Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም: ፎቶ, መንስኤዎች, ምልክቶች, ምርመራ, አስቀድሞ መረዳት, ሕይወት የመቆያ, ህክምና

ውስጥ በርካታ ትምህርት ቤት በባዮሎጂ ትምህርቶች ጄኔቲካዊ መረጃ ልጆቻቸውን እናት ወደ አባት ከ ይተላለፋል ማስታወስ ነው የሰው ጂኖም ክሮሞዞምስ 23 ጥንድ የያዘ ነው. ይህም የሰው አካል ምስረታ ውስጥ ወሳኝ ሚና ይጫወታል እያንዳንዱ ገደማ 28,000 ጂኖች, ይዟል. Mutational ለውጦች ብቻ ከእነርሱ አንዱ ብዙውን ጊዜ ለሞት የሚያደርስ, Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም, በጣም ደስ የማይል, እና አብዛኛውን ጊዜ እና በጣም ከባድ በሽታ ሊያነቃቃ ይችላል. ብዙ ደራሲዎች ከዚህ ሲንድሮም የሚሠቃዩ ሰዎች ምንም ዕድል የላቸውም ብለው ይከራከራሉ. ዘመናዊ ሳይንስ እና ሕክምና እውነተኛ ተአምራትን ለመፍጠር ምክንያቱም ገና ተስፋ አይቁረጡ.

ስም ያለው ሥርወ

እሱን የኖሩት ሲሆን በኔዘርላንድ ውስጥ ይሠራ የነበረ በሃያኛው መቶ ክፍለ ዘመን በ 30 ዎቹ ውስጥ, በዝርዝር ውስጥ Cornelia ዴ ላንዠ የተባለው የሕፃናት ለመግለጽ በኋላ Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም የሚባል ነበር. ከእሷ ልማድ 5 እንዲህ በሚመስል ነገር ሲመለከት ውስጥ እሷ ባለፈው ጊዜ እንጂ ዘመዳሞች የነበሩ ብቻ ሁለት ሴቶች ነው. በ 1933, ቆርኔሌዎስ ዝርዝር መግለጫ እና የእርሱ ምልከታዎች መደምደሚያ ወሰደ. ነገር ግን በጣም ቀደም (1916) በተመሳሳይ በሽታ ስለያዘኝ በዝርዝር ውስጥ ያለውን የጀርመን ሐኪም ደብልዩ Brahman የተገለጸው ነው; ስለዚህ ብዙውን ጊዜ Brahman ሲንድሮም ስም ይጠቀማሉ - ላንዠ. በተጨማሪም, አምስተርዳም ያለውን ሲንድሮም የጋራ ስም, ከተማ ሆኖ ይህንን የፓቶሎጂ የተገኙ ሰዎች ብቻ ሦስት ልጆች, የተመዘገበው. ሁሉም ሦስት ስሞች - አንድ እና ተመሳሳይ በሽታ ናቸው. ይህም በተመሳሳይ ወጣት ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ተመሳሳይ ድግግሞሽ ጋር, ዘርና የጎሳ ቡድኖች ሰዎች ሁሉ አህጉር ላይ ይገኛል. የመጀመሪያ ማብራሪያ ጀምሮ ማለት ይቻላል አንድ መቶ ዓመታት ያህል, እኛ በዝርዝር በዚህ በሽታ 400 ክሶች አጠና.

Anomalies ቆዳ እና ቆዳ

Cornelia ዴ ላንዠ ሲንድሮም ሕይወት ሕፃን የመጀመሪያ ደቂቃ የተጠረጠሩ ይችላል. የመጀመሪያ ምልክቶች:

1. ዝቅተኛ ልደት ክብደት (መደበኛ በግምት 2/3).

የ ቅል 2. Anomalies:

- microcephaly (ቅል በግምት) ታካሚዎች መካከል 98% (ከወትሮው ያነሰ 10%;

- brachycephaly (በውስጡ ቁመታዊ ልኬቶች ወደ ቅል ዘመድ transverse ልኬት (ስፋት) ውስጥ መጨመር);

- ራስ ያለውን አንጎል ቅነሳ.

የ ህጻናት በላይ ከግማሽ ኋላ pilosity ጨምሯል, እና አንዳንድ ጊዜ መላ አካል ተመልክተዋል. ሕፃናት ቆዳ መልካም ሊታዩ የሚችሉ ዕቃዎች (የቆዳ marbling) ጋር በግምት 2/3 cyanotic ንድፍ ነው, ነገር ግን ይህ ምልክት ይህ በሽታ ምርመራ ውስጥ ወሳኝ አይደለም.

የፊት anomalies

አራስ ፊት ላይ ጉድለት Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም ለመመርመር በጣም የተሞላበት መመዘኛዎች ናቸው. በግልጽ ከላይ ፎቶ ሕፃን ይህንን ያሳያል. ተቀባይነት ደንቦች ከ አንድ መዛባት ናቸው:

- በሚገባ በአንድ ድልድይ ላይ (ሁኔታዎች መካከል 99%) ሲጎርፉ, የተመዘዘ ቅንድቡን ተብሎ ይገለጻል;

- ቆንጆ, ረጅም ግርፋት, ብዙውን ጊዜ recurved (99%);

- አፍንጫ (88%) ወደፊት ብለው ነው ይህም አነስተኛ አፍንጫ;

- ሰፋፊ ተሠርቶለት የአፍንጫ ድልድይ (88%);

- ዝቅ ማዕዘን (94%) ጋር አንድ አፍ;

- አፍንጫ እና ከንፈር መካከል unconventionally ትልቅ ርቀት;

- ዝቅተኛ-ስብስብ ጆሮ;

- የታችኛው መንጋጋ (84%) ውስጥ hypoplasia (hypoplasia);

- በጣም ዝቅተኛ ፀጉር (94%) ድንበር ግንባር እና / ወይም nape ላይ ትገኛለች.

አዲስ ለተወለደው ሕፃን ፊት ላይ ከላይ የሚያፈነግጡ ሁሉ መገኘት ወይም ይችላሉ ብቻ ጥቂት ይችላሉ.

የውስጥ አካላትን Anomalies

Hypoplasia (ላደጉም), እና ውስጣዊ አካላት ምስረታ ላይ ከተወሰደ ብጥብጥ Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም ተለይቷል መሆኑን ልጆች ሕይወት ላይ ታላቅ አደጋ ነው. ምርመራ ኤምአርአይ, ኤክስ-ሬይ, አልትራሳውንድ, rhinoscopy, cytogenetic ትንታኔ እና ሌሎች ዘመናዊ ዘዴዎችን ያካትታል.

በዚህ በሽታ ውስጥ ሊሆኑ ይችላሉ:

- choanal atresia, ወይም ከዚያ በላይ በቀላሉ ወደ በሰርን መካከል ስተዳደሮቹ (ይህ የፓቶሎጂ በፍጹም ሕፃን እስትንፋስ ነው እንዴት በማድረግ ወይም መጠይቅን አማካኝነት የ ደ ላንዠ ሲንድሮም ጋር የተገናኙ እና በቀላሉ በምርመራ አይደለም);

- የልብ መዋቅር ውስጥ ጉድለት (እየተዘዋወረ የአካል ቅርጽ, ቫልቮች, እንቆቅልሽ ሆኖባቸዋል);

- የጨጓራና በሽታ (cecum የሚወሰድ, አንዳንዶች ሌሎች ሰዎች);

- የ በትንፋሽና ሥርዓት ጉድለት (ሕመምተኞች መካከል በግምት 50%);

- ኩላሊት ላይ የቋጠሩ, hydronephrosis;

- የአንጎል ቲሹ ውስጥ የፓቶሎጂ (dysplasia convolutions, ስለ aplasia ወደ ኮርፐስ callosum እና ሌሎች);

- በጣም ከፍተኛ ወይም ስንጥቅ የላንቃ;

- cryptorchidism.

እንደገና ሳይሆን የግድ አንድ የታመመ ልጅ የውስጥ አካላት ከላይ ጉድለቶች በሙሉ ተገኝተዋል ማድረግ.

የ musculoskeletal ሥርዓት Anomalies

Neonates ደግሞ Cornelia ዴ ላንዠ ሲንድረም (የ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ፎቶዎች ርዕስ ውስጥ የቀረቡት ናቸው) እንዳለባት ነው እጅና እግር ጉድለት, አከርካሪ, ደረቱ, ሊሆን ይችላል.

አንዳንድ ጉድለቶች ወዲያውኑ የሚታዩ ናቸው. እነሱም የሚከተሉት ናቸው:

- አንድ ወይም ተጨማሪ ጣቶች አለመኖር;

- እንደሚዋሃድ ጣቶች (አብዛኛውን ጊዜ እግራቸው ላይ ይገኛል);

- አካል ጉዳተኛ ሆነው አከርካሪ እና / ወይም የደረት.

ሕፃኑ ጋር በጣም ጉልህ የሚከተለውን የሚያፈነግጡ ለመሆን እያደገ:

- እድገት ዝግመት (በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ, ከሌሎች ለየት);

- hypoplasia, በእጅና በማሳጠር;

- ትንሽ እጅ እና እግር;

- በጣም አጭር አንገት;

- ክንድ ለማጠፍ, unbend (contracture) መካከል ችሎታ ይገድባሉ.

የነርቭ እክሎችን እና ስሜት አካላት በሽታዎች

መጥፎ ዕድል ሆኖ, እንዳለባት ናቸው ልጆች ውስጥ ሌሎች በርካታ ችግሮች አሉ "Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም." የልጁ የነርቭ ሁኔታ ጋር የተያያዙ ምልክቶች, ሊሆን ይችላል:

- ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ልተፋህ ነው, listlessly ለእርጕዞችና;

- ዝቅተኛ ተንቀሳቃሽነት እና አካላዊ እንቅስቃሴ;

- የጡንቻ hypotonia (የጡንቻ ቃና ዝቅ ነው, እጅ እና እግር ላይ ምንም ኃይል የለም);

- የሚጥል ያለውን ወቅታዊ ክስተቶች.

የ ሲንድሮም ደ ላንዠ ጋር ልጆች የመስማት, የማየትና እና የመናገር ችግር አላቸው. ከእነሱ መካከል ብዙዎቹ በማንኛውም የዕድሜ ክልል ውስጥ እምብዛም ወይም ምንም ትላላችሁ ይናገራሉ. ወላጆች ለልጆች አብዛኞቹ ዝንባሌዎቻቸውን ምልክቶችን ለመግለጽ መሆኑን ልብ ይበሉ. ራዕይ እነርሱ እንዲህ ችግሮች የሚከተሉት ናቸው:

- strabismus;

- የማርፋን;

- astigmatism;

- ኦፕቲክ ነርቭ ውስጥ እየመነመኑ.

የአእምሮ ልማት

የሚያስከትል ሌሎች የጤና ችግሮች በተጨማሪ Cornelia ዴ ላንዠ ሲንድሮም የአእምሮ ዝግመት, በየቀኑ ማለት ይቻላል የታመመ ልጅ ተከበረ, እና ሁኔታዎች መካከል 80% ውስጥ ነው imbecility ወይም debility በምርመራ ነው. ይሁን እንጂ, መደበኛ የቅድመ ትምህርት እና ትምህርት ቤቶች የሚማሩ ዴ ላንዠ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አሉ. ይህም ምርመራ የበሽታው ሁለት አይነቶች የትኛው ላይ ይወሰናል. የመጀመሪያው ውስጥ ያለውን የውስጥ አካላት, ውጫዊ እክሎችን እና ይጠራ የአእምሮ ዝግመት ምስረታ እና ክወና ውስጥ ብዙ ልዩነቶች አሉ, ክላሲክ ይባላል. ሁለተኛው ቅጽ በእንግሊዝኛ የመወያየት ይባላል. አንዳንድ ውጫዊ እክሎችን ሲመለከት, የውስጥ አካላት ጋር አንዳንድ ችግሮች, ነገር ግን ድንበር መዘግየት ያለውን የአእምሮ ልማት አሉ.

አንድ ክበብ ውስጥ ለመንቀሳቀስ, እሷ, በእነሱ እጅ ቢወድቅ ሁሉ ለማጥፋት አላቸው, ዘወትር ወረቀት ከየቤታቸው ሁሉ ጊዜ: ወላጆች በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሲንድሮም ደ ላንዠ ጋር ልጆች ሪፖርት እንደ ብዙውን ጊዜ የውዝግብ በተጋለጡ ያልተለመደ ጤነኛ ልጆች ደረጃዎች የተለያዩ ለማከናወን ይወዳሉ, መጸዳጃ ቤት መጠየቅ አይደለም . እንዲህ ዓይነቱ ድርጊት እነርሱ እንደ ልጆች ረጋ ናቸው.

የበሽታው መንስኤዎች

መጀመሪያ Cornelia ዴ ላንዠ ሲንድሮም ተናግራ ነበር ጊዜ ጊዜ ጀምሮ ማለት ይቻላል አንድ መቶ ዓመታት ወስዷል. እኛ ውጭ አገኘ በዚያን ወቅት የበሽታው መንስኤዎች. እነዚህ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ናቸው. ይበልጥ ትክክለኛ, እሷ ትከሻ ላይ የሚገኝበት NIPBL ጂን, ውስጥ ክሮሞሶም 5, ሚውቴሽን ውስጥ የተመዘገቡት ጉዳዮች መካከል ትልቁን ቁጥር "p." ደ ላንዠ አንድ ክሮሞሶም የሚውቴሽን 1A ፕሮቲን (ይባላል SMC1A ጂን), እና አንድ ጉዳይ ጋር ሰዎች ውስጥ ከተመዘገቡት ሲንድሮም አንድ አነስተኛ መቶኛ ጂን SMC3 ተብሎ ክሮሞዞም ፕሮቲኖች ውስጥ ሚውቴሽን ምልክት ነው. ይሁን እንጂ, እነዚህ ጂን ማስገኘቱን መንስኤ ንድፈ እና መላምት እርከን ውስጥ አሁንም አሉ.

ይህም እነርሱ በተለይ ዘመዳሞች መካከል እንኳ ሳይሞላት, አንዳንድ መድሃኒቶች, የላቁ ዕድሜያቸው 35 ዓመት በላይ የልጁ አባት ወይም የእናቶችን ዕድሜ, እንዲሁም እንደ ትዳሮች ወቅት, በእርግዝና ውስጥ ኢንፌክሽን ሊያስከትል እንደሚችል ይታመናል.

ነገር ግን ከእነዚህ ምክንያቶች መካከል አንዳቸውም እርግጠኛ አይደለም, እና 100% የጄኔቲክ ለውጥ ያስከትላል.

ሌላው መላ ምት Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም ነው የሚወረሰው እንደሆነ ውጭ ሰርቷል ነው, ነገር ግን ሕመምተኞች በላይ ከግማሽ ይህ በሽታ ሩጫ ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ, የሚጠጡት ተገለጠ አጠና.

Cornelia ዴ ላንዠ ሲንድሮም ትንበያ

ይህ በሽታ በጣም ያልተለመደ እንደሆነ ይታመናል. ወጥነት ያለው ውሂብ, ምንም, የሚከሰተው ይህም ጋር ድግግሞሽ. አንዳንድ ምንጮች 10 000 የቀጥታ በትውልዳቸው የታመመውን ልጅ, ሌሎች 100 000 አንድ, እና ሌሎችም በዚህ ክልል ውስጥ የተለያዩ ቁጥሮች ተብለው እንደሆነ ይናገራሉ. አንተ ስለ የሚያስቡ ከሆነ, በጣም ትንሽ አይደለም. ስታቲስቲክስ መሠረት በምድር ላይ በየቀኑ ገደማ 370 ሺህ ሕፃናት የተወለደ ነው. እናንተ እንኳ ዝቅተኛው ምስሎች መውሰድ ከሆነ ይህ ነው: በየቀኑ Cornelia ደ ላንዠ ሲንድረም በምርመራ ናቸው ማን 4 ሰዎች ስለ ተወለደ ነው.

እንደዚህ ያሉ ብዙ ሰዎች የሚኖሩት እንዴት ነው ውስጣዊ ብልት እክሎችን, ያላቸውን ወቅታዊ ማወቂያ እና የተተረጎመው የሕክምና ውጤቶች ጥራት ያለውን ደረጃ የሆኑት በርካታ ሁኔታዎች ላይ የሚወሰን ነው. ልጅዎ ህይወት ጋር ተኳሃኝ ውስጣዊ አካላት አንድ የፓቶሎጂ ያለው ከሆነ, እሱ ከተወለደ በኋላ በመጀመሪያው ወር ውስጥ መሞት ነው. የውስጥ አካላትን እክሎችን ቀዶ ነበር ወቅት ጥቃቅን ወይም ልጅ ከሆንክ ሕይወት ክፍለ ጊዜ በጣም ረጅም ሊሆን ይችላል. እነሱን ሲጣሉ ዴ ላንዠ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች አካል ለምሳሌ የቫይረስ ከተለመዱት በሽታ, ጠንካራ ተቃውሞ ማቅረብ የሚችል እንዳልሆነ እውነታ በማድረግ መገመትን በእንቅርት እና አስቸጋሪ.

ማከም

አብዛኞቹ ደራሲያን እና ምንጮች Cornelia ዴ ላንዠ ሲንድሮም እንዳለባት ነው አንድ ልጅ ለመፈወስ ምንም መንገድ የለም እንደሆነ ይናገራሉ. ሕክምና መረጋጋት ይዞ,,, nootropics (አንጎል ተግባር ላይ ተጽዕኖ) አናቦሊክ ስቴሪዎይድ ቪታሚኖችን, (የሚጠቁሙ አሉ ከሆነ) የቀዶ ሕክምና አሠራሮች ዝቅ ነው. ሙሉ በሙሉ ጉልህ የራሱ መገለጥ ለመቀነስ ዘንድ, በሽታውን ማሸነፍ አይደለም ይሁን የበላይ ቴክኖሎጂ በእኛ ጊዜ ሊሆን ይችላል. ህክምናው ውድ ነው, ምክንያቱም, ስኬት, ከሰው በላይ ትዕግስት እና ገንዘብ ማመንን ይጠይቃል. እዚህ ለመርዳት የተወሰዱ ናቸው ክሊኒኮች እና ማዕከላት እውቂያዎች ናቸው:

1. ኪየቭ. ቁጥር 4. ስልክ ለመገንባት, ዊልያምስ አደባባይ በሚገኘው ሳይንሳዊ እና Methodological ማዕከል "እውነት": + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. እዚህ ላይ አንድ ዘዴ Ulyany Luschik ላይ እየሰራን ነው, አዎንታዊ ግብረ ብዙ አሉ.

2. ሞስኮ, Solntsevo. ቁጥር 38 ስልክ ለመገንባት አብራሪዎች ጎዳና ላይ በሚገኘው ሳይንሳዊ እና ተግባራዊ ማዕከል: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. በዚህ ማዕከል ህክምና በኋላ ሲንድሮም ደ ላንዠ ጋር ልጆች በጣም የተሻለ እየሆነ ብዙ ክለሳዎች የሉም.

3. እስራኤል. ማዕከል ከእነርሱ biocorrection. Vasilyeva (ህክምና ወጪ. ሠ ውስጥ ሺህ 10 ጀምሮ). ስልክ: 972-352-333-89.

እንዲህ ያሉ ሕመምተኞች ማለት ይቻላል በየደቂቃው ያስፈልጋቸዋል ጋር ለመሳተፍ ምክንያቱም "Cornelia ደ ላንዠ ሲንድረም" የሕይወት የመቆያ የሆነ ምርመራ ጋር ልጆች ውስጥ ያላቸውን መፍቻ ሰዎች ከራስ እንክብካቤ ላይ የሚመሰረት ነው. ስለ ሕክምናው በጣም ብዙ ጊዜ ማሳካት አዎንታዊ ውጤት ሊቀነስ ወይም በቅናሽ ዜሮ, አንተም ህክምና ማቆም ከሆነ, ወይም ሊያገረሽ የለም ስለሆነ ብቻ ነው.

ወላጆች ከ ግብረ መልስ, ልጆቻቸው ሕክምና ረገድ አዎንታዊ ውጤቶች Dolphinarium ውስጥ ዶልፊን, bioritmokorrektsiya, የአሮማቴራፒ, የሙዚቃ ትምህርቶች, ብርሃን ሕክምና ጋር ሲዋኙ መካከል kinesitherapy, ልዩ የመልሶ ማቋቋሚያ ፕሮግራም ያቀርባሉ.

መከላከል

ይህ በሽታ የመከላከያ እርምጃዎች, ያልታወቀ ናቸው መንስኤ በተመለከተ መነጋገር አስቸጋሪ ነው. የጂን ደረጃ ላይ ሚውቴሽን, ይህ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ሊያስከትል ይችላል ዘንድ የተቋቋመ ምክንያቶች የተሰጠው:

- የደም ዘመዶቻቸው ልጆች መፀነስ ለመከላከል;

- ዘግይቶ እናትነት እና አባትነት ይጠንቀቁ:

- በእርግዝና ወቅት, በተለይ የመጀመሪያ ወራት ውስጥ, የቫይረስ ኢንፌክሽን ለማስቀረት ሁሉም እርምጃዎች ለመውሰድ, እንዲሁም ሕመም ክስተት ላይ ብቻ ሐኪም ማማከር በኋላ መድሃኒት መውሰድ.

Cornelia ዴ ላንዠ ዶክተሮች መካከል ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ታካሚዎች ጥናት መሠረት አንድ ዓይነት ቤተሰብ ውስጥ ሁኔታዎች 2% ውስጥ አንድ የታመመ ልጅ ዳግም ሊወለድ ይችላል ማመን አዝማሚያ, እና አባት ወይም እናት, የ ሲንድሮም ደ ላንዠ አንዳንድ ምልክቶች አሉ የት እነዚህ ቤተሰቦች ውስጥ, አንድ በሽተኛ ሕፃን ሊወለድ ይችላል ሁኔታዎች መካከል 25% ውስጥ. ስለዚህ ሁሉም ሴቶች የሴረም PAPP ፕሮቲንን ለመፈተሽ በተለይ, ጥልቀት ያለው የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማግኘት አለባቸው አደጋ ላይ ናቸው. አይደለም ከሆነ, Cornelia ደ ላንዠ ሲንድሮም ጋር ከወለዱ የሆነ እጅግ ከፍተኛ እድል አለ.