ታሪክ Charli Garda: መሞት አይችልም የቀጥታ

ቻርሊ Gard - በውስጡ የማይድን ገዳይ በሽታ ጋር አቀፍ ትኩረት ስቧል ይህም ኪንግደም, አንድ ልጅ. "ዲ ኤን ኤ መመናመን," ብዙውን ጊዜ በሕይወታቸው ውስጥ የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ ሕፃናት የሚሆን የሞት መንስኤ ነው - አሁን ወላጆች ልጃቸው አንድ ያልተለመደ በሽታ ማሸነፍ መርዳት እንደሚችል ተስፋ, አንድ የሙከራ ህክምና ለማግኘት እየሞከሩ ነው. ነገር ግን ምን ይህ በሽታ ያስከትላል ለምን በጣም በፍጥነት ነው ሕፃናት አካል ካጠፋ?

ወንድ ልጅ ያለው ምርመራ

ቻርሊ ባለፈው ዓመት ነሐሴ 4 ላይ የተወለደው, ነገር ግን ጥቅምት ጀምሮ, አንድ ለንደን ሆስፒታል, ታላቁ Ormond ስትሪት ውስጥ ሆስፒታል ይኖራል. ይህም 11-ወር-ልጅ, በራሳቸው ላይ መተንፈስ አይችልም መስማት አይችሉም እና ማየት አይችሉም, እና ደግሞ የሚጥል የሚሠቃይ እንደሆነ ይታወቃል. ወላጆች የሙከራ ህክምና ለማስጀመር ወደ ዩናይትድ ስቴትስ ወደ ከእርሱ ጋር መሄድ እፈልጋለሁ, ነገር ግን ልጅ ዶክተሮች አልስማማም. እነዚህ ሕክምና ልጁ ማስቀመጥ, እና ብቻ መከራ አትረዝምም እንደሆነ ይናገራሉ. ሁሉ በዚህ ጊዜ ቻርሊ, አይተናል ማን ባለሙያዎች, ይላሉ: በጣም ሰብዓዊነት, እነሱ ማድረግ እንደሚችሉ - ሕይወት-ድጋፍ ማሽኖች ማጥፋት ነው.

ቻርሊ ሁኔታ ለልጆቻቸው ሕክምና እንዲመርጡ ለማድረግ ወላጆች መብት ላይ ክርክር ቀጠልን. የብሪታንያ ፍርድ ቤቶች ቻርሊ ሰኔ 30 የሚሆን ዕቃ ይጠቀማሉ ይለያያል ነበረበት ውጤት ጋር, ሆስፒታል ጎን ላይ ነበሩ. ይሁን እንጂ ወላጆች አንድ ልጅ ደህና ለማለት ተጨማሪ ጊዜ ለማግኘት, ይህን ሂደት ለሌላ ጊዜ ዶክተሮች ጠይቀዋል.

እንዴት ነው ኤን መመናመን ያደርጋል

ልጁ በ መከራን Entsefalomiopatichesky ማይቶኮንዲሪያል ዲ መመናመን ሲንድሮም, ወደ mitochondria ውስጥ የሚገኘው ዲ ኤን ኤ ለመጠበቅ የሚያግዙ ጅን ውስጥ ሚውቴሽን ምክንያት ነው ኃይል ወደ ንጥረ ስለመቀየር ኃላፊነት ይህም (ተንቀሳቃሽ ስልክ »ኃይል ተክሎች"), እንዲሁም የተለያዩ ኤን የራሱ ስብስብ.

ቻርሊ የሚውቴሽን ሁኔታ ውስጥ RRM2B የተባለ አንድ ጂን ውስጥ ተከስቷል. እርሱ ማይቶኮንዲሪያል ዲ ፍጥረት ውስጥ ክፍል ይወስዳል. የ የሚውቴሽን ማይቶኮንዲሪያል ዲ መጠን መቀነስ ያስከትላል, እና በተለምዶ ሥራ mitochondria አይፈቅድም.

ይህ ሁኔታ ከፍተኛ የኃይል ፍላጎት ያላቸው በርካታ አካላት, በተለይም አንጎል, ጡንቻዎች እና ኩላሊት, አሠራር ይነካል. የ ሲንድሮም ምክንያት ጡንቻ ድክመት, microcephaly ይመራል እንደመሆኑ, የኩላሊት ችግር, የሚጥል (ወደ የልጁ ራስ መጠን መቀነስ) እና ኪሳራ መስማት. እስትንፋስ ሂደት ውስጥ ተሳታፊ ጡንቻዎች ድካም, ቻርሊ ላይ የደረሰው ነገር ነው ይህም ከባድ ችግር ሊሆን ይችላል. አሁን ልጅ በራሳቸው ላይ መተንፈስ አይችልም.

በዓለም ውስጥ አማካይ ዕድሜ እና ስርጭት

ይህ ሲንድሮም እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው; ቻርሊ ብቻ ገደማ 15 ተመሳሳይ ምርመራ ያላቸው በዓለም ዙሪያ የሚገኙ ሕፃናት, እና ይህ ልጅ ይታወቅ ነበር በፊት.

የበሽታው ምልክቶች ቀደም በቂ መታየት ይጀምራሉ. ቻርሊ ሁኔታ ውስጥ, ለምሳሌ ያህል, እነርሱ ልጅ ብቻ ጥቂት ሳምንታት ጊዜ መታየት ጀመረ. በተጨማሪም, ይህ ሁኔታ የሚሰቃዩ ልጆች ብዙውን ከሕፃንነታቸው መትረፍ አይችሉም. 2008 ላይ ጥናት መሠረት, ቻርሊ ተመሳሳይ ሲንድሮም ጋር ሰባት ልጆች, እነርሱ 4 ወር እድሜ ላይ መድረስ ቀርቶ በፊት ሞተ.

የአጋጣሚ ነገር ሆኖ ይህ የማይድን ሲንድሮም. ዶክተሮች ማድረግ የሚችለው ብቸኛው ነገር - መተንፈስ ጋር ለመርዳት አቅርቦት ወይም ቲፎዞ አጠቃቀም ድጋፍ ማቅረብ ነው.

እኔ የሙከራ ህክምና ለማግኘት ተስፋ ይገባል

በውስጡ ሴሎች ሊሆን አይችልም የሚል ኤን ይዘት nucleoside ሕክምና - ቻርሊ ወላጆች አንድ ልጁ ላይ የሙከራ ህክምና ለመሞከር ይፈልጋሉ. ይህ TK2 የሚውቴሽን በመባል በሚታወቀው በሽታ ያነሰ ከባድ ዓይነቶች, ከ ለደረሰባቸው ታካሚዎች ውሏል ቀደም እንኳ የዚህ ሕክምና ውጤታማነት ገና አጸና ዘንድ ነው. ይሁን እንጂ, ወደ ሕክምና ላይ በሚያተኩር RRM2B ጋር ታካሚዎች ጥቅም አያውቅም. መጀመሪያ በኋላ የሙከራ ህክምና ጋር Garda ለመርዳት ዝግጁ ነበር, እና ማን እንኳ ሐኪም ልጁ የበሽታው በኋላ ደረጃዎች ውስጥ ነው እንደ ይህ ቴራፒ, ቻርሊ ይፈውሱ ዘንድ የማይመስል ነገር መሆኑን አምነው ለመቀበል ይገደዳሉ ነበር.

በቅርቡ, ጣሊያን ውስጥ የልጆች ሆስፒታል ተወካዮች አስፈላጊውን እንክብካቤ ለመስጠት ለእነርሱ ቻርሊ ለማንቀሳቀስ ሐሳብ, ነገር ግን ለንደን ሆስፒታል ዶክተሮች ሕጋዊ ምክንያቶች በመጥቀስ እንዲህ ለማድረግ ፈቃደኛ አልሆነም. የታላቋ ብሪታንያ የውጭ ጉዳይ ሚኒስትር ነው ቦሪስ ጆንሰን, እንዲሁም ቀዳሚ ግምት ውስጥ የልጁን ፍላጎት ይዞ ጊዜ ሲሆን, "ይህ ውሳኔ በፍርድ ቤቶች የሚደገፉ ባለሞያ የሕክምና አመለካከት ጋር የሚስማማ ነው" ብሏል.