንዳይከሰት ይከላከላል. በተጨማሪ, እንደ መርፌ, የደም ስኳር ማሳደግ ስለ ኮሌስትሮል ክምችትና በከፍተኛ toned የጡንቻ ሕብረ ለመከላከል. የሚፈለገውን ከሚያስገባው ትርፍ ከባድ የጤና ችግር ሊያስከትል ይችላል ኢንሱሊን-እንደ ዕድገት ምክንያት የተነሳ ሕክምና, ባለሞያዎች መካከል የማያቋርጥ ክትትል ስር መካሄድ አለበት.

ትርእይት

የረጅም ጊዜ አስቀድሞ መረዳት አብዛኛውን ጊዜ በጣም ብሩህ ነው. Laron ሲንድሮም ሕይወት የመቆያ ላይ ተጽዕኖ የለውም. ከዚህም በተጨማሪ, በዘር የሚተላለፍ በሽታ አጓጓዦች ካንሰር ያልሆኑ የኢንሱሊን የስኳር በሽታ አብዛኛውን ያነሰ አደጋ ነው. በአሁኑ ጊዜ እኛ Laron ሲንድሮም, ጄኔቲክ ሚውቴሽን, ሆርሞን እድገት እና አደገኛ ዕጢ ልማት መካከል አገናኞችን ለመለየት ሰፊ ምርምር አካሂዷል. እነዚህ ጂን ለውጦች ውስጥ ካንሰርን በማሸነፍ ቁልፍ መሆኑን የሚቻል ነው.