Phenylketonuria - ምን እንደሆነ እና ይህም ጋር መኖር እንደሚቻል

ይህ በሽታ አሚኖ አሲዶች ይበልጡን ተፈጭቶ ጋር የተያያዘ ነው. በተለይም, ፌነላለኒን ውስጥ. ብስጭት ምላሽ ትራንስፎርሜሽን ምክንያት በዚህ አሚኖ አሲድ ምክንያት ኤንዛይም ጉድለት ወደ ሌላ (ታይሮሲን) ጋር እና መርዛማ ምርቶች (phenyl ketone) አካል ውስጥ ሊከማች የተፈለገውን. እነዚህ በተለይ የነርቭ ሥርዓት ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ አላቸው. ቃል በቃል ላቲን ከ የተተረጎመው - "ወደ ሽንት ውስጥ phenyl ketone ፊት" - ምን ቃል "phenylketonuria" ነው. ምን, አሁን ግልጽ ይህ ተፈጭቶ በሽታ ነው, እና የችግሩ መንስኤ ጄኔቲክ Anomaly ውስጥ ተያዘ. ይህም አንድ autosomal ሪሴሲቭ መልኩ የሚተላለፍ ነው.

እንዴት የፓቶሎጂ ነው

አንድ ሰው የተፈለገውን ኤንዛይም ልምምድ ኃላፊነት ጂን ጉድለት ያለው ከሆነ, phenylketonuria አለ. ይህ ማለት ምን እኛ ገብቶኛል. ይህ ምርመራ ማስቀመጥ መቼ ነው? በሽታው ይመስላል ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ እራሱን ማሳየት አይደለም, ልጆች ቃል እና መደበኛ ልማት ላይ የተወለደው, በጣም የተለመደ ይመስላል. ይሁን እንጂ ከጊዜ በኋላ (2-6 ወራት ውስጥ) ምልክቶች ይታያሉ;

• አካላዊና አእምሯዊ ልማት በኃላፊዎች;
• የልጁ "አይጥ" ሽታ አንድ ዓይነት ፊት ጋር አጠናከረ ላብ;
• መነጫነጭ, tearfulness;
• ወይም ድብታ, መልፈስፈስ;
• አንዘፈዘፈው
• ይህ ማስታወክ ሊሆን ይችላል.

በተጨማሪም, በቆዳ በሽታ ትሠቃይ (dermatitis, ችፌ) መልክ phenylketonuria ይታያል. ምን ነው እና አንድ ሕመምተኛ ይመስላል እንዴት ግልጽ ነው, ነገር ግን እነዚህ ምልክቶች የተወሰኑ አይደሉም - ብዙ በሽታዎችን ተመሳሳይ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል.

እንዴት በሽታ ለመለየት

ሐኪሙ የክሊኒክ ምልክቶች ላይ ተመስርቶ በሽታ ተጠርጣሪ ከሆነ, በደም ውስጥ ፌነላለኒን የተወሰነ መጠን የተመደበ ነው.

የሕክምና ተቋም የሽንት ናሙና ዐመፀ ውስጥ ደግሞ phenylketonuria በመሆኑም ዕድሜ 10-12 ቀናት በምርመራ ይቻላል. አሁን የእርስዎ ልጅ መወለዱ ከ 3-4 ቀን ሆስፒታሎች የተለያዩ ተፈጭቶ የመታወክ በሽታ ለይቶ ለማወቅ አንዳንድ የማጣራት ምርመራ ያሳልፋሉ. የዚህ የፓቶሎጂ የ ፈተና ከእነርሱ መካከል አንዱ ነው. በሽታው ብዙውን ጊዜ 8,000 አንድ ልጅ ከዚህ ችግር ጋር የተወለደ ነው, phenylketonuria በምርመራ ነው. ምርመራ እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምክንያት የሚገኙ ዘዴዎች: በተጓዳኙ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ማወቅን.

እንዴት አንድ በሽተኛ ለመፈወስ

እኛ አንድ መሆኑን መረዳት በዘር በሽታ ጋር የተያያዘ በሽታ ያሉ phenylketonuria ሆነው. ይህ ምን ማለት ነው? አካል ቸ ወደ ያለፈው ለማምጣት: ኤንዛይም የወረሱትን ጉድለት ጋር ሕክምና ሰዎች መካከል ሁለት መንገዶች አሉ መፈጨት, ለውህደት ናቸው እንደሆነ አመጋገብ ምርቶች ተነጥለው ያህል, መካከለኛ ሂደቶች ይህን ኢንዛይም ይጠይቃሉ. የቅርብ ጊዜው ስሪት በመጠቀም የዚህ በሽታ ሁኔታ ውስጥ. ታካሚዎች በጥብቅ ምግብ ከ ፌነላለኒን ምክንያት አታብዛ. ይህ ሊቀለበስ የማይችል አንጎል ስካር ለመከላከል እንደ መጀመሪያ በተቻለ መጠን መደረግ አለበት. ምግብ ለማግኘት ፕሮቲን እጥረት ለማካካስ, ፌነላለኒን ያለ ልዩ ፕሮቲን ድብልቅ ይጠቀሙ.

የተገነቡ እና በተለየ መንገድ ላይ የሕክምና ዘዴዎች - ተተኪ አትክልት ኤንዛይም ማስተዋወቅ. የ የሚጎድል ኢንዛይም ያለውን ምርት መቆጣጠር የጂን በማስተዋወቅ: በተጨማሪም ዘመናዊ ጄኔቲክ ሕክምና ዘዴ የተፈተነ.