ኖኖ ሲንድሮም-መግለጫ, ምልክቶች, ህክምና

በልጆች ላይ የተለያዩ የልጆች ችግሮች አሉ. ከእነዚህ መካከል አንዳንዶቹ የተለመዱ ናቸው. ይሁን እንጂ ያልተለመዱ በሽታዎች አሉ. የእነሱ ስርጭት ዝቅተኛ ነው. ይሁን እንጂ ብዙዎቹ አስከፊ መዘዞች አላቸው. ከነዚህ በሽታዎች መካከል አንዱ Noonan syndrome. ይህን ጉዳይ በዝርዝር እንመርምር. ጽሑፉ የ Noonan syndrome እራሱን እንዴት እንደሚገልፅ እና ለምን እንደገለፀው ይገልጻል. የበሽታው ፎቶም በጽሑፉ ውስጥ ይቀርባል.

አጠቃላይ መረጃ

Noonan syndrome በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. ከሸከሙት ወላጆቻቸው የተለወጠ የ PTPN11 ጄኔን ለዘሮቻቸው ይተላለፋል. ባጠቃላይ ወንዶች ወንዶች መካን ናቸው. ስለሆነም, ጂን በወሊድ መስመር በኩል ይተላለፋል. ብዙውን ጊዜ, የዚህ በሽታ ቤተሰቦች ባህርያት ይታወቃሉ. አንዳንድ ያልተለመዱ ጉዳዮች ከእንስሳት ጋር የተያያዙ አይደሉም, ነገር ግን በተግባር ተወስነዋል.

ታሪካዊ ዳራ

በአንድ ወቅት በ አይዋዋ ዩኒቨርሲቲ የሕፃናት የልብ ሐኪም እንደመሆኑ መጠን ጁክሊን ኖአን የተባለ በአትክልት ውስጥ በሚሠሩ ክሊኒኮች ውስጥ የሚሠሩ ልጆች እና ልጃገረዶች የሳንባ ምላጭ የተጋለጡበት ጊዜ ነበር. , በጆሮ እና ፒትቶስ ውስጥ ዝቅተኛ ነው. በ 833 ታካሚዎች ውስጥ የልብ ሕመም እና ሌሎች የልብ ሕመም ዓይነቶች የተጋለጡ የልብ በሽታዎችን ካጠኑ ሐኪሙ በ 1962 አንድ ጽሑፍ አዘጋጅቷል. በምዕራቡ ዓለም ውስጥ የፊት, የዯስታ ቅርጸቶች እና የአጭር ግርማ ባህሪያት ባህርይ የዯረሰባቸውን ጉዲይ በተመሇከተ ሶስት ጉዲዮችን ጠቅሷሌ . በሽታው በሁለቱም ወንድ እና ሴት ውስጥ ተገኝቷል.

ኖኖና ሲንድሮም: ምልክቶች

የስነ-ልቦና ክፍሎችን ከሌሎች የሚለዩ በርካታ ባህሪያት አሉ. እነዚህም በተለይም:

• ዝቅተኛ እድገት. በሴቶች 1.53, ወንድ 1.63 ሜትር.በወለድበት ጊዜ የአንድ የሰውነት ርዝመት እና የልጁ ክብደት በተለመደው ገደብ ውስጥ ነው. የእድገት መዘግየት ከ 2 እስከ 2 ዓመት እድሜ ይጀምራል.
• የፊት ለውጥ. ከተለመደው የኖኖን ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች ብዙ የአምስት ቅርጽ ዓይኖች ያሏቸው ናቸው . በውስጣዊ ማዕዘኑ ውስጥ የቆዳ መንጋ አለ. በተዳከመ የጡንቻ ተግባራት ምክንያት ወይም ትንሽ የዓይን መሰኪያ ምክሮች በመታወቁ ፒ ቲዎሲስ (ዝቅተኛ ሽፋኖች) ተስተውለዋል. ሕመሙ የተዛባባቸው ልጆች ሁለት ሦስተኛ የሚሆኑት የማየት እክል አለባቸው. በፕታዚዝስ አማካኝነት, የማየት መስክ ያለው ውስንነት እና ሽዋሪያዝም ይታያል.
• በመንጋው አወቃቀር ውስጥ የሚረብሽ ሁኔታ. የላይኛው ጫፍ በዝቅተኛ ደረጃ ላይ የሚገኝ ሲሆን ከፍተኛ ቁመት አለው. በሁለቱም መንገጭሎች ጥርስን መለዋወጥ ስህተት ነው.
• የአፍሪቃ ዝቅተኛ ማረፊያ ወይም መቦርቦር. ከዚህ አንጎል ምክንያት, የመስማት ችግር ተረብሾ ነበር.
• አጭርና ሰፊ አንገት.
• የሺችቦራዝራኒያ ደረሰኝ በስፋት ከሚተኩባቸው የጡት ጫፎች.
• በክዳ ክፍል (የተወለዱ) የተበላሸ ቅርፅ.
• የተጣጣሙ እግሮች.
• አሻራ ጣቶች.

የውስጥ አካላትን አልነበሩም

ሕመሙ Noonan የካርዲዮቫስኩላር ሲስተም በተደጋጋሚ የሚከሰቱ ጥሰቶች ይከሰታሉ. በፕሮስቴት ውስጥ በፓራሎኒካዊነት (ሳይንሰሲስ) ጀርባ ላይ (ኢንሰነስ) በመባል ይታወቃል. ሁለተኛው ቦታ የጂዮቴሪያን ሥርዓት ያልተለመደው ነው. ስለዚህም, ከኩላሊቶቹ እንደ ኤፒዮፒላያ (የቲሹዎች እድገት እጥረት) ወይም የአንድ አንድ የኩላሊት አለመኖር የመሳሰሉ ጉድለቶች ይታያሉ. በጉርምስና ወቅት ግን ሁኔታው ከተለመደው ወደ ሙሉ ተበላሽቷል. ብዙውን ጊዜ ልጃገረዶች የወር አበባ መጀመርያ ላይ ይጀምራሉ, ወንዶች - ክሪፕቶርቼዲዝም ወይም ስቴስቲክ ሙሉ ለሙሉ አይገኙም. በተጨማሪም የ spermatogenesis ጥሰቶችም አሉ. በበርካታ አጋጣሚዎች ውስጥ የተጠራጠሩበት ሁኔታ ሙሉ በሙሉ አይኖርም. ከኖኖን ሲንድሮም ጋር በተዛመደ የበሽታ መከላከያ ቀውስ ውስጥ ደም ይፈጥራል. በአንዳንድ ታካሚዎች, የአእምሮ እድገት እድገቶች ቀላል በሆነ ሁኔታ ሊገኙ ይችላሉ.

ቅጾች

ሁለት ዓይነት ፓራሎጎች አሉ.

• የቤተሰብ ቅርጽ. በተፈጥሮ አውቶሞቢል ትውልዱ በዘር የሚተላለፍ ነው. በሚውቴሽን ጀነራል ተሸካሚዎች ውስጥ ዘሮቹ ከዶላሎጂ ጋር ይዛመዳሉ.
• ያልተለመደ ቅርጽ. በዚህ ጊዜ ሚውቴሽን ከጉዳይ ወደ ጉዳይ ይለያል. በዚህ በዘር ላይ የተዘረዘሩ ምክንያቶች አልታወቁም.

መንስኤዎች

ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በሽታ (ፖታስየም) የሚያስከትለው በሽታ የ PTPN11 ጂን (MTP) ለውጥ ነው. ይህ ምክንያት በ 50% ታካሚዎች ተገልፀዋል. ሆኖም ግን, ይህ የመንፍሉ በሽታ በተለመደባቸው ሰዎች በመቶኛ ውስጥ የጄኔቲክ ምክንያቱ ግልጽ አይደለም. የስነልቦና ወረርሽኝ ውርስ በራስ ተሞልቶ በሚታይ መልኩ ይከሰታል. ሕመሙ በአዳዲስ ጉድለቶች ሊነሳ ይችላል. ከዚህ በመነሳት እንዲህ ያለ ዘረ-መል (ጅን) ያላቸው ወላጆች ሌላ ልጅ የመውለድ እድላቸው ሰፊ አይደለም.

ምርመራ

በባህሪያዊ ውጫዊ ገጽታዎች (ከላይ ከተገለጹት) ጋር ይጫናል. በተጨማሪም የላብራቶሪ ምርመራ ውጤቶች በምርመራ ውጤት ላይ ይመረመራሉ. በተለይ የቶርቲስትሮን ትኩረትን መቀነስ, የ XII ን የመጫጫን ሁኔታ ይቀንሳል. የሙከራ ምርምርም ይካሄዳል. ኢርኮክሪዮግራፊ, ኤክሲጂ (ኤክሲጂ) ኤክስጂን ተገኝቷል. በእነዚህ ዘዴዎች እርዳታ የውስጥ ብልቶች የአካል ክፍተቶች ይገለጣሉ. ዶክተሩ የህክምና ጄኔቲክስን ማማከር ይችላል .

የቲቢ ሕክምናዎች

የስንዴ ቫይረስ ሁኔታን በተመለከተ የዘር ውርስ ሁኔታን በተመለከተ, ህክምናው በአብዛኛው የሚመራው የሕመም ምልክቶችን ለማስወገድ ነው. በኮምፕረክረኪድዝም አማካኝነት ቀዶ ጥገና ይደረጋል. በሴቷ ብልት ውስጥ ወደ ሽኮሪው ይግቡ. በኦሮጅን እና በሆርሞን ውስጥ ያለው መጠን መቀነስ በጀርባ የሆርሞን ቴራፒን መጠቀም ይመረጣል. የሽንት መፍሰስ ባለባቸው ጊዜያት, ሂሞዲያሲስ ታውቋል. በእሱ እርዳታ ሜታኮል ምርቶችን ከሰው በላይ የሆነ የደምን ማጣሪያ በማጥራት ይከናወናል.