የሕፃናት ወደታች - ምን ማለት ነው? ምልክቶች እና ዳውን ሲንድሮም ምልክቶች

በአሁኑ ኅብረተሰብ ውስጥ የሚለው ቃል "ወደ ታች" ይበልጥ ብዙውን ጊዜ አንድ በስድብ ሆኖ ያገለግላል. በዚህ ረገድ, ብዙ እናቶች bated ትንፋሽ የሚረብሽ ምልክቶች ከመፍራት, የአልትራሳውንድ ውጤት በመጠባበቅ ላይ. ሁሉም በኋላ, በቤተሰብ ውስጥ ያለውን ሕፃን ወደታች - ይህም አካላዊና ሥነ ልቦናዊ ውጥረት የሚጠይቅ መከራ ነው. ታዲያ ምንድን ነው ዳውን ሲንድሮም? ምልክቶች እና ምልክቶች ምንድን ናቸው?

ዳውን ሲንድሮም ምንድን ነው?

ዳውን ሲንድሮም - ይህ ጄኔቲክ ዕጢው, ለሰውዬው ክሮሞዞም ዕጢው. አንዳንድ የጤና አመልካቾች አንድ ውድቅ እና ጤናማ አካላዊ ልማት መቋረጥ ማስያዝ ነው. እኛ ባህርያት ስብስብ እና የተወሰኑ ባህሪያት, ማለትም ስለ ስለሆነ ይህ ቃል "በሽታ" ተገቢነት እንዳልሆነ መገንዘብ አስፈላጊ ነው የ ሲንድሮም.

የ ሲንድሮም ቀደምት መጠቀሱ ጥሰዋል 1500 ዓመታት በፊት ተከስቷል. ይህ ጋር አንድ ልጅ አፅሙ ጋር ይያያዛል ዕድሜ ነው ዳውን ሲንድሮም ምልክቶች, Chalon-ሱር-Saône የፈረንሳይ ከተማ የመቃብር ውስጥ አልተገኘም. ቀብር አንድ ተመሳሳይ ጉዳት ያለባቸው ሰዎች የሕዝብ ግፊት ከተገዛለት አይደለም ብለን መደምደም እንችላለን ይህም ጀምሮ, የተለመደው ምንም የተለየ አልነበረም.

ለመጀመሪያ ጊዜ ዳውን ሲንድሮም የብሪታንያ ሐኪም ጆን Langdon ታች ዎቹ በ 1866 ውስጥ ተገልጿል ነበር. ከዚያም ሳይንቲስት "mongolism." ይህ ክስተት ተብሎ ከተወሰነ ጊዜ በኋላ, የፓቶሎጂ ወደ discoverer በኋላ ተባለ.

የዚህ ሁሉ መንስኤ ምንድን ነው?

ምክንያቶች ስለ ማናቸው, ብቻ በ 1959 የታወቀ ሆነ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች አሉ. ከዚያም የዚህ በሽታ ጄኔቲካዊ ቅድመ ሁኔታ የፈረንሳይ ሳይንቲስት ጄራርድ ለዠን በ አሳይቷል ቆይቷል.

ከዚህ ውጭ ዘወር መሆኑን ሲንድሮም እውነተኛ መንስኤ - ክሮሞሶም አንድ ተጨማሪ ጥንድ መከሰታቸው. ይህ ማዳበሪያ እርከን ላይ የተሠራ ነው. 23. ነገር ግን እንቁላል እና ስፐርም ፊውዝ መካከል ማዳበሪያ ጊዜ, ያላቸውን የጄኔቲክ Kit አዲስ ሴል ለማቋቋም ልናጣምረው - - አንድ በመባል በተለምዶ, በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ አንድ ጤነኛ ሰው ጀርም ሕዋሳት ውስጥ ክሮሞሶም ውስጥ 46 ጥንዶች (እንቁላል እና ስፐርም እና) በዚያ በትክክል ግማሽ ናቸው.

በቅርቡ በመባል ለመከፋፈል ይጀምራል. ወደ ሕዋስ ውስጥ ባላቸው የክሮሞሶም ብዛት በእጥፍ ለመጋራት ዝግጁ ሲሆን ይህ ሂደት ወቅት አንድ ጊዜ ይመጣል. ነገር ግን እነርሱ ወዲያውኑ ከዚያ እሷ ግማሽ ውስጥ የተከፈለ ነው; ወደ ሴል ተቃራኒ ዋልታዎች ላይ ተበተኑ. ስህተቱ በሚሆንበት ቦታ ይህ ነው. መቼ የክሮሞሶም አሸናፊውን 21th ጥንድ, አንድ ሌላ ጋር "መያዝ" ይችላሉ. በመባል በተደጋጋሚ ሽል ተቋቋመ መጋራት ቀጥሏል. ስለዚህ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች አሉ.

የ ሲንድሮም ቅጾች

ያላቸውን ክስተት ጂን ስልቶችን ባህርያት ላይ በመመስረት ዳውን ሲንድሮም ሦስት አይነቶች አሉ:

• ትራይሶሚ. 94% - ይህ በውስጡ ክስተት አንድ ክላሲክ ጉዳይ ነው. አንድ አጥጋቢና ክፍፍል ወቅት ክሮሞሶም ውስጥ 21 ጥንዶች ላይ ሁከት አለ ጊዜ ይህ የሚከሰተው.
• Translocation. ዳውን ሲንድሮም ይህ ዓይነት ሁኔታዎች ያነሰ የተለመደ, 5% ብቻ ነው. በዚህ መንገድ ክሮሞሶም መላውን ጂን ወይም ሌላ ቦታ ላይ ክፍል አንድ ዝውውር አለ. የጄኔቲክ ቁሳዊ አንድ ክሮሞዞም ወደ ሌላው ወይም ተመሳሳይ ክሮሞዞም ውስጥ "ለመዝለል 'ይችላሉ. የዚህ ሲንድሮም መልክ አንድ ወሳኝ ሚና በዘር አባት ቁሳዊ ይጫወታል.
• Mosaicism. ሕመሙ በጣም አልፎ አልፎ እየተከሰተ ቅጽ ብቻ ሁኔታዎች 1-2% ላይ ይገኛል. 46, እና ሌላ ክፍል - - የአካል ሴል ውስጥ እንዲህ ያለ ጥሰት ጋር ክሮሞዞምስ መደበኛ ስብስብ ይዟል ማለትም ጨምሯል, የህብር ዳውን ሲንድሮም ጋር 47. ልጆች እኩዮቻቸው አንድ ትንሽ የተለየ ነገር ግን የአእምሮ ልማት ውስጥ በስተጀርባ ትንሽ ሊሆን ይችላል. በተለምዶ, እንዲህ ያለ ምርመራ ለማረጋገጥ አስቸጋሪ ነው.

የ ሲንድሮም መገለጥ

አንድ ልጅ ዳውን ሲንድሮም እንዳለው በቀላሉ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ የታወቀ ነው. ይህም የሚከተሉት ባህሪያት ላይ ትኩረት ማድረግ አስፈላጊ ነው:

• አነስተኛ መጠን, ራስ ያለውን ጠፍጣፋ ጀርባ ራስ;
• ጠፍጣፋ ፊት, አፍንጫ ድልድይ በማመንጨቱ;
• ትንሽ አገጭ, አፍ, ጆሮ;
• ባሕርይ እጥፍ እና ዘወርዋራ የተሰነጠቀ ጋር ዓይን;
• ብዙውን ጊዜ አፉን ከፈተ;
• አጫጭር እጅና እግር, ጣቶች, አንገት;
• ያሳጣውና የጡንቻ ቅላጼ;
• አንድ transverse ቆዳ (ዝንጀሮ) አጥፈህ ጋር ሰፊ ከዘንባባ.

በጣም ብዙ ጊዜ, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት እነዚህ ምልክቶች ተለይተው ይታወቃሉ. እነርሱ ስፔሻሊስት, ነገር ግን ደግሞ ተራ ሰዎች ብቻ መወሰን ይችላሉ. ከዚያም ምርመራ ዝርዝር ፍተሻ እና ትንተናዎች አንድ ቁጥር ተረጋግጧል.

ምን ያህል አደገኛ ሲንድሮም?

የቤተሰብ ታች የተወለደው ከሆነ, የፍትህ እንክብካቤ ጋር መያዝ ይኖርብናል. አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ልጆች, ውጫዊ ምልክቶች በተጨማሪ, ከባድ በሽታ ማዳበር:

• ይበልጡን ያለመከሰስ;
• በልብ በሽታ ;
• የደረት ያልተለመደ ልማት.

በእነዚህ ምክንያቶች, ልጅ ወደ ታች ይበልጥ ብዙውን ጊዜ ነበረብኝና በሽታዎች እየተሠቃዩ, የልጅነት ኢንፌክሽኖች የተጋለጠ. በተጨማሪም, እድገቱን የተያያዘ ነው አእምሯዊና አካላዊ እድገት ጋር. ሰውነቱ ውስጥ የዘገየ ምስረታ መፈጨት ውስጥ ኢንዛይም እንቅስቃሴ ውስጥ መቀነስ, እና ችግሮች ሊጠይቅብህ ይችላል. የተወሳሰበ የልብ ቀዶ ሕክምና የሚያስፈልጋቸው ብዙ ጊዜ ልጁ ወደ ታች. በተጨማሪ, ከሌሎች አካላት መዋጥን ማዳበር እንችላለን.

አንዳንድ ጊዜ, ለመርዳት ጊዜ ውስጥ የተወሰደ እርምጃዎች መካከል ደስ የማይል ውጤት ለማስቀረት. ስለዚህ, ይህ ልጅ ቅድመ-ወሊድ ልማት መድረክ ላይ እንዲሰልሉ ወሳኝ ነው.

አደጋ ቡድኖች

በአማካይ, ዳውን ሲንድሮም ስርጭት - 1: 600 (600 ውስጥ 1 ልጅ). ሆኖም ግን, እነዚህ ምስሎች በብዙ ሁኔታዎች ላይ ይለያያል. ልጆች ያሳለፈ ቢሆንም ብዙውን ጊዜ 35 ዓመት በላይ ሴቶች ጋር ይወለዳሉ. አካል ጉዳተኛ ልጅ ያለው አደጋ የባሰ, ሴትየዋ በዕድሜ. ስለዚህ 35 ዓመት እናቶች በእርግዝና በተለያዩ ደረጃዎች ላይ ሁሉ አስፈላጊውን የሕክምና ምርመራ መውሰድ በጣም አስፈላጊ ነው.

ይሁን እንጂ, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መወለድ 25 ዓመት የሚደርሱ እናቶች ውስጥ የሚከሰተው. በዚህ ምክንያት ደግሞ አያቷ ዕድሜ የቁርአንን, በቅርበት ተዛማጅ ጋብቻ ፊት, አባት ዕድሜ ሊሆን ይችላል አልተገኘም.

ምርመራዎችን

ዛሬ ታች ለማግኘትና ዳውን ሲንድሮም በእርግዝና እርከን ላይ ሊሆን ይችላል. የ ተብዬዎች "ዳውን ሲንድሮም የሙከራ" ጥናቶች አንድ ሙሉ ክልል ያካትታል. ከመወለዱ በፊት ምርመራ ሁሉም ዘዴዎች ወሊድ ይባላል እና በሁኔታዎች ላይ በሁለት ቡድኖች የተከፋፈለ ነው:

• ወራሪ - ስለ amniotic ቦታ ወረራ የሚያካትቱ ቀዶ;
• ባልሆኑ ወራሪ - አካል ውስጥ ምንም ዘልቆ.

ዘዴዎች መካከል የመጀመሪያው ቡድን ያካትታሉ:

• Amniocentesis. ልዩ መርፌ አጥር amniotic ፈሳሽ ያመነጫሉ. በዚህ ፈሳሽ ውስጥ የተካተቱ ሕዋሳት ክሮሞዞም እክሎችን ፊት ለ የጄኔቲክ ጥናት ተደርጎበት ነበር. በንድፈ, ዘዴ ለጽንሱ ወደፊት የሚሆን አደገኛ ሊሆን ይችላል, ስለዚህ ሁሉንም ነገር መድኃኒት አይደለም.
• አጥር ሕብረ (ባዮፕሲ) አነስተኛ መጠን ያለው, ከጭኑ ሼል ክፍል (chorion). ይህም ምክንያት ቁሳዊ ጄኔቲክ ጥናቶች ጋር ይበልጥ አስተማማኝ ውጤት የሚሰጥ እንደሆነ ይታመናል.
  

ዘዴዎች ሁለተኛው ቡድን ይበልጥ ደህንነቱ, ለምሳሌ, የአልትራሳውንድ እና ባዮኬሚካላዊ ጥናቶች ይገኙበታል. ዳውን ሲንድሮም በእርግዝና በ 12 ኛው ሳምንት ጀምሮ የአልትራሳውንድ በ ተገኝቷል ነው. በተለምዶ, እንዲህ ያለ ጥናት የደም ምርመራ ጋር ይደባለቃል. አንዲት ሴት አንድን ሕፃን ታች ያለው ስጋት አለ ከሆነ ጥናቶች አንድ ሙሉ ስብስብ ውስጥ ማለፍ አለበት.

እኔ መከላከል እችላለሁ?

ብቻ ጥናት ጂን እናት እና አባት በ መፀነስ መጀመሪያ ድረስ ሊሆን ይችላል ዳውን ሲንድሮም ጋር አንድ ልጅ መልክ ከልክል. ልዩ ፈተናዎች ወደፊት ሽሉ ክሮሞሶም በሽታዎች አደጋ ያለውን ደረጃ ያሳያል. ይህ መለያ ብዙ ነገሮች ወደ ይወስዳል - እናት, አባት, አያቴ ዕድሜ, የደም ዘመዶች ትዳሮች ፊት, በቤተሰብ ውስጥ የሚወልዱ ዳውን ሲንድሮም.

መጀመሪያ በእርግዝና ውስጥ ችግሮች ለይቶ, ሴት ለጽንሱ ዕጣ ፈንታ በተመለከተ ለመወሰን ነፃ ነው. በጣም ውስብስብና ጊዜ የሚፈጅ ሂደት - ዳውን ሲንድሮም ጋር አንድ ልጅ ማሳደግ. ሁሉም የእኔ ሕይወት ይህን ሕፃን ከፍተኛ-ጥራት ያለው እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል. እኛ ግን እንዲህ ያለ ጉዳት ያለባቸው ልጆች እንኳን ሙሉ በሙሉ በትምህርት ቤት ውስጥ እና ህይወት ውስጥ ስኬታማ እንደሚችል መርሳት የለበትም.

አንድ ሕክምና አለ?

ይህ ነው እንደ ዳውን ሲንድሮም, ሊድን አይችልም እንደሆነ ይታሰባል በዘር የሚተላለፍ በሽታ. ይሁን እንጂ የእርሱ ምልክቶች ለመቀነስ መንገዶች አሉ.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች በትኩረት መሆን አለብን. ከፍተኛ-ጥራት ያለው የሕክምና እንክብካቤ ጋር በመሆን ተገቢውን ስልጠና ያስፈልጋቸዋል. እነሱ ራሳቸውን መንከባከብ እንደሚችሉ ማወቅ አይችሉም ለረጅም ጊዜ ናቸው, ስለዚህ እነዚህን ክህሎቶች መቅረጽ ይኖርብናል. በተጨማሪም, አንድ ንግግር ቴራፒስት እና የፊዚዮቴራፒ ጋር የማያቋርጥ ክፍለ ያስፈልገናል. ይልቁንም መገንባት እና ህብረተሰብ ጋር ማስማማት እነሱን ለመርዳት, እነዚህ ልጆች ማገገሚያ ፕሮግራም አለ የተቀየሱ ናቸው.

ግንዱ ሴል ሕክምና እንደ ይህ ዘመናዊ ሳይንሳዊ ልማት ሕፃን ልጅ አካላዊ እድገት ውስጥ መዘግየት ለማካካስ ይችላሉ. ቴራፒ ያለመከሰስ ለማሳደግ, የአጥንት ዕድገት, የአንጎል ልማት normalize አመጋገብ የውስጥ አካላት መመስረት ይችላሉ. የልጁ ሰውነት ውስጥ ግንድ ሴሎች መግቢያ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ይጀምራል.

አንዳንድ መድሃኒቶች የረጅም ጊዜ ህክምና ውጤታማነት በተመለከተ መረጃ የለም. እነዚህ ተፈጭቶ ለማሻሻል እና ዳውን ሲንድሮም ጋር አንድ ሕፃን ልጅ እድገት ላይ አዎንታዊ ተጽዕኖ አላቸው.

ታች እና ማህበር

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች ማህበረሰብ ጋር መላመድ በጣም አስቸጋሪ ነው. ነገር ግን በአንድ ጊዜ ይህ ትዕዛዛዊ ግንኙነት ነው. ልጆች ያሳለፈ ወደ የስሜት መለዋወጥ ቢኖሩም, ዕውቂያ, አዎንታዊ ላይ መሄድ ቀላል, በጣም ተስማሚ ናቸው. እነዚህ ባሕርያት ስለ እነርሱ ብዙ ጊዜ "ሶላር ልጅ." ተብሎ ነው

ሩሲያ ክሮሞዞም ዕጢው, ምንም የተለየ በጎ ጋር ህፃናት ላይ ያለውን አመለካከት ውስጥ. ልጁ ልቦናዊ እድገት ላይ ጎጂ ተጽዕኖ ያለው እኩዮቻቸው መካከል ፌዝ ርዕሰ, ሊሆኑ ይችላሉ, ልማት ውስጥ ወደኋላ ባለመቅረት.

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በሕይወት ዘመናቸው ሁሉ ችግሮች ይኖራቸዋል. እነሱ ልክ ትምህርት ቤት, ህፃናት ማግኘት አይደለም. እነዚህ የሥራ ስምሪት በማግኘት ረገድ ችግር አላቸው. አንድ ቤተሰብ ለመጀመር ቀላል አይደለም, ነገር ግን ይህም ካልተሳካ እንኳ, ልጆች ያላቸው ችሎታ ጋር ችግሮች አሉ. ወንዶች ያሳለፈ ቢሆንም ፍሬ, የታመሙ ዘሮች የትውልድ ጨምሯል አደጋ ላይ ሴቶች ላይ.

ይሁን እንጂ, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሙሉ ሕይወት መምራት ይችላሉ. እነሱ በዚህ ሂደት እነርሱ በጣም ቀርፋፋ ናቸው መሆኑን እውነታ ቢሆንም መማር ይችላሉ. ከእነዚህ ሰዎች መካከል ቀላል መካከል ቲያትር በሞስኮ በ 1999 የተቋቋመው ለዚህም በርካታ ችሎታ ተዋናዮች አሉ.