Fanconi ሲንድሮም: ምልክቶች, በሽታውን ለይቶ ማወቅና ሕክምና

ሲንድሮም ደ ቶኒ - Debreu - Fanconi የተለያዩ ባሕርይ አንድ ከባድ የማይገጥም በሽታ ነው ተፈጭቶ መታወክ. እነዚህ በአብዛኛው ሕይወት የመጀመሪያ ዓመት ልጆች መከራ. ብዙውን ጊዜ ከሌሎች በውርስ እክሎችን ጋር በጥምረት የሚከሰተው, ግን ራሱን በቻለ ሲንድሮም እንደ ማሳየት ይችላሉ.

አንድ አጭር ታሪክ

በሽታው የተገኘው እና ስዊዘርላንድ ዶክተር Fanconi በ 1931 ጥናት ነበር. urinalysis ውስጥ ሪኬትስ, አጭር በቁመት, እና ለውጦች ጋር አንድ ሕፃን መመርመር, እሱ ባህሪያት ይህን ጥምረት የቻለ የፓቶሎጂ ሆኖ መቆጠር አለባቸው የሚል መደምደሚያ ላይ. ከሁለት ዓመት በኋላ, ደ ቶኒ ያለውን መግለጫ hypophosphatemia ታክሏል ያለውን ማሻሻያ አስተዋወቀ, እና ለተወሰነ ጊዜ በኋላ ዴብራ በእነዚህ ሕመምተኞች acidaminuria ውስጥ ተለይተዋል.

የሩሲያ ሥነ ጽሑፍ ውስጥ, ይህ ሁኔታ ውሎች "- Debreu - Fanconi 'እና' glyukoaminofosfatdiabet የሚተላለፍ ሲንድሮም ደ ቶኒ" ይባላል. አገር, በአብዛኛው መሽኛ Fanconi ሲንድሮም ይባላል.

Fanconi ሲንድሮም መንስኤዎች

በአሁኑ ጊዜ, ይህን ከባድ በሽታ መሠረት ምን እንደሆነ ለማወቅ መጨረሻው ድረስ የሚቻል አልነበረም. Fanconi ሲንድሮም መሆን ደፈሩ ነው በዘር የሚተላለፍ በሽታ. ባለሙያዎች ይህ በሽታ ልማት ኩላሊት ሕሊናችን የሚወስደው አንድ ነጥብ የሚውቴሽን, ምክንያት እንደሆነ ያምናሉ. በርካታ ጥናቶች አካል የተንቀሳቃሽ ስልክ ተፈጭቶ ጥሰት ነው መሆኑን አረጋግጠዋል. የኃይል ተፈጭቶ ረገድ ወሳኝ ሚና የሚጫወት አንድ ውሁድ - ይህ እንዲያውም adenosine triphosphate (አዋጅ አንቀጽ) ጋር የተያያዘ ሊሆን ነው. ኢንዛይሞች ያጡ የግሉኮስ, አሚኖ አሲዶች, የፎስፌት, እና ሌላ ምንም ያነሰ ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች ትክክል ክወና ምክንያት. እንዲህ ያለ ከባድ ሁኔታ ውስጥ መሽኛ tubules ያላቸውን ክንውን አስፈላጊውን ኃይል መቀበል አይችልም. ጠቃሚ ንጥረ ሽንት ጋር አብረው ይታያሉ, የተሰበረ ተፈጭቶ የአጥንት ቲሹ ውስጥ rahitopodobnyh ለውጦች ማዳበር.

ልጆች ውስጥ Fanconi ሲንድሮም በጣም የተለመደ ከአዋቂዎች ይልቅ ነው. ስታቲስቲክስ መሠረት, በሽታ የመያዝ 1 ናት: 350 000 በህይወት የተወለዱ. እኩል ወርድና ውስጥ ሁለቱንም ወንዶች እና ሴቶች ይሰቃያሉ.

Fanconi ሲንድሮም ምልክቶች

በሽታው በማንኛውም እድሜ ላይ ማዳበር ይችላሉ, ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ግን ሕፃናትን ይታያል. Glycosuria, አጠቃላይ giperaminoatsiduriya እና giperfosfaturiya - Fanconi ሲንድሮም ልናከናውን ምልክቶች ይሄንን ሦስትዮሽ. ቀደም በቂ ምልክቶች አዳብር. በመጀመሪያ ደረጃ, ወላጆች ልጃቸው ይበልጥ ብዙውን ጊዜ መሽናት የሚጀምረውን ሊያስተውሉ, እና ሁልጊዜ የተጠማ ነው. ወደ ልጆች, እርግጥ ነው, ቃላት ውስጥ መናገር አንችልም, ነገር ግን የጡት ወይም ጡጦ ላይ ያላቸውን አመሉ ባህሪ እና ቋሚ መቆሙን በማድረግ አንድ ልጅ የሆነ ችግር እንደሆነ ግልጽ ይሆንልናል.

ወደፊት, ወላጆች ችግር በተደጋጋሚ በማንም ማስታወክ, ጊዜ የሚዘልቅ ድርቀት እና ቀልብ ብዙ ያመጣል ትኩሳት. በተለምዶ, በዚህ ደረጃ ላይ, ልጁ በመጨረሻ አንድ ሐኪም ለማየት ያገኛል. አንድ ልምድ የሕፃናት የጋራ ቀዝቃዛ አይመስልም ምልክቶች ድብልቅ መሆኑን የሚጠራጠሩ ይችላል. ሁኔታ ውስጥ ሐኪም የተማሩ ይሆናሉ, ይህ Fanconi ሲንድሮም መገንዘብ መቻል ጊዜ ነው.

ምልክቶቹ በእንዲህ የሚጠፋ አይደለም. እነዚህ አካላዊና አእምሮአዊ ልማት ውስጥ የሚታይ መዘግየት አክለዋል, ትልቅ አጥንት ግልጽ ጎበጥ አሉ. አብዛኛውን ጊዜ ለውጦች varus ወይም valgus አይነት ሲለጠጡና ውስጥ ምክንያት ብቻ በታችኛው እግሮቹን ተጽዕኖ. በመጀመሪያው ሁኔታ, ሕፃን እግር በሁለተኛው ውስጥ, ጎማ ማጣመም ናቸው - ፊደል "ኤክስ" መልክ. እርሱም ሆነ ሕፃን ተጨማሪ ሕይወት ምቹ እርግጥ ሌሎች አማራጭ,.

ልጆች ውስጥ Fanconi ሲንድሮም ብዙውን ኦስቲዮፖሮሲስን (የአጥንት ሕብረ ያለጊዜው ጥፋት), እንዲሁም ከፍተኛ እድገት ዝግመት ያካትታል. ብዙም ስለ ስብራት የተገለሉ የተሰላጠ አጥንቶች እና ሽባ. አሁን ድረስ ወላጆች ሕፃኑ ሁኔታ ስለ ይጨነቁ አይደሉም እንኳ ቢሆን, ከዚያም በዚህ ደረጃ ላይ, እነሱ በትክክል የሰለጠነ እንክብካቤ እስከ መስጠት አይደሉም.

አዋቂዎች ውስጥ Fanconi ሲንድሮም ብርቅ ነው. ነገር ይህ ከባድ በሽታ በተፈጥሮ መሽኛ ውድቀት ልማት ይመራል መሆኑን ነው. እንዲህ ያለ ሁኔታ ውስጥ በማንኛውም ቁርጥ ያለ ትንበያ መስጠት እና የበለጠ ለማረጋገጥ አይቻልም ሕይወት የመቆያ. 7-8 ዓመት Fanconi ሲንድሮም ዓመቴ, የልጁ ሁኔታ ውስጥ የሚታይ መሻሻል ፈረሶቹም እና እንኳ ይፈውሱ ጊዜ ሥነ ጉዳዮች ይገልጻል. የአጋጣሚ ነገር ሆኖ የአሁኑ ልምምድ ውስጥ ያሉ ልዩነቶች ምንም ዓይነት ከባድ ድምዳሜ ማድረግ መቻል በቂ ብርቅ ናቸው.

Fanconi ሲንድሮም ምርመራ

anamnesis እና ዶክተር የተሟላ ምርመራ ባሻገር ያለውን በሽታ ለማረጋገጥ በመፍቀድ, አንዳንድ ጥናቶች እንዲሾም ያስፈልጋል. Fanconi ሲንድሮም ከማዕከላዊ የኩላሊት መካከል መቋረጥ ይመራል, በዚህም መደበኛ urinalysis መሆን አለበት. እርግጥ ነው, ይህ የበሽታው ባህሪያት ሁሉንም ለመለየት በቂ አይደለም. ይህ ብቻ አይደለም ሽንት እና ነጭ የደም ሕዋሳት ውስጥ የፕሮቲን ይዘት ማየት, ነገር ግን ደግሞ lysozyme, ኢሚውኖግሎቡሊን እና ሌሎች ንጥረ ነገሮችን እንዲፈትሹ ለማድረግ መሞከር አስፈላጊ ነው. የ ትንተና ደግሞ ሊቀ ይዘት የግድ ስኳር (glucosuria), የፎስፌት (phosphaturia) አካል ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች መካከል ጉልህ የሆነ ኪሳራ የሚታይ ይሆናል ገልጧል. እንዲህ ያለው ምርመራ እንደ ተመላላሽ ወይም ሆስፒታል ውስጥ ሊከናወን ይችላል.

በተጨማሪም የደም ምርመራዎች አንዳንድ ለውጦች የማይቀር. መቼ ባዮኬሚካላዊ ትንተና ማለት ይቻላል ሁሉ መከታተያ ክፍሎችን (በተለይ ካልሲየም እና ፎስፈረስ) ውስጥ ጉልህ ቅነሳ አመልክተዋል. ግልጽ እየገሰገሰ , ሜታቦሊክ acidosis በሙሉ ኦርጋኒክ ያለውን የተለመደ ክወና ጋር ጣልቃ.

የአጥንት ኤክስሬይ አሳይ ኦስቲዮፖሮሲስን (የአጥንት ጥፋት), እንዲሁም የእጃችንንና ያለውን ሲለጠጡና. አብዛኛውን ጊዜ ወደ ታዛቢ አጥንቶች እድገት እና ወላጅ የዕድሜ ልዩነት ፍጥነትና መቅረትን. አስፈላጊ ከሆነ, ዶክተሩ ተዛማጅ ባለሙያዎች ኩላሊት እና ሌሎች ውስጣዊ አካላት የአልትራሳውንድ, እንዲሁም ምርመራ ያዝዙ ይሆናል.

ልዩነት ምርመራ

አንዳንድ ሌሎች በሽታዎችን Fanconi ሲንድሮም እንዲመስሉ ጊዜ ሁኔታዎች አሉ. ሐኪሙ በፊት በትክክል ጥቂት ታካሚ ላይ ምን እንደተፈጠረ ለማወቅ አስቸጋሪ ተግባር ያስነሳል. አልፎ አልፎ የሰደደ pyelonephritis እና ሌሎች መሽኛ በሽታዎች ጋር መምታታት Glyukoaminofosfatdiabet. urinalysis ውስጥ ለውጦች, እንዲሁም እንደ አጥንት ቲሹ ጥፋት ባህርያት ትክክለኛው ምርመራ ማስቀመጥ ወደ የሕፃናት ይረዳል.

Fanconi ሲንድሮም ሕክምና

ይህም በሽታው ሥር የሰደደ ነው እውነታ ልብ ማለቱ ተገቢ ነው. ይህ ሙሉ በሙሉ ብቻ የበሽታው ምልክቶች ለመቀነስ አንዳንድ ጊዜ ሊሆን ይችላል በሚል የማይል ምልክቶች ማስወገድ ማግኘት አስቸጋሪ ነው. የታመሙ ልጆችን ወደ አንድ ርዳታ እንደ ዘመናዊ ሕክምና ምንድን ነው?

በመጀመሪያው ቦታ ላይ አመጋገብ አለ. በሽተኞች ጨው አጠቃቀም, እንዲሁም ሁሉም አጣዳፊ እና ጨሰ ምግቦችን ለመገደብ ይመከራሉ. ወደ አመጋገብ ወተት እና የተለያዩ ፍሬ ጣፋጭ ጭማቂ ያክሉ. ስለ ስለ አትዘንጋ ፖታሲየም ውስጥ ሀብታም የሆኑ ምግቦችን (እንዲያፈራ, የደረቀ አፕሪኮት ዘቢብ). የ micronutrient የመለየት ችግር አሳሳቢ ደረጃ ላይ ደርሷል ባለበት ሁኔታ ውስጥ, ሐኪሞች መቀበያ ልዩ የቫይታሚን ሕንጻዎች ያዛሉ.

በየጊዜው ክትትል ነው ቫይታሚን ዲ ሕመምተኛ ሁኔታ አመጋገብ የሚተዳደር ከፍተኛ ዶዝ ዳራ ላይ - እሱ ጊዜ ጀምሮ ደም እና የሽንት ምርመራ ለመስጠት ጊዜ አለው. ይህ ወቅታዊ እረፍቶች ጋር, ቫይታሚን ዲ ሕክምና ረጅም, ተጨማሪ ኮርሶች መጠን ጀምሮ hypervitaminosis መለየት እና ለመቀነስ ሲሉ አስፈላጊ ነው. አብዛኛውን ጊዜ, ይህ ሕክምና የሚያስጨንቀው ተፈጭቶ ወደነበረበት እና ከባድ ችግሮች ለመከላከል ይረዳል.

በሽታው ሄዷል ከሆነ, ሕመምተኛው ቀዶ እጅ ይወድቃል. ልምድ የአጥንት ወደ የአጥንት መበላሸት ውጭ ቀጥ እና ጉልህ ልጆች ሕይወት ማሻሻል ይችላሉ. እንዲህ ያሉ ክወናዎችን ብቻ የማያቋርጥ እና የረጅም ጊዜ ስርየት ሁኔታ ውስጥ ከተገደለ ናቸው: ማንም ያነሰ አንድ ዓመት ተኩል በላይ.

ትርእይት

የአጋጣሚ ነገር ሆኖ ሲፈረድብን እነዚህ ታካሚዎች በሕመምተኛው. አብዛኛውን ጊዜ, ውሎ አድሮ በሽታው የኩላሊት የሚያደርስ, ቀስ በቀስ ነው. አጥንት ሲለጠጡና አይቀሬ የአካል ጉዳት እና ሕይወት አጠቃላይ ጥራት አንድ ቀዝቅዞ ሊያስከትል.

ይህን በሽታ ማስወገድ እንችላለን? ምንም ጥርጥር የለውም, ይህ ጥያቄ አንድ Fanconi ሲንድሮም አጋጥሞታል ሁሉ ያደርግሃል. ወላጆች እነሱ ስህተት የት ልጅ አልጠበቁም ነገር ለመረዳት ሞክር. ይህ ሁኔታ ከሌሎች ልጆች ጋር ተደጋጋሚ የሚያስፈራራ አለመሆኑን ማወቅ የዚያኑ ያህል አስፈላጊ ነው. በሚያሳዝን ሁኔታ, የመከላከያ እርምጃዎች በአሁኑ የዳበረ አይደለም. ሌላ ልጅ ለማግኘት ዕቅድ ባልና ሚስቶች ሆይ: ያላቸውን አሳሳቢ ጉዳይ የበለጠ መረጃ ለማግኘት የጄኔቲክ ማማከር አስፈላጊ ነው.

Wissler ሲንድሮም - Fanconi (አለርጂ subsepsis)

ይህ ብቻ 4 12 ዓመት ከ ልጆች ላይ ይህን በሽታ ገልጾታል. ይህ ከባድ በሽታ ምክንያት አሁንም አይታወቅም. እኛ ይህንን ሲንድሮም የተለመደው ከጉንፋን በሽታ, ሩማቶይድ አርትራይተስ አንድ የተወሰነ ዓይነት እንደሆነ መገመት እንችላለን. ሁልጊዜ በስእል 39 ዲግሪ ላይ ሳምንታት መያዝ የሚችል ሙቀት መነሳት, ጋር, ከትዝብት ይጀምራል. በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ, እጅና እግር ላይ አንዳንዴም ፊት, የደረት ወይም ሆዱ ላይ polymorphic ሽፍታ አለ. መልሶ ማግኛ አብዛኛውን ጊዜ ምንም ዓይነት ከባድ ችግሮች ያለ የሚከሰተው. ሆኖም አንዳንድ ወጣት ታካሚዎች ውስጥ በመጨረሻም የአካል ጉዳት የሚያደርስ ከባድ የጋራ ጉዳት ማዳበር.