የ Alport ሲንድሮም ምንድን ነው?

Alport ሲንድሮም መስማት መዛባት ወይም እንዲያውም ራዕይ ጋር መሽኛ ተግባር ተከታታይ በቀጥታ ቅነሳ ባሕርይ ነው የሚተላለፍ በሽታ ነው. በአሁኑ ጊዜ, ስለ 17 ልጆች መካከል ሕመም በዚህ ዓይነት (ባብዛኛው) አንድ የሚመረኮዝ በአገራችን: 100 000.

ዋና ዋና ምክንያቶች

ባለሙያዎች እንደሚሉት, Alport ሲንድሮም ምክንያት የሚባሉት 21-22q ዞን ውስጥ ኤክስ ክሮሞሶም ውስጥ ረጅም ክንድ ውስጥ ይገኛል ያለውን ጂን ውስጥ እክሎችን ያደረጋቸው ነው. በተጨማሪም, ኮላገን አይነት 4 እንዲሁ-ተብለው ዓቢይ መዋቅር በመጣስ ደግሞ በሽታ መንስኤ ነው. ኮላገን ስር የመለጠጥ እና ቀጣይነት የሚያቀርብ ህብረህዋስ ቀጥተኛ አካል ነው እንደዚህ ያለ ፕሮቲን ሳይንስ መረዳት ነው.

ምልክቶች

Alport ሲንድሮም መጀመሪያ አብዛኛውን ጊዜ ነው ራሱ ከአምስት እስከ አሥር ዓመት ጀምሮ ለሆናቸው ልጆች ውስጥ ተሰማኝ ያደርገዋል, እና (ለማግኘት ወደ ሽንት ውስጥ ደም) hematuria መልክ የተገለጠ ነው. በጣም ብዙ ጊዜ, ይህ ምርመራ ስፔሻሊስት ወደ ቀጣዩ ምርመራ ላይ ነው, በነሲብ ላይ ይገኛል. ከዚህም Alport ሲንድሮም አንድ ተብዬዎች dizembriogeneza ስቲግማዎች እንደ ይገለጣል. ይህ አካል ዋና ሥርዓቶች መካከል ሥራውን ውስጥ ልዩ ሚና መጫወት አይደለም አንድ በአንጻራዊነት ጥቃቅን ልዩነቶች ነው. ሐኪሞች epikant (ዓይን ያለውን ውስጣዊ ጥግ ላይ ትንሽ crease), ከፍተኛ ሰማይ, ጆሮ እና ሌሎች ምልክቶች ሁለቱም አንድ ሲለጠጡና ይላሉ. ወጥ የሆነ የመስማት ማጣት ደግሞ በሽታ አንድ እርግጠኛ ምልክት ነው, እና የመስማት ኪሳራ ወንዶች ውስጥ ይበልጥ ብዙ ጊዜ በምርመራ ነው. የጋራ የሰደደ ሳለ ከላይ ምልክቶች ሁሉም ብዙውን ጊዜ, በጉርምስና ዕድሜ ላይ ይታያሉ መሽኛ አለመሳካት ራሱ ብቻ በጉልምስና ወቅት ተሰማኝ ያደርገዋል.

ለመመርመር

ልጆች ውስጥ Alport ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ በሌሎች የቤተሰብ አባላት ውስጥ በሽታ እንደዚህ ዓይነቱ ውሂብ ፊት ላይ የተመሠረተ በምርመራ ነው. ለምሳሌ ያህል, በቂ ከታች ከተዘረዘሩት አምስት መስፈርቶች ሦስት ግባበት በሽታ ለማረጋገጥ:

• ኪሳራ መስማት;
• ሥር የሰደደ መሽኛ ውድቀት ዘመዶች ሞት ጉዳዮች;
• በቤተሰብ ውስጥ hematuria መካከል ማረጋገጫ;
• የዓይን ሕክምና;
• የኩላሊት ባዮፕሲ ወቅት የተወሰኑ ለውጦች መገኘት.

ማከም

የተወሰነ ህክምና በሌለበት, ዶክተሮች የመጀመሪያው የኩላሊት ያለውን ግስጋሴ አይዘገይም ይኖርብናል. Alport በሽታ ሆኖ ይህን ምርመራ ጋር, ልጆች E ንዲወስዱ, በጥብቅ የተከለከለ የአካል ናቸው የተመጣጠነ ምግብ. ታላቅ ትኩረት ተላላፊ ፍላጎች ያለውን ተብለው ተሀድሶ ይከፈላል. cytostatics እና የተለያዩ የሆርሞን መድሃኒቶች ሕክምና ውስጥ ጥቅም ላይ ማሻሻያ ያበረታታል. ሆኖም ግን, አብዛኛውን ጊዜ የተመደበ የኩላሊት ትራንስፕላንት አያያዝ ነው. ይህ በአጠቃላይ ከፍተኛ የመስማት ማጣት ያለ haematuria ያለውን ማወቂያ በሽታ በዝርዝር አስረዳኋት ይበልጥ ጥሩ አካሄድ በተወሰነ እንደሆነ መታወቅ አለበት. መሽኛ ውድቀት በዚህ ዓይነት ሁኔታ ውስጥ በጣም አልፎ አልፎ በምርመራ ነው.