የአከርካሪ amyotrophy: etiology, ምልክቶች እና ምርመራ

ለመጀመሪያ ጊዜ የአከርካሪ amyotrophy (- Verdniga እና 1893 ላይ - ሆፍማንና 1891 ውስጥ) በ 19 ኛው ክፍለ ዘመን ውስጥ ተገልጿል ነበር. በጣም አልፎ አልፎ በሽታ, 100 ሺህ እስከ አንድ ሰው እየተከሰተ. በሽታ በዘር በሽታዎች ጋር ይዛመዳል እና የጡንቻ ሕብረ ወርሶታል ባሕርይ ነው. እነዚህ ሂደቶች የአንጎል ግንድ ያለውን የአከርካሪ ገመድ እና ሞተር ኒውክላይ መካከል, በፋርስና ቀንዶች የነርቭ ውስጥ በሚዳርግ ሂደቶች ጋር የተያያዙ ናቸው. አብዛኛውን ጊዜ, በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች ከሕፃንነቱ ወይም የልጅነት ውስጥ ይታያሉ. ምልክቶቹ በሽታ አይነት ላይ የተመሰረተ እና hypotension, gipofleksii, መዋጥን በመምጠጥ መተንፈስ እና የመዋጥ እንደ ማሳየት ይችላል; ከባድ ሁኔታዎች ውስጥ, ይህ የፓቶሎጂ አንድ አለው አደገኛ ውጤት. አንድ ምርመራ ለማድረግ እንዲቻል, እናንተ የጄኔቲክ መፈተን አለባቸው.

የአከርካሪ amyotrophy: ምልክቶች

የ የክሊኒክ ስዕል በሽታ አይነት ላይ ይወሰናል. ጤናማ በበሽታ የጡንቻ ሴሎች ሠፈር - neurogenic ዓይነተኛ ጡንቻዎች Histology amyotrophy (ምክንያት የነርቭ ሴሎች እና ሕብረ ጥፋት አድርጓል). ምናልባት በሽታው ዋና ባህሪ ድክመት እና እየጨመረ ነው ወደ ጡንቻዎች እየመነመኑ ቃጫ. በዋነኝነት proximal ዳርቻ ይነካል. ቀስ በቀስ ተሳትፎ እና ሌሎች የጡንቻ ቡድኖች ሂደት ውስጥ የበሽታው ልማት ጋር. ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች ሊታይ ይችላል ጡንቻዎችን twitching. የፓቶሎጂ ባሕርይ ምልክቶች ይህም ጡንቻዎች ላይ ጉዳት ጋር የተያያዘ ነው, kyphoscoliosis, ጡንቻዎች እንዲኮማተሩ እና መተንፈስ መታወክ ነው. radiographs ላይ አብዛኛውን ጊዜ ረጅም መካከል አረጓዴ ያሳያሉ አጥንቶች (humerus, በጆሯችን, ወዘተ).

Werdnig-ሆፍማንና የመጀመሪያ ዓይነት ስድስት ወራት በለጋ ዕድሜያቸው የተገለጠ ነው. በዚህ ወቅት ልጁ ከተመዘገቡት ጡንቻማ hypotonia, hyporeflexia, እና fasciculations ቋንቋ ነው. በሽታዎችን የዚህ አይነት አንድ ባሕርይ ባህሪ የመተንፈስ እንዲሁም እንደ, የሚጠባ, (dysphagia) የመዋጥ ችግሮች ናቸው. ሁኔታዎች መካከል 95% ውስጥ, በኩፍኝ, በአንድ ዓመት ዕድሜ በታች የሆኑ ልጆች የሚሆን የሞት መንስኤ. 100% ገዳይ አራት ዓመት ነው.

የአከርካሪ amyotrophy ሁለተኛው ዓይነት ዕድሜያቸው በ 3-15 ወራት ውስጥ ይታያል. ልጁ ጥናት ጥልቅ ጅማት ያዳብርልሃል ብርቅ ከሆነ, በተቻለ dysphagia. አብዛኞቹ ልጆች እንዳይከታተሉት እና ከ 25 በመቶ ተቀምጠው ይችላል, መራመድ አይችልም. ብዙውን ጊዜ በሽታው በሞት ላይ ያበቃል.

19 ዓመት ወደ 15 ወራት ዕድሜ ውስጥ የተመዘገበ ደንብ እንደ የአከርካሪ amyotrophy ሦስተኛው ዓይነት, ወይም በሽታ, Kugelberg-Welander በሽታ,. አይነት እኔ ውስጥ እንደ ክሊኒክ, ነገር ግን በሽታ ረዘም ሕይወት የመቆያ ጋር, ቀስ በቀስ ነው. ድክመት እና ክብደት መቀነስ በጣም ይጠራ ምልክቶች ይታያሉ ጊዜ በላይ quadriceps femoral ጡንቻዎችና flexor ጋር እና እግራቸው ላይ ይጀምራል. አንድ ትንሽ በኋላ, እጅ ተጽዕኖ ነው.

አራተኛው አይነት በውርስ ይችላል የአከርካሪ amyotrophy, በሽታ ከ 30 እስከ 60 ዓመት ድረስ አዋቂዎች voraste ውስጥ ይገለጣል. በድካም, ክብደት መቀነስ ጡንቻ ባሕርይ. ይህ ቅጽ ኤማያትሮፊክ ላተራል ስክለሮስስ ከ በጣም አስቸጋሪ differentsiirovat ነው.

የአከርካሪ amyotrophy Werdnig-ሆፍማንና (, የነርቭ conduction ቬሎሲቲ የሚወሰነው በ innervated ናቸው ጡንቻዎች, አንድ ጥናት መካሄድ ነው EMG በመጠቀም በምርመራ cranial ነርቮች). የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ ነው ጉዳዮች መካከል 95% ውስጥ ማስገኘቱን ያለውን etiology የሚለይ ጄኔቲክ ምርመራ, ለማካሄድ አስፈላጊ ነው. ተጨማሪ የምርመራ ዘዴዎች የጡንቻ biopsies, ወደ ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ (aldolase, creatine kinase) ጥናት ይገኙበታል.

ለዚህ በሽታ የተወሰነ ሕክምና የለም. contractures እና ስኮሊዎሲስ ከወሰነው ፊዚዮቴራፒ እና corset እድገት ለመከላከል እንዲቻል. ልዩ የአጥንት መሣሪያዎች ሕመምተኛው, መብላት ለመጻፍ ወይም ኮምፒውተር ላይ እንዲሰሩ ያስችላቸዋል.