ዱሼን ዲስትሮፊ እና Becker: አያያዝ

የጄኔቲክ በሽታዎች ዛሬ አስቸጋሪ ነው ህክምና ይህም ከባድ pathologies ቡድን አባል. እነዚህ ክሮሞዞም እክሎችን መካከል የተለያዩ ጥሰቶች ይገኛሉ. ከእነርሱም ብዙዎቹ neurologic ምልክቶች አላቸው. ምሳሌዎች, Becker ዱሼን ዲስትሮፊ ናቸው. እነዚህ በሽታዎች በልጅነት መገንባት እና ተራማጅ አካሄድ አላቸው. ኒዩሮሳይንስ ላይ መሻሻሎች ቢኖሩም, እንዲህ pathologies ለማከም አስቸጋሪ ናቸው. ይህ አካል ምስረታ ወቅት ጭኖ ናቸው ለውጦች ክሮሞዞም ምክንያት ነው.

ዱሼን ዲስትሮፊ መግለጫ

ዱሼን ዲስትሮፊ - ተራማጅ የጡንቻ መታወክ አሃድ ባሕርይ በዘር የሚተላለፍ በሽታ. የ የፓቶሎጂ ከስንት አንዴ ነው. የ Anomaly ስለተስፋፋ በግምት 10 000 ወንዶች በ 3 ሰዎች ነው. በሽታ ማለት ይቻላል በሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ, ወንዶች ይነካል. ያም ሆኖ, ዱሼን ሴቶች ልማት የተገለሉ ናቸው. ይህ የፓቶሎጂ መጀመሪያ የልጅነት ውስጥ ይገለጣል.

ተመሳሳይ መንስኤዎች እና ምልክቶች ያላቸው ሌሎች በሽታዎች myodystrophy Becker ነው. ይህም ይበልጥ አመቺ አካሄድ አለው. የጡንቻ ሕብረ ጉዳት ብዙ በኋላ የሚከሰተው - የጉርምስና ውስጥ. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ምልክቶች ቀስ በቀስ, መገንባት እና ሕመምተኛው በጥቂት ዓመታት ውስጥ ለመስራት ችሎታ የተንጸባረቀበት ነው. ዱሼን ዲስትሮፊ ጋር እንደመሆኑ መጠን, ይህ የፓቶሎጂ ወንድ ህዝብ መካከል የተለመደ ነው. የ የመያዝ 20 ሺህ ወንዶች ለ 1 ሰው ነው.

ዱሼን ዲስትሮፊ: neuroimmunology በሽታ

ሁለቱም pathologies ምክንያት የ 'X' ክሮሞሶም በመጣስ ላይ ነው. ዱሼን እና Becker መስኪዩላር ዲስትሮፊ ውስጥ የሚከሰቱ ጄኔቲካዊ ለውጦች ባለፈው ክፍለ ዘመን በ 30 ዎቹና ውስጥ አጠና. ይሁን etiological ሕክምና ገና አልተገኘም አልተደረገም. ርስት ሪሴሲቭ ሁነታ anomalies. ይህ ያልተለመደ ጂን በወላጆች መካከል በአንዱ ውስጥ በአሁኑ ከሆነ, አንድ የታመመ ልጅ የትውልድ እድል 25% ነው ማለት ነው. የ 'X' ክሮሞሶም አካል ውስጥ ረዥሙ ነው. ሁለቱም ዓይነቶች ጋር dystrophies ጥሰት በአንድ ላይ የሚከሰተው እና ተመሳሳይ ቢያርፉ (p21). ይህ ጉዳት የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ሽፋን አንድ አካል የሆነውን ፕሮቲን ልምምድ ውስጥ መቀነስ, ይመራል. እሱ ሙሉ በሙሉ ብርቅ ጊዜ ዱሼን ዲስትሮፊ. ስለዚህ, ጥሰቶች በጣም ቀደም ይከሰታል. Becker አንድ ፕሮቲን በትንሽ መጠን ውስጥ የሚመረተው ወይም ከተወሰደ ነው ጊዜ የጡንቻ ዲስትሮፊ.

መስኪዩላር ዲስትሮፊ ያለው የክሊኒካል ስዕል

ዱሼን ዲስትሮፊ ወደ neuromuscular ሥርዓት ወርሶታል ባሕርይ ነው. በሽታው 2-3 ዓመት ዕድሜ ላይ የተጠረጠሩ ይችላል. በዚህ ጊዜ, አንድ ሕፃን, እኩዮቻቸው አካላዊ እድገት ውስጥ ወደኋላ ባለመቅረት መጥፎ ይሄዳል, ይሮጣል እና ቢዘል እንደሆነ ግልጽ ይሆናል. ስለዚህ ከባድ ልጆቹ ደረጃውም መውጣት, እሷ ብዙውን ይወድቃሉ. ጡንቻዎች ድል በታችኛው ዳርቻ ጋር ይጀምራል. ከጊዜ በኋላ, ሁሉም ነገር proximal ጡንቻዎች ይሸፍናል. ብልሹነት, በላይኛው ትከሻ መታጠቂያ ውስጥ የሚከሰተው quadriceps. በእነዚህ ቦታዎች ላይ ጡንቻዎች መካከል የሚያቀጥኑ የለም. ባለፉት ዓመታት, myodystrophy እየገፋ. የማያቋርጥ የተጣመሙ እጅና እግር - ጡንቻዎች ድል እና በእነርሱ ላይ የማያቋርጥ ጭነት contractures ይመራል. በተጨማሪም, ዱሼን ዲስትሮፊ ጋር በሽተኞች በየጊዜው ራሳቸውን ተሰማኝ እናደርጋለን ይህም የልብ በሽታ, ብሏል. ይህ በሽታ የአእምሮ ችሎታ መቀነስ ባሕርይ ነው በተጨማሪም ለ (በጣም ይጠራ አይደለም).

Becker መስኪዩላር ዲስትሮፊ ተመሳሳይ ምልክቶች አሉት, ነገር ግን በኋላ ላይ መገንባት. የመጀመሪያው መገለጫዎች 10-15 ዓመታት ውስጥ የሚከሰቱ. ከጊዜ በኋላ contracture እንዲያዳብሩ ይመስላል ቆዳውና unsteadiness ውስጥ ቀስ በቀስ ለውጥ አለ. የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት ጥሰቶች የዋህ ናቸው. በዚህ በሽታ ውስጥ ኢንተለጀንስ በአብዛኛው ይቀንሳል አይደለም.

እንዴት መስኪዩላር ዲስትሮፊ ለመመርመር?

ምርመራ "ዱሼን ዲስትሮፊ" (ወይም Becker) ልምድ ያለው የነርቭ ማስቀመጥ ይችላሉ. በመጀመሪያው ቦታ ላይ እነዚህ በሽታዎች የክሊኒካል ምስል ላይ የተመሠረተ ነው. ትኩረት ለምሳሌ proximal ጡንቻዎች አረጓዴ እንደ ምልክቶች ይሳባሉ ነው, የሐሰት ወደ gastrocnemius ጡንቻ hypertrophy (ምክንያት ፋይብሮሲስ እና ስብ ተቀማጭ ለማድረግ የሚከሰተው). እነዚህ ምልክቶች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል የልብና የደም pathologies ጋር ይጣመራሉ. የ ECG dysrhythmia, ሊታይ ይችላል ግራ ventricular hypertrophy.

በተጨማሪም, ዱሼን ዲስትሮፊ ጋር ሕመምተኞች በትንሹ የአእምሮ እድገት ውስጥ እኩዮቻቸው ኋላ መቅረትን. ይህን ለመወሰን, ልጆቹ ልቦና ሆኖ ይሠራ ነበር. ልብ ያሉት ክፍሎች መመርመራችን - በሽታው ተሸክመው myography (ወደ ኤሌክትሪክ እምቅ ጡንቻዎች ትርጉም) እና EhoKS ከተጠረጠረ ጊዜ. በትክክል በሽታ ፊት ለመወሰን እንዲቻል, ጄኔቲክ ምርመራ አይከናወንም. መቼ ዱሼን እና Becker መስኪዩላር ዲስትሮፊ ታካሚዎች በርካታ ባለሙያዎች ላይ መከበር አለበት. ከእነሱ መካከል - አንድ የነርቭ, አንድ የሥነ ልቦና እና ካርዲዮሎጂስት.

ማከም

የአጋጣሚ ነገር ሆኖ ዱሼን ዲስትሮፊ እና Becker ያለውን etiological ሕክምና አይደለም የዳበረ ተደርጓል. ይሁን እንጂ, ታካሚዎች symptomatic እና ደጋፊ ሕክምና ያሳያሉ. የበሽታው መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የፊዚዮቴራፒ, ማሳጅ ውስጥ ኮርሶች ተሸክመው ናቸው. ከፍተኛ የአካል ጉዳት ጋር የእጃችንንና መሰብሰብን እንቅስቃሴዎች ማከናወን አለብህ. የቅጥያ contractures ያለውን ግስጋሴ ለማዘግየት, በእንቅልፍ ጊዜ እግራቸው መጠገን መፈጸም. ጥገና ሕክምና ሕመምተኞች ሕይወት እንዲገፉበት ምልክቶች ሊቀንስ ይችላል. ካልሲየም ሳፕሊመንት, መድሃኒቶች "galantamine" እና "Neostigmine» ይጠቀሙ. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ሆርሞናል ወኪሎች, በዋነኝነት «Prednisolone" ያዛሉ. መቼ የልብ ተራማጅ በሽታ cardioprotectors መሰየም.

ዱሼን ዲስትሮፊ እና Becker ትንበያ

ዱሼን ዲስትሮፊ አስቀድሞ መረዳት አሉታዊ ነው. የበሽታ ምልክቶች መጀመሪያ ልማት እና በሽታ ያለውን ፈጣን ዕድገት በልጅነት የአካል ይመራል. ከዚህ በሽታ ጋር ታካሚዎች የማያቋርጥ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል. ታካሚዎች አማካይ ዕድሜ 20 ዓመት ነው. Becker መስኪዩላር ዲስትሮፊ ምቹ አካሄድ ባሕርይ ነው. የማያቋርጥ ዶክተሮች ክትትል እና 30-35 ዓመት ድረስ ተጠብቀው ጋር በሽተኞች ያላቸውን መመሪያዎችን ብቃቱን አተገባበር ስር.