የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ: ከባድ የነርቭ መዛባቶች የሚወስደው አንድ ከስንት በሽታ

በሽታ የሜፕል ሽሮፕ - እንደ leucine, isoleucine እና ቫሊን እንደ አሚኖ አሲዶች ተፈጭቶ መዛባት ጋር የተያያዘ ነው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. መመረዝ, ketoacidosis, ምጥ እና እንኳ የሚያስከትል የሰው አካል እየጨመረ ፈሳሽ ውስጥ ማጎሪያ, ኮማ.

ታሪክ

አዋቂዎች ውስጥ የሕክምና ሥነ የሜፕል ሽሮፕ በሽታ ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ አንድ ሐኪም Menkes በ 1954 ተገልጿል ነበር. ይህ ምክንያት ታካሚዎች ሽንት ያለውን ገንዘቡም የማሽተት የራሱ ስም አግኝቷል. ተመራማሪዎች ይህን የሚመስል የሚቃጠለውን ስኳር ወይም እንጨት ሽሮፕ. ሌላው, ይበልጥ ሳይንሳዊ ስም - ቅርንጫፎች አሲዶች አንድ በሽታ.

ይህ, ስለ አንዴ መቶ አምሳ ሺህ ሕፃናት የሚከሰተው በዚህ ጅን ርስት አይነት ምክንያት - autosomal ሪሴሲቭ. ብዙውን ጊዜ አስቸጋሪ እና የተዋጣው በሽታ በልጅነት ሞት ያስከትላል.

etiology

የበሽታው ልማት ሁለቱም ወላጆች ቅርንጫፍ-ሰንሰለት ሥራ dehydrogenase አልፋ keto አሲዶች ስለ ጉድለት ጅን አጓጓዦች መሆን አለበት. በተፈጥሮ ውስጥ, ይህ ኢንዛይም እንደ እንቁላል, ወተት, አይብ, ስጋ, የዶሮ እና ሌሎች እንደ በፕሮቲን ሀብታም ምግቦች ውስጥ ነው. አንድ አራስ የነርቭ ሥርዓት በጣም አደገኛ ነው ኦርጋኒክ atsidemiya, ያዳብራል.

የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ አይሁድ, የአሚሽ, ሜኖናውያን ውስጥ ይበልጥ የተለመደ ነው. ይህ እነርሱ ዝግ ማኅበራዊ ቡድን ውስጥ የሚኖሩ እውነታ ምክንያት ነው; ትዳር, ይህም ማለት በጣም distantly ተዛማጅ መካከል ይበልጥ የሚከሰተው መሆኑን በከፍተኛ አሚኖ አሲዶች እየጨመረ ልውውጥ ኃላፊነት mutated ጂን ወላጆች ፊት ያለውን ይሁንታ.

ምልክቶች

በሁለተኛው ሳምንት በ ከተወለደ በኋላ አስተማማኝ የሆነ በሽታ የሜፕል ሽሮፕ መለየት ይችላሉ. ምልክቶች ያልሆኑ ባህላዊ የልጅዎ ባህሪ ናቸው: እርሱ ሁልጊዜ በመብላት, በጸጥታ አይደለም ማልቀስ, እና ብዙ ጊዜ, ማስታወክ እንኳ ሊከሰት ይችላል ምርር vomits ነው. ስካር ምክንያት ዕድገት ጋር አንዘፈዘፈው ይታያሉ, የጡንቻ ቃና ይጨምራል. ይህ, "ጣት መስመር" እንደ ይህ ልጅ ሰውነት ውስጥ የተገለጠ ነው እስከ ቁርጭምጭሚቶች ላይ ተሻገሩ ጭን ጋር, አወጣው ነው. opisthotonos ልማት ድረስ.

ወላጆች በሽታ ችላ ይቀጥላሉ እና አንድ ሐኪም, የበሽታው ቀጣዩ ደረጃ ይደውሉ ከሌለዎት - መተንፈስ እና ህሊና ጥሰት. ልጆች ተነሳሽነት ማጣት, አንድ የእንቅልፍ ከዚያም ኮማ ውስጥ ይወድቃሉ, ዳተኞች. እንዲያውም ጥሩ ውጤት ጋር የነርቭ በሽታ, ሕይወት ለማግኘት ይቀራሉ. ወቅታዊ በሽታ የሜፕል ሽሮፕ እንዳለባት አይደለም መሆኑን ይህ ክፍያ. ታካሚዎች ፎቶዎች ያልቻለው, እና በጣም አሳዛኝ መሆኑን, ከእነርሱ አብዛኞቹ ልጆች ተመስሏል.

ምርመራ ያልሆኑ የኮመጠጠ አሚኖ አሲዶች ወደ ሽንት ውስጥ መገኘት, እንዲሁም የክሊኒክ መገለጫዎች ላይ ያለውን ትንተና ላይ የተመሠረተ ነው.

በዓይነቱ መመደብ

ምልክቶች እና inertness dehydrogenase ዲግሪ ክብደት ላይ የሚወሰን የበሽታው የተለያዩ ዓይነቶች የሚከተሉት ናቸው:

1. ክላሲካል. ብዙም ባጠቃላይ ጤነኛ ልጅ ከተወለደ በኋላ, በጥቂት ቀናት, ወደ ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ. በመጀመሪያ ከዚያም የምግብ ፍላጎት እና የጡት ተቀባይነት ማጣት, ክብደት መቀነስ, apnea ወቅት ነው. ከዚያም ነጠላ clonuses ከዚያም clonic-በጥቅስ አንዘፈዘፈው. ይህ ስቶ ይጨርሳል. ኢንዛይም እንቅስቃሴ - ሁለት በመቶ በታች.
2. ወቅታዊ. በሽታው ስድስት ወራት ራሱን ከፍ ማሳየት, እና እንዲያውም ሕይወት ሁለት ዓመት ድረስ አይደለም. የ ሲቀሰቅሱ ዘዴ በባክቴሪያ ወይም በቫይረስ ኢንፌክሽን, ክትባት ወይም አመጋገብ ውስጥ የፕሮቲን መጠን ውስጥ ከመጠን በላይ ጭማሪ ይተላለፋል. ምልክቶቹ incrementally ማዳበር. ኢንዛይም እንቅስቃሴ - ሃያ በመቶ ድረስ.
3. Tiaminzavisimaya. ወደ ቀዳሚው ቅጽ ጋር ተመሳሳይ የራሱ ክሊኒካዊ መገለጫዎች ውስጥ. አስፈላጊ ልዩነት በከፍተኛ ሽንት እና በደም ውስጥ አሚኖ አሲዶች በማጎሪያ ይቀንሳል ይህም በቫይታሚን B1, ሕክምና ውስጥ ጥቅም ላይ ነው.

ማከም

አንድ ሰው ከባድ መመረዝ የሆነ ሁኔታ ውስጥ ሆስፒታል በመሆኑ, ከዚያም ሜፕል ሲረፕ ሽንት ማጽዳት አስፈላጊ ነው መያዝ ይጀምራሉ. ለዚህ ዓላማ, plasmapheresis, ለ peritoneal ዳያሊሲስ, የደም ክፍሎች ከመውሰድ, እንዲሁም የግዳጅ diuresis እና hemosorption.

የሕመምተኛውን ማረጋጊያ በኋላ ተፈጭቶ መታወክ ለማስተካከል ይጀምራሉ. በመጀመሪያ ሁሉ አንዳንድ ጊዜ ጡት ለማስወገድ እንመክራለን, አንድ ቅናሽ የፕሮቲን ይዘት ጋር ያለ አመጋገብ ነው. ምግብ መብት በጥብቅ የነርቭ ሥርዓት ላይ ተጨማሪ ጉዳት ለማስወገድ ይረዳናል.

ዘመናዊ ቴክኖሎጂ ማለት ይቻላል አንድ በሽታ የሜፕል ሽሮፕ ለመፈወስ ፈቅዷል. ሳይንስ ይጠቁማል እና አስፈላጊ አሚኖ አሲዶች የሚተኩ ልምምድ መድኃኒቶች ውስጥ ተግባራዊ ያደርጋል. እነሱ እንኳን የተለመደ አመጋገብ ጋር መመረዝ በማስወገድ, በመደበኛ ክልል ውስጥ ተፈጭቶ ደረጃ ጠብቆ ይሆናል.

ወደ ሆስፒታል ወደ ምክሮች ጋር በሚጣጣም, እና ወቅታዊ ህክምና ውስጥ አንድ ሰው ሙሉ ሕይወት መኖር እንችላለን. መጥፎ ዕድል ሆኖ, ልጆች ውስጥ የነርቭ መዛባቶች በፍጥነት በማደግ ላይ ናቸው, እና ወላጆች ተገቢውን እርምጃ መውሰድ ጊዜ የለኝም.